Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một khuyết tật về phát triển có thể gây ra những trở ngại đáng kể về mặt xã hội, giao tiếp và hành vi. Thường thì hình thức bề ngoài của những người rối loạn phổ tự kỷ không có gì khác với những người khác, nhưng cách họ giao tiếp, tương tác, hành xử và học tập thì khác với hầu hết những người khác. Khả năng học tập, suy nghĩ và giải quyết vấn đề của những người rối loạn phổ tự kỷ có thể dao động từ rất có tài năng đến khó khăn nghiêm trọng. Một số người tự kỷ cần nhiều sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày trong khi một số người khác thì cần ít hơn.

Triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Người mắc rối loạn phổ tự kỷ thường có vấn đề về các kỹ năng xã hội, cảm xúc và giao tiếp. Họ thường lặp lại các hành vi nhất định và có thể không muốn thay đổi trong các hoạt động hàng ngày.  Nhiều người rối loạn phổ tự kỷ cũng có những cách học tập, chú ý, hoặc phản ứng với mọi thứ khác biệt. Các dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ bắt đầu trong thời thơ ấu và thường kéo dài trong suốt cuộc đời của một người.
Trẻ em hoặc người lớn mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể:

• Không chỉ vào các đồ vật để thể hiện sự quan tâm (ví dụ, không chỉ vào chiếc máy bay đang bay qua);
•  không nhìn vào đồ vật mà người khác đang chỉ;
•  Gặp khó khăn trong việc kết nối với người khác hoặc không có mối quan tâm đến bất cứ ai;
•  Tránh tiếp xúc bằng mắt và muốn ở một mình;
•  Gặp khó khăn trong việc hiểu cảm xúc của người khác hoặc nói về cảm xúc của mình;
•  không thích người khác giữ hoặc ôm, hoặc có thể chỉ ôm khi họ muốn;
•  Dường như không ý thức được khi mọi người nói chuyện với họ, nhưng lại phản ứng với những âm thanh khác;
•  Rất quan tâm đến mọi người, nhưng không biết làm thế nào để nói chuyện, chơi, hoặc kết nối với họ;
•  lặp lại các từ hoặc cụm từ người khác nói với họ, hoặc lặp lại các từ hoặc cụm từ không theo ngôn ngữ thông thường;
•  Gặp khó khăn khi thể hiện nhu cầu của mình bằng cách sử dụng các từ hoặc cử chỉ đặc trưng;
•  Không chơi các trò chơi ''giả vờ'' (ví dụ, không giả vờ cho búp bê ''ăn'');
•  Lặp đi lặp lại các hành động;
•  Gặp khó khăn trong việc thích nghi khi thói quen thường ngày thay đổi;
•  Có phản ứng khác thường với mùi, vị, hình ảnh, cảm giác hoặc âm thanh;
•  Mất những kỹ năng họ đã từng có (ví dụ, ngừng việc nói những từ mà họ đang dùng).

Nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ

Chúng ta chưa biết được tất cả các nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, chúng ta biết rằng có thể có nhiều nguyên nhân cho nhiều loại rối loạn phổ tự kỷ. Có thể có nhiều yếu tố khác nhau làm cho trẻ có khả năng bị rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm các yếu tố môi trường, sinh học và di truyền.

• Hầu hết các nhà khoa học cho rằng gen là một trong những yếu tố nguy cơ có thể làm cho một người có nhiều khả năng phát triển rối loạn phổ tự kỷ.
•  Trẻ có anh chị em bị rối loạn phổ tự kỷ cũng có nguy cơ bị rối loạn phổ tự kỷ cao hơn.
•  Rối loạn phổ tự kỷ có xu hướng xảy ra ở những người có tình trạng gen hoặc nhiễm sắc thể nhất định, chẳng hạn như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy hoặc mắc u xơ cứng củ.
•  Trong khi mang thai, việc dùng thuốc được kê đơn acid valproic và thalidomide có liên quan đến nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ cao hơn.
•  Một số bằng chứng cho thấy giai đoạn then chốt cho việc phát triển rối loạn phổ tự kỷ xảy ra trước, trong và ngay sau khi sinh.
•  Trẻ sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi có nguy cơ bị rối loạn phổ tự kỷ cao hơn.

