Phân tích nhiễm sắc thể

Tên kĩ thuật y tế**: **Phân tích nhiễm sắc thể (Công thức nhiễm sắc thể/ Cấy máu ngoại vi phân tích nhiễm sắc thể/ Di truyền học tế bào).

Bộ phận cơ thể/ Mẫu thử**: **Máu.

Xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể dùng để nghiên cứu cấu trúc nhiễm sắc thể của một người để xác định xem họ có mắc bệnh di truyền nào có liên quan đến nhiễm sắc thể hay không.

Một bộ nhiễm sắc bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XY đối với nam và XX với nữ). Biến đổi trong bộ nhiễm sắc thể có thể là do bẩm sinh hoặc mắc phải. Biến đổi trong số lượng, cấu trúc cũng như cách sắp xếp và kích thước các nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều rối loạn và bệnh lý khác nhau. Những bất thường nhiễm sắc thể thường được tìm thấy là lặp đoạn, mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn, hoặc sắp xếp lại gen trên nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm này rất hữu ích trong việc đánh giá và chẩn đoán các dị tật bẩm sinh. Ví dụ như:

• Chậm phát triển trí tuệ;
• Thiểu năng sinh dục;
• Vô kinh nguyên phát;
• Cơ quan sinh dục không rõ ràng là nam hay nữ;
• Bệnh bạch cầu cấp (leukimia) dòng tủy mãn tính;
• Sẩy thai, chẩn đoán tiền sản các bệnh bẩm sinh nghiêm trọng (đặc biệt trong trường hợp mẹ lớn tuổi) như là hội chứng Turner, Klinefelter, Down và các rối loạn di truyền khác. Bác sĩ cũng có thể tiến hành xét nghiệm để xác định nguyên nhân thai lưu hoặc sẩy thai.

Bác sĩ có thể dùng nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể để lấy mẫu thực hiện phân thích nhiễm sắc thể. Trong đó, phương pháp lấy máu ngoại vi rất phù hợp để chẩn đoán các bệnh:

• Leukimia cấp dòng tuỷ;
• Leukimia cấp dòng hạt;
• Leukimia kinh dòng tuỷ;
• Leukimia kinh dòng hạt;
• Leukiamia nói chung;
• Bệnh u lympho.

Trước khi tiến hành xét nghiệm, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

Thường thì bạn không cần phải chuẩn bị gì đặc biệt trước khi thực hiện xét nghiệm. Bạn có thể hỏi bác sĩ của bạn về những vấn đề như xét nghiệm có cần thiết không và nó có biến chứng gì không.

Vì kết quả của xét nghiệm có thể ảnh hưởng tới cuộc sống của bạn sau này. Nên tốt nhất là bạn hãy liên lạc từ trước với một bác sĩ chuyên gia về di truyền học. Những người này được đào tạo để đọc kết quả phân tích nhiễm sắc thể và họ có khả năng tư vấn cho bạn căn bệnh này ảnh hưởng thế nào đến bạn và liệu có di truyền cho con bạn hay không. Bác sĩ di truyền học sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn. Vì vậy, bạn nên liên lạc với họ để trước khi thực hiện xét nghiệm này.

Các mẫu để phân tích nhiễm sắc thể có thể thu được từ nhiều nguồn. Bạch cầu ở tĩnh mạch ngoại vi là cách dễ dàng và thường được sử dụng nhất đối với xét nghiệm này.

Sinh thiết tủy xương và mẫu lấy bằng phẫu thuật cũng đôi khi cũng được sử dụng.

Trong thời gian mang thai, mẫu phân tích có thể được thu thập bằng cách chọc ối và mẫu sinh gai nhau.

Mô thai nhi hay sản phẩm khi mang thai có thể được đem phân tích để xác định nguyên nhân sẩy thai.

Phân tích tế bào niêm mạc miệng ít tốn kém nhưng không cho kết quả chính xác như đối với các tế bào khác khi thực hiện phân tích này.

Những việc cần làm sau khi xét nghiệm sẽ phụ thuộc vào phương pháp bác sĩ lấy mẫu. Trong trường hợp lấy máu thì:

Bác sĩ, điều dưỡng hoặc y tá sẽ thực hiện lấy máu nhằm xét nghiệm cholesterol và triglyceride. Mức độ đau của bạn phụ thuộc vào kỹ năng lấy máu của điều dưỡng, tình trạng tĩnh mạch của bạn và mức độ nhạy cảm của bạn với cơn đau.

Sau khi lấy máu, bạn cần băng và ép nhẹ lên vùng chọc tĩnh mạch lấy máu để giúp cầm máu. Bạn có thể trở lại hoạt động bình thường sau xét nghiệm.

Đối với lấy mẫu ở các vị trí khác, bạn hãy tìm xem trên trang web có những bài cụ thể riêng.

Kết quả xét nghiệm thường sẽ có sau vài tháng.

Nếu phát hiện bất thường, vì đây là bệnh di truyền nên thông thường cả gia đình bạn cũng sẽ phải tiến hành xét nghiệm. Đồng thời, bạn nên trao đổi với bác sĩ để tiến hành chữa trị.

Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Kết quả bình thường

Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường + 2 nhiễm sắc thể X; kết luận bộ nhiễm sắc thể: 46, XX.

Nam: 44 nhiễm sắc thể thường + 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y, kết luận bộ nhiễm sắc thể: 46, XY.

Kết quả bất thường

Nếu kết quả nằm ngoài hai kết quả trên:

• Dị tật bẩm sinh;
• Chậm phát triển trí tuệ;
• Chậm lớn;
• Dậy thì muộn;
• Vô sinh;
• Thiểu năng sinh dục;
• Vô kinh nguyên phát;
• Cơ quan sinh dục không rõ;
• Bạch cầu (leukimia) mãn dòng tủy;
• U tân sinh;
• Sẩy thai;
• Trisomy 21 (ba nhiễm sắc thể 21- hội chứng Down);
• Bệnh Tay – Sachs;
• Thiếu máu thể hồng cầu hình liềm;
• Hội chứng Turner;
• Hội chứng Klinefelter.

Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.

Nguồn tham khảo:

Pagana, Kathleen D, and Timothy J. Pagana. Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests. St. Louis, Mo: Mosby/Elsevier, 2010. 

Karyotype test. http://www.webmd.com/baby/karyotype-test?page=2. 

Karyotyping. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm. 

Tác giả: Ban biên tập HelloBACSI - Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư.Nguồn: Hello Bác sĩ