Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em

Tại Mỹ, tỷ lệ trẻ mắc CAH là vào khoảng 1/25,000. Tăng sản thượng thận bẩm sinh có ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ sinh dục của trẻ. Nó có thể dẫn tới tình trạng mơ hồ giới tính ở **trẻ em **khi cơ quan sinh dục nữ và nam giới không thể phân biệt được hoặc khiến trẻ khởi phát dậy thì sớm hơn bình thường.

Một dạng của CAH là tăng sản thượng thận bẩm sinh gây mất muối sẽ khiến cho người bệnh luôn bị huyết áp thấp hoặc cơ thể bị mất quá nhiều muối. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể dẫn tới tử vong.

CAH là một bệnh di truyền trong gia đình. Đa số những trẻ khi mới sinh ra đều được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc phát hiện các bệnh di truyền bẩm sinh, bao gồm cả rối loạn tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Căn bệnh này cũng có thể được chẩn đoán trước sinh thông qua một số xét nghiệm như:

• Chọc dò dịch ối: bác sỹ sẽ lấy một ít dịch ối trong tử cung của người mẹ để xét nghiệm và đánh giá nguy cơ dị tật hay mắc một số căn bệnh nào đó ở thai nhi. Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 15 – tuần 20 thai kỳ.
• Sinh thiết gai nhau: lấy mẫu nhau thai để xét nghiệm gien gây bệnh CAH. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần 10 – tuần 12 thai kỳ.

Nếu các xét nghiệm xác nhận rằng trẻ bị mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, bác sỹ sẽ tiến hành điều trị trước khi trẻ sinh ra để giảm thiểu nguy cơ bệnh tiến triển về sau. Một số bác sỹ có thể chỉ định sử dụng một thuốc dexamethasone trong thai kỳ để giúp các cơ quan sinh dục của trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, do người ta chưa biết chính xác hiệu quả về lâu dài của dexamethasone đối với sức khỏe của trẻ nên đa số sẽ không chỉ định phương pháp điều trị này. Dexamethasone còn có thể gây các tác dụng phụ ở phụ nữ mang thai như tăng cân, thay đổi tâm trạng và huyết áp cao.

Phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh:

Có hai dạng CAH chính:

1. Tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản: Đây là dạng phổ biến hơn. Cơ thể thai nhi sẽ sản xuất ra lượng hormon androgen nhiều hơn bình thường trước khi trẻ sinh ra. Androgen là hormon sinh dục nam có vai trò kích thích sự phát triển của tuyến sinh dục ở nam giới. Ở giai đoạn sau của cuộc đời, chúng kích thích quá trình tăng trưởng và dậy thì. Nữ giới cũng có hormon androgen nhưng không nhiều như nam giới. Sản xuất quá nhiều androgen sẽ gây ra những bất thường về cấu tạo giải phẫu cơ thể ở cả nam và nữ.
2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh không cơ bản: Những trẻ mắc dạng CAH này khi sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường nhưng thường sẽ xuất hiện các triệu chứng của bệnh tăng sản thượng thận ở giai đoạn sau của cuộc đời.

Trong dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản lại chia làm 2 nhóm nhỏ:

1. CAH thể mất muối: Khoảng 75% những trẻ mắc CAH dạng cơ bản nằm trong nhóm này. CAH thể mất muối là tình trạng cơ thể trẻ sản xuất ra quá nhiều androgen nhưng lại không đủ cortisol và aldosteron. Cortisol là hormon có tác dụng duy trì ổn định nồng độ đường máu, nó cũng giúp cơ thể chống chọi với bệnh tật và nhiễm trùng. Aldosteron là hormon giúp cân bằng muối và nước trong cơ thể để giữ ổn định huyết áp. Nếu không được điều trị, những trẻ mắc CAH thể mất muối có thể bị mất nước dẫn đến suy kiệt và tử vong.
2. Thể nam hóa: Trẻ sinh ra vẫn có lượng aldosteron bình thường nhưng lại sản xuất quá ít cortisol và quá nhiều androgen. Những trẻ này cũng thường bị cao huyết áp.

Trẻ sinh ra với hội chứng CAH thể mất muối thường xuất hiện một số triệu chứng như sau trong một vài tuần đầu sau sinh:

• Mất nước: trẻ khóc khan, trên 6 h không thấy dấu hiệu ướt tã, nước tiểu sẫm màu, buồn ngủ, quấy khóc
• Nôn mửa
• Không chịu ăn
• Sút cân
• Tiêu chảy

Trường hợp trẻ mắc CAH thể mất muối bị mất nước nặng và huyết áp hạ quá thấp, trẻ có thể bị shock giảm thể tích. Nếu không được điều trị, trẻ có thể tử vong. Các triệu chứng của shock giảm thể tích do CAH bao gồm mạch đập nhanh, mất tỉnh táo…

Những dấu hiệu chung của những trẻ mắc CAH thể mất muối và CAH thể nam hóa bao gồm:

• Nữ giới có bộ phận sinh dục giống nam giới hoặc khó phân biệt giới tính (mơ hồ giới tính).
• Nam giới có thể không biểu hiện triệu chứng gì khi sinh ra nhưng thường dậy thì sớm hơn khoảng 2 – 3 năm với các dấu hiệu như dương vật to, có lông mu, lông nách, mọc râu và lông cơ thể, mụn trứng cá ở mặt, giọng trầm, mặt gìa so với tuổi, cơ bắp rất phát triển, vạm vỡ dáng đàn ông, riêng tinh hoàn vẫn tương ứng với tuổi thực.

Phát hiện sớm và điều trị lâu dài có thể giúp giảm thiểu những triệu chứng của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gây ra cho trẻ. Kế hoạch điều trị bao gồm:

• Chế độ ăn: nếu trẻ mắc CAH thể mất muối, trẻ cần cung cấp thêm muối từ thức ăn nhiều hơn người bình thường.
• Thuốc điều trị: Trẻ mắc CAH cũng cần phải uống thêm hydrocortisone là dạng hormon trong cơ thể người. Nếu trẻ mắc CAH trải qua giai đoạn dậy thì quá sớm, trẻ cần uống thuốc để hạ thấp nồng độ androgen trong cơ thể. Trẻ mắc CAH thể mất muối có thể sử dụng thuốc Florinet với tác dụng bù đắp lượng aldosteron thiếu hụt trong cơ thể.
• Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, trẻ nữ mắc CAH cần phải phẫu thuật khi vừa sinh ra hoặc trong giai đoạn muộn hơn để chỉnh hình bộ phận sinh dục.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Cẩn thận bệnh viêm phổi do Chlamydia ở trẻ em

Theo healthlineViện y học ứng dụng Việt Nam