Hội chứng Marfan

Tổng quan về Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết.
Hội chứng Marfan có những tính chất sau.
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi đó một số người khác lại bị ảnh hưởng rất nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi. Các hệ cơ quan trong cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm:
Xương:
Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể.
Một người bị hội chứng Marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong, làm cho răng mọc chồng lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra hoặc lõm vào, vẹo cột sống, và mất độ cong của bàn chân.
Mắt:
Có hơn một nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc hai mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thấy
Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này. Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng nhãn áp sớm (áp lực bên trong mắt tăng cao) hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy tinh thể không còn trong như bình thường nữa).
Tim và mạch máu:
Hầu hết người bị hội chứng Marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại cơ thể) có thể yếu và giãn, tình trạng này được gọi là giãn động mạch chủ.
Động mạch chủ giãn làm gia tăng nguy cơ bị rách (bóc tách động mạch chủ) hoặc vỡ, gây tai biến về tim mạch nặng nề và đôi khi có thể gây đột tử. Đôi khi, khiếm khuyết ở các lá van cũng có thể gây nên vấn đề. Ở một số trường hợp, một số van có thể rò rỉ gây ra những âm thổi mà bác sĩ có thể nghe được bằng ống nghe. Lỗ rò nhỏ có thể không gây ra triệu chứng nào, nhưng lỗ rò lớn có thể gây khó thở, mệt mỏi và đánh trống ngực (tim đập rất nhanh và không đều).
Hệ thần kinh:
Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và giãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân.
Da:
Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên da (giãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của ruột.
Phổi:
Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm nó kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên, nếu như những túi khí nhỏ này trở nên giãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở khi ngủ (một kiểu rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn ngừng thở trong khi ngủ).

Triệu chứng, biểu hiện của hội chứng Marfan

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình.
Triệu chứng của hội chứng Marfan có thể bao gồm:

• Cao và mảnh mai.
• Không tương xứng với cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân.
• Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lõm vào trong.
• Vòm miệng trên cong và răng dày.
• Tiếng thổi tim.
• Cận thị nặng.
• Cột sống cong.
• Bàn chân phẳng.

Đến gặp bác sĩ khi: Nghĩ rằng có thể có hội chứng Marfan.
Hãy thảo luận với bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa. Nếu bác sĩ nghi ngờ vấn đề, sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia để đánh giá thêm.

Nguyên nhân gây ra chứng Marfan

Bệnh nhân bị hội chứng Marfan ngay từ khi mới sinh ra, ngay cả khi nó không được phát hiện ra mãi cho đến lúc lớn hơn. Mặc dù tất cả mọi người bị hội chứng này đều có khiếm khuyết ở cùng một gen nhưng những sự thay đổi trên cơ thể là khác nhau ở mỗi gia đình và không phải tất cả mọi người đều bị cùng một triệu chứng và cùng một mức độ. Đây được gọi là những biến thể, có nghĩa là gen bị khiếm khuyết thể hiện ra bên ngoài theo những cách khác nhau ở những người khác nhau. Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được tại sao lại có những biến thể như vậy trên những người bị hội chứng Marfan.
Gen bị khiếm khuyết có tính chất di truyền: con của một người bị hội chứng Marfan có 50% nguy cơ bị di truyền bệnh này. Đôi khi sự khiếm khuyết mới xuất hiện trong quá trình hình thành phôi hoặc các tế bào trứng, nhưng 2 vợ chồng không bị hội chứng Marfan chỉ có khoảng 1/10.000 khả năng có con bị hội chứng này. Có khoảng 25% trường hợp bị khiếm khuyết gen vào thời điểm thụ thai.

Biến chứng của hội chứng Marfan

Bởi vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu như bất kỳ phần nào của cơ thể, nó có thể gây nhiều biến chứng.

Biến chứng tim mạch

Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và các mạch máu. Mô liên kết bị lỗi có thể làm suy yếu các động mạch chủ, động mạch lớn lên tim và cung cấp máu cho cơ thể, sau đó chia tách trong khung xương chậu để cung cấp máu cho chân.

• Phình động mạch chủ. Những áp lực của máu có thể gây thành của động mạch phình ra, giống như một điểm yếu trong lốp xe. Những người có hội chứng Marfan, rất có thể xảy ra ở gốc động mạch chủ. Các chỗ phình có thể lan dọc theo toàn bộ chiều dài của động mạch chủ, vào bụng. Nếu nó bị vỡ hoặc bóc tách, có thể tử vong.
• Tách động mạch chủ. Thành của động mạch chủ được lớp mỏng tạo thành. Tách xảy ra khi một vết rách nhỏ ở lớp trong cùng của thành động mạch chủ cho phép máu siết giữa các lớp bên trong và bên ngoài của thành động mạch. Điều này có thể gây ra đau nặng ở ngực hoặc lưng. Tách động mạch chủ làm suy yếu cấu trúc và thường kết quả là vỡ, có thể gây tử vong.
• Dị tật van. Những người bị hội chứng Marfan cũng nhiều khả năng có vấn đề về van tim, có thể bị thay đổi hoặc quá đàn hồi. Khi van tim không hoạt động tốt, cơ tim thường phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

Biến chứng mắt

Biến chứng mắt có thể bao gồm:

• Lệch ống kính một hoặc cả hai mắt vì sự yếu kém trong các dây chằng giữ ống kính tại chỗ.
• Tăng nhãn áp, trong đó nhãn áp cao bất thường trong mắt thường gây tổn hại thần kinh thị giác. Các triệu chứng có thể từ nhạy cảm với ánh sáng và độ chói đến đau mắt nặng, mờ mắt và mù lòa.
• Đục thủy tinh thể, những đám mây làm ống kính của mắt không rõ.
• Tổn thương võng mạc, các mô nhạy sáng ở phía sau của mắt.

Biến chứng phổi

Hội chứng Marfan có thể gây khó thở, hoặc từ các mô liên kết bị lỗi hay từ bất thường thành ngực, cong cột sống nặng hoặc ngực lõm. Ví dụ, có thể hạn chế hơi thở và cảm thấy hụt hơi trong quá trình hoạt động nhẹ hoặc trung bình. Những người bị hội chứng Marfan cũng có nguy cơ cao bị:

• Khí phế thũng.
• Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính.
• Sẹp phổi.
• Ngưng thở khi ngủ.

Các biến chứng của thai kỳ

Phụ nữ bị hội chứng Marfan có thể phải đối mặt với những biến chứng trong thai kỳ. Các mối đe dọa chính là sự gia tăng nhanh chóng trong kích thước của động mạch chủ, dẫn đến động mạch chủ vỡ có thể đe dọa tính mạng.
Mặc dù nguy cơ phẫu thuật khi mang thai là không thể đoán trước, nguy cơ thường thấp nếu động mạch chủ không giãn trước khi có thai.
Nhưng nếu động mạch chủ thậm chí còn hơi giãn, nguy cơ tăng rất nhiều. Không nên có thai nếu động mạch chủ bị giãn.

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Marfan có thể là thử thách đối với các bác sĩ vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Và thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, có đặc điểm và mức độ nghiêm trọng khác nhau.
Kết hợp một số triệu chứng và tiền sử gia đình để chẩn đoán xác định hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để chẩn đoán.
Xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

• Siêu âm tim.
  
  • Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian chuyển động thực của trái tim. Siêu âm tim cho biết buồng tim và van đang làm việc như thế nào. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và sự thay đổi của động mạch chủ thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim.
  • Siêu âm tim có thể là xét nghiệm đầu tiên để kiểm tra hội chứng Marfan. Nếu bác sĩ nghĩ rằng có hội chứng Marfan, kích thước của động mạch chủ sẽ được ghi lại, và bác sĩ có thể siêu âm tim lại trong vòng 6-12 tháng để đảm bảo động mạch chủ không phát triển lớn hơn.
• Chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính. Các xét nghiệm này đều sử dụng một chất nhuộm màu đặc biệt - gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc trong động mạch chủ. Trong chụp cộng hưởng từ, sóng vô tuyến trong một từ trường mạnh sản sinh các dữ liệu mà máy tính có thể dịch ra hình ảnh chi tiết của các mạch máu.
• Soi đèn khe: Xét nghiệm này kiểm tra mắt, đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc. Đôi mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.
• Đo nhãn áp: Để kiểm tra tình trạng tăng nhãn áp. Bác sĩ nhãn khoa có thể đo nhãn áp bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt. Thuốc tê nhỏ mắt thường được sử dụng trước khi làm xét nghiệm này.

Các xét nghiệm máu cho người thân

Hội chứng Marfan và các bệnh khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình. Bởi vì điều này, trước tiên bác sĩ có thể khuyên xét nghiệm máu cho người thân như anh chị em ruột, con, để kiểm tra xem có hội chứng Marfan hay các bệnh khác không. Các xét nghiệm này bao gồm:
Xét nghiệm di truyền. Nếu các tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng trong gia đình mà đột biến gen đã được xác định.
Cũng có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền trước khi bắt đầu xây dựng gia đình, để xem cơ hội truyền hội chứng Marfan cho những đứa con trong tương lai.
Các xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ có thể khuyên làm siêu âm tim hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác để kiểm tra hội chứng Marfan hay tình trạng động mạch chủ ngực.

Điều trị hội chứng Marfan

Phương pháp điều trị và thuốc

Trong vài thập kỷ qua, những tiến bộ điều trị để tránh vỡ động mạch chủ đã cho phép nhiều người bị hội chứng Marfan sống một thời gian sống gần trung bình. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu nhiều hơn cho hội chứng Marfan, và triển vọng cho tình trạng này tiếp tục được cải thiện.
Trong khi điều trị không bảo tồn được nêu ra trong hội chứng Marfan, điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Vì lý do đó, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào tính chất, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Các vấn đề tim mạch

Hai phương pháp tiếp cận chính tồn tại trong điều trị các biến chứng tim mạch:

• Thuốc. Bác sĩ thường kê đơn các loại thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn chặn động mạch chủ giãn và làm giảm nguy cơ phẫu thuật, mặc dù huyết áp có thể bình thường.
  
  • Các loại thuốc thông dụng nhất là thuốc chẹn beta, làm cho tim đập chậm hơn, với lực ít hơn và giảm nguy cơ tách động mạch chủ và vỡ.
  • Nếu không thể chịu đựng được các tác dụng phụ của thuốc chẹn beta, bác sĩ có thể kê đơn thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc chẹn kênh canxi thay thế.
  • Các loại thuốc gọi là thuốc chẹn thụ thể angiotensin cũng thường được sử dụng ở những người bị hội chứng Marfan do kết quả có lợi trong các nghiên cứu trên động vật và người. Trẻ em thường nhận được các loại thuốc tương tự như người lớn.
• Phẫu thuật. Nếu đường kính động mạch chủ to ra một cách nhanh chóng hoặc đạt đến một kích thước nguy hiểm - thường là khoảng 5 cm - bác sĩ có thể giới thiệu phẫu thuật thay thế một phần của động mạch chủ bằng một ống làm bằng vật liệu tổng hợp.
  
  • Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ động mạch đe dọa tính mạng. Van động mạch chủ có thể cần phải được thay thế. Một số người bị hội chứng Marfan có thể cần nhiều lần phẫu thuật.

Vấn đề xương

Nhiều vấn đề xương ảnh hưởng đến những người có hội chứng Marfan cũng xảy ra trong dân cư nói chung và được xử trí theo cùng một cách. Chúng bao gồm:

• Chứng vẹo cột sống. Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, các bác sĩ khuyên nên chỉnh hình, gần như liên tục cho đến khi sự phát triển hoàn tất. Mặc dù có thể thường không thẳng cột sống, nó có thể giúp ngăn chặn độ cong cột sống trở nên trầm trọng hơn. Nếu đường cong cột sống quá mức, chỉnh hình không thể có hiệu quả, và bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để làm thẳng cột sống.
• Lõm ngực. Khi ngực lõm ảnh hưởng đến hô hấp, phẫu thuật có thể là một lựa chọn. Hoạt động này bao gồm nâng xương ức và xương sườn và giữ tại chỗ. Ngực lồi thường không gây ra vấn đề chức năng, nhưng nó có thể là một mối quan tâm thẩm mỹ và cũng có thể được chỉnh sửa bằng phẫu thuật.

Vấn đề mắt

Vì các vấn đề về mắt có thể xảy ra với hội chứng Marfan, bác sĩ thường khuyên nên khám mắt hàng năm cho những người bị bệnh. Những vấn đề này bao gồm:

• Trật ống kính. Ở trẻ nhỏ, trật ống kính có thể điều trị có hiệu quả với kính hoặc kính áp tròng có khúc xạ xung quanh hoặc qua ống kính.
• Tăng nhãn áp. Trong khi bệnh tăng nhãn áp không thể chữa khỏi, bệnh có thể được kiểm soát bằng phát hiện và điều trị sớm. Thuốc nhỏ mắt, thuốc uống và các thủ thuật phẫu thuật có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm tổn hại thêm.
• Đục thủy tinh thể. Phẫu thuật để thay thế thủy tinh thể mờ bằng một thủy tinh thể nhân tạo thường rất thành công, cải thiện tầm nhìn bị tổn hại do đục thủy tinh thể. Có thể xem xét việc phẫu thuật đục thủy tinh thể khi mất tầm nhìn bắt đầu can thiệp vào hoạt động hàng ngày.
• Bong võng mạc. Trong hầu hết trường hợp, bác sĩ phẫu thuật mắt có thể chỉnh sửa các phần của võng mạc đã bị rách nát hoặc tách rời.

Phòng ngừa và khắc phục hội chứng Marfan

Phong cách sống và các biện pháp khắc phục Hội chứng Marfan
Nguy cơ cao

• Cử tạ.
• Khúc côn cầu trên băng.
• Bóng đá.
• Leo núi.
• Lướt sóng.
• Lặn biển.
• Quần vợt đôi.

Sống chung với rối loạn di truyền có thể rất khó khăn cho cả người lớn và trẻ em. Người lớn, những người sau này được chẩn đoán trong cuộc sống có thể tự hỏi bệnh sẽ ảnh hưởng đến sự nghiệp, các mối quan hệ và ý thức của họ như thế nào. Và họ có thể lo lắng về việc truyền lại gen khiếm khuyết cho những đứa con.
Nhưng hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng nhiều hơn tới những người trẻ tuổi, đặc biệt là vì tuổi nhỏ và tuổi vị thành niên có thể làm bệnh trầm trọng hơn do ảnh hưởng của bệnh đến kết quả học tập và kỹ năng vận động.
Cung cấp các cảm xúc, hỗ trợ thiết thực
Làm việc cùng nhau, cha mẹ, giáo viên và chuyên gia y tế có thể cung cấp cho trẻ em có cả hỗ trợ tinh thần và giải pháp thực tế cho một số trong những khía cạnh đau khổ của bệnh.
Ví dụ, trẻ em bị hội chứng Marfan có thể khó khăn khi đi học vì các vấn đề về mắt, có thể được điều chỉnh bằng kính hoặc kính áp tròng. Khó khăn khi viết chữ có thể được khắc phục bằng cách cho phép học sinh sử dụng máy tính xách tay trong lớp học hoặc dành cho trẻ nhiều thời gian hơn vào các bài tập viết.
Đối với hầu hết những người trẻ tuổi, thẩm mỹ ít nhất cũng quan trọng như học tập. Cha mẹ có thể giúp đỡ bằng cách dự đoán những mối quan tâm và giải pháp cung cấp: kính áp tròng thay vì đeo kính, chỉnh vẹo cột sống, chỉnh sửa răng; và quần áo.
Về lâu dài, biết chính xác thông tin về bệnh, chăm sóc y tế tốt và hỗ trợ xã hội mạnh mẽ có thể giúp cả trẻ em và người lớn đối phó với hội chứng Marfan.