Phân tích nguy cơ thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi

Tên kĩ thuật y tế**:** Xét nghiệm máu tìm đột biến làm tăng nguy cơ thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi (phân tích nguy cơ thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi ARMD, Y402H, và A69S)

Bộ phận cơ thể/Mẫu thử**: **Máu

Thoái hóa điểm vàng do tuổi (ARMD) được biết đến như một nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở Hoa Kỳ. Triệu chứng thường gặp của thoái hóa điểm vàng là nhìn mờ, hình ảnh bị bóp méo và khó thích nghi với điều kiện ánh sáng yếu.

ARMD (thoái hoá điểm vàng), cả hai loại ướt và khô, được xem là một rối loạn đa yếu tố có nghĩa là bệnh gây ra do tác động lẫn nhau giữa môi trường (hút thuốc) và di truyền (giới tính, dân tộc) và các yếu tố bảo vệ (chất chống oxy hóa). Ít nhất hai dạng di truyền của bệnh này (Y402H và A69S) đã được tìm thấy là có liên quan với sư gia tăng nguy cơ bị thoái hóa điểm vàng. Nếu một người có cả hai gen cùng chứa đột biến Y402H và A69S thì sẽ có nguy cơ thoái hoá điểm vàng tăng gần gấp 60 lần. Con số này rất lớn, cho biết mức độ phổ biến của ARMD trong dân số chung.

Thông tin này có thể hữu ích trên lâm sàng khi đưa ra quyết định điều trị (ví dụ, sử dụng các chỉ điểm viêm) và nhấn mạnh cho bệnh nhân những lợi ích của việc bỏ thuốc lá và chế độ ăn uống thay đổi. Trong một số trường hợp, thông tin kiểu gen cũng có thể giúp chẩn đoán lâm sàng.

Xét nghiệm được thực hiện trong các trường hợp sau:

• Đánh giá nguy cơ bạn có khả năng mắc bệnh này hay không;
• Xác định chẩn đoán khi bạn có những triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh thoái hóa điểm vàng như:
• Không thể đọc được sách khi ánh sáng yếu;
• Không thể nhìn rõ khi vào vùng có ánh sáng yếu, ví dụ vào những nhà hàng có đèn hơi mờ;
• Đọc sách chữ bị nhòe đi;
• Khó khăn trong việc nhìn và nhận ra những gương mặt thân quen.

Ngoài phương pháp tìm gen đột biến này, bác sĩ còn có một số xét nghiệm khác để tìm ra nguy cơ mắc bệnh của bạn. Ví dụ như:

• Bác sĩ sẽ khám mắt bằng cách nhỏ thuốc dãn mắt cho bạn và dùng một cái kính đặc biệt để nhìn vào phần sau của mắt và kiểm tra xem có những đốm vàng nằm dưới võng mạc hay không, đó là một biểu hiện của bệnh thoái hóa võng mạc.
• Kiểm tra tầm nhìn của bạn có bị hạn chế hay không.
• Chụp hình cắt lớp nhãn cầu. Xét nghiệm này giúp bác sĩ phát hiện ra những chỗ võng mạc bị mỏng hoặc tích tụ dịch hoặc chảy máu dưới võng mạc.
• Nhuộm màu mạch máu ở mắt bằng fluorescein. Xét nghiệm này giúp cho bác sĩ nhận ra được những vùng mà mạch máu phân bố bất thường, thường là nó liên quan đến bệnh thoái hóa điểm vàng dạng ướt.

Trước khi tiến hành xét nghiệm, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

Trước khi xét nghiệm, bạn không cần chuẩn bị đặc biệt nào, bạn không cần phải nhịn ăn hay nhịn uống trước khi lấy máu làm xét nghiệm. Tuy nhiên, bác sĩ yêu cầu xét nghiệm sẽ có lưu ý riêng cho tình trạng sức khỏe của bạn. Bạn có thể hỏi bác sĩ xem mình có cần chuẩn bị gì cụ thể hay không.

Ngày đi làm xét nghiệm, bạn nên mặc áo ngắn tay để điều dưỡng có thể dễ dàng lấy máu từ cánh tay của bạn.

Chuyên viên y tế lấy máu sẽ:

• Quấn một dải băng quanh tay để ngưng máu lưu thông.
• Sát trùng chỗ tiêm bằng cồn.
• Tiêm kim vào tĩnh mạch. Có thể tiêm nhiều hơn 1 lần nếu cần thiết.
• Gắn một cái ống để máu chảy ra.
• Tháo dải băng quanh tay sau khi lấy đủ máu.
• Thoa miếng gạc băng hay bông gòn lên chỗ vừa tiêm.
• Dán băng cá nhân lên chỗ vừa tiêm.
• Ghi trên phiếu xét nghiệm nếu bạn đã được tiêm chủng hay miễn dịch nào trong vòng 6 tháng gần nhấ Ngoài ra, chuyên viên sẽ liệt kê những loại thuốc có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Bác sĩ, điều dưỡng hoặc y tá sẽ thực hiện lấy máu nhằm xét nghiệm. Mức độ đau của bạn phụ thuộc vào kỹ năng lấy máu của điều dưỡng, tình trạng tĩnh mạch của bạn và mức độ nhạy cảm của bạn với cơn đau.

Sau khi lấy máu, bạn cần băng và ép nhẹ lên vùng chọc tĩnh mạch lấy máu để giúp cầm máu. Bạn có thể trở lại hoạt động bình thường sau xét nghiệm.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc về quy trình thực hiện, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Có thể có các kết quả khác nhau giữa những phòng xét nghiệm và bệnh viện khác nhau. Thông thường, khoảng bình thường của kết quả xét nghiệm sẽ được ghi trên giấy thông báo kết quả xét nghiệm. Bạn có thể tham vấn chuyên viên xét nghiệm hoặc bác sĩ chỉ định xét nghiệm cho bạn để biết được cụ thể.

*Kết quả bình thường: *Không có đột biến ghi nhận.

*Kết quả bất thường: *Gia tăng nguy cơ ARMD.

Chẩn đoán từ xét nghiệm kháng thể cần kết hợp với các xét nghiệm khác cũng như khám lâm sàng. Bạn nên hỏi ý kiến chuyên viên xét nghiệm hoặc bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm và sau khi có kết quả để có chẩn đoán bệnh chính xác.

Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.

Tác giả: Giang Lê - Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư.Nguồn: Hello Bác sĩ