Yếu tố nguy cơ của rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội, nhưng khả năng xảy ra ở trẻ trai cao gấp gần 5 lần so với trẻ gái. CDC ước tính rằng khoảng 1 trong 68 trẻ được xác định rối loạn phổ tự kỷ.
Hiện nay nhiều người hơn bao giờ hết được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Không biết chính xác là sự gia tăng này là do rối loạn phổ tự kỷ được định nghĩa rộng hơn hay do nỗ lực tốt hơn trong chẩn đoán. Tuy nhiên, không thể loại trừ sự gia tăng thực sự về số lượng người mắc rối loạn phổ tự kỷ. Chúng tôi tin rằng sự kết hợp của các yếu tố này làm gia tăng số người được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.

Nếu bạn lo lắng?

Nếu bạn nghĩ rằng con bạn có thể mắc rối loạn phổ tự kỷ hoặc bạn nghĩ rằng con bạn có vấn đề trong cách chơi, học, nói, hoặc hành động thì bạn nên liên hệ với bác sĩ và chia sẻ sự lo lắng của bạn.
Nếu bạn hoặc bác sĩ vẫn còn lo lắng, hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa có thể đánh giá sâu hơn về tình trạng của con bạn. Các bác sĩ chuyên khoa có thể thực hiện đánh giá sâu hơn và đưa ra chẩn đoán bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa về phát triển (bác sĩ được đào tạo đặc biệt về phát triển trẻ em và trẻ em có nhu cầu đặc biệt).
• Bác sĩ thần kinh học trẻ em (bác sĩ làm việc về não, cột sống và thần kinh).
• Các bác sĩ tâm lý học trẻ em hoặc bác sĩ tâm thần học (bác sĩ chuyên về tâm trí con người).

Nghiên cứu chỉ ra rằng các dịch vụ can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể sự phát triển của trẻ. Để đảm bảo con bạn có thể phát triển hết tiềm năng, bạn cần phải tìm kiếm sự giúp đỡ cho rối loạn phổ tự kỷ càng sớm càng tốt.

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ hiện nay bao gồm các chẩn đoán riêng biệt về một số tình trạng: rối loạn tự kỷ, rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS), và hội chứng Asperger. Tất cả các tình trạng này hiện nay được gọi là rối loạn phổ tự kỷ.

Có thể gặp khó khăn trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ do không có xét nghiệm y tế, chẳng hạn như xét nghiệm máu, để chẩn đoán các rối loạn. Việc chẩn đoán được thực hiện bởi các bác sĩ thông qua quan sát hành vi và sự phát triển của trẻ.
Đôi khi, rối loạn phổ tự kỷ có thể được phát hiện với trẻ từ 18 tháng tuổi trở xuống. Đối với trẻ 2 tuổi thì chẩn đoán bởi một chuyên gia giàu kinh nghiệm có thể được coi là rất đáng tin cậy. Tuy nhiên, nhiều trẻ không thể chẩn đoán được cho đến khi lớn tuổi hơn. Sự chậm trễ này khiến cho các trẻ rối loạn phổ tự kỷ không nhận được sự giúp đỡ cần thiết sớm.

Điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Hiện nay chưa có thuốc chữa rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy rằng các dịch vụ điều trị can thiệp sớm có thể cải thiện sự phát triển của trẻ. Dịch vụ can thiệp sớm giúp trẻ từ sơ sinh đến 3 tuổi (36 tháng) học các kỹ năng quan trọng. Dịch vụ có thể bao gồm trị liệu để giúp trẻ nói chuyện, đi bộ, và tương tác với những người khác. Vì vậy, điều quan trọng là phải trao đổi với bác sĩ càng sớm càng tốt nếu bạn nghĩ con bạn có rối loạn phổ tự kỷ hoặc có vấn đề về phát triển khác.
Ngay cả khi con bạn chưa được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ thì cháu cũng có thể phù hợp với dịch vụ điều trị can thiệp sớm. Ngoài ra, điều trị các triệu chứng cụ thể, chẳng hạn như trị liệu ngôn ngữ cho trẻ chậm nói, thường không cần chờ đến khi có chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ chính thức.

Nguồn tham khảo: https://www.cdc.gov/ncbddd/aut...