Axit amin

Tên kĩ thuật y tế**:**** Xét nghiệm axit amin**

Bộ phận cơ