Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong 9 bệnh loạn dưỡng cơ, một nhóm rối loạn gen ảnh hưởng đến việc sử dụng các nhóm cơ chủ động trong cơ thể.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể X. Do vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Con gái có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không có triệu chứng của bệnh.

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3500 bé traiđược sinh ra (khoảng 20.000 ca mới mỗi năm).

Bệnh ảnh hưởng đến trẻ em thuộc tất cả các dân tộc. Gen gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne làm mất dystrophin, một loại protein giúp cơ vững chắc. Điều này có nghĩa là tế bào cơ dễ dàng bị tổn thương và trở nên yếu dần qua thời gian.

Triệu chứng

Bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường phát triển bình thường khi còn trong bào thai. Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở tuổi 2-6. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể sẽ xuất hiện các triệu chứng như:

• gặp khó khăn khi đi lại, chạy, hoặc leo cầu thang do yếu ở chân và khung chậu
• gặp khó khăn trong nâng đầu, hoặc yếu cổ
• cần sự giúp đỡ khi đứng dậy khỏi sàn nhà
• đi chân vẹo một bên
• đứng và đi mà ngực và bụng bị ưỡn ra (hoặc có còng lại)
• sử dụng sự vận động Gower để đứng lên (đi bằng tay thay vì chân vì cơ chân bị yếu)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến tất cả các cơ, bao gồm cả cơ tim và cơ hô hấp, chính vì thế khi trẻ lớn hơn, có thể xuất hiện các triệu chứng như:

• mệt mỏi
• khó thở
• vấn đề ở tim do tim bị phì đại
• mất khả năng đi lại ở tuổi 12
• yếu cơ tay và bàn tay

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường dựa trên sự tiến triển của các triệu chứng trong những năm trẻ học tiểu học. Bố mẹ hoặc giáo viên bắt đầu để ý thấy trẻ nam gặp khó khăn khi leo lên tầng hoặc đuổi kịp những đứa trẻ khác.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, xét nghiệm máu kiểm tra creatinine kinase (CK) có thể tăng lên gấp 10-100 lần so với bình thường. Xét nghiệm này cho thấy tổn thương cơ đang xảy ra nhưng không phải là chẩn đoán xác định. Xét nghiệm gen-kiểm tra sự xuất hiện của gen gây bệnh là cách tốt nhất để đưa ra chẩn đoán. Một khi đứa trẻ được chẩn đoán bênh, những thành viên khác trong gia đình cũng nên được xét nghiệm để xem những ai mang gen bệnh.

Điều trị

Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng  Duchenne đã được thực hiện, vẫn chưa có phương pháp điều trị, hoặc  để kìm hãm sự phát triển của bệnh. Thuốc Prednisone có thể làm chậm sự mất cơ, tăng sức mạnh, và giúp dự trữ năng lượng, nhưng nó có tác dụng phụ nếu dùng thuốc trong thời gian dài. Thuốc cần được sử dụng nếu xuất hiện vấn đề về tim. Liệu pháp vật lí và hỗ trợ thực hiện công việc rất có ích trong việc duy trì độ linh hoạt và ngăn ngừa sự yếu cơ. Hoạt động thể lực như bơi rất tốt cho các bé trai bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Liệu pháp nói chuyện có thể cần thiết nếu trẻ gặp khó khăn trong nói chuyện hoặc giao tiếp.

Khi bệnh tiến triển, bé trai sẽ cần những thiết bi hỗ trợ như xe lăn và nạng. Do những vấn đề về hô hấp, một số trẻ cần phẫu thuật mở thông khí quản, một số khác cần sử dụng máy thở. Thậm chí với sự chăm sóc y khoa tốt nhất, trẻ trai mắc bệnh Duchenne thường cũng không sống sót sau 30 năm đầu do tim bị tổn thương và vấn đề hô hấp tiến triển vì bênh.