Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể. Siêm âm độ mờ da gáy chỉ là một xét
Vào đầu thai kỳ, việc xuất huyết có thể không nghiêm trọng, thông thường là do có những tổn thương nho nhỏ ở cổ tử cung. Thế nhưng, trong gần 1/2 các trường hợp, đó có thể là dấu hiệu sảy thai, thường do có liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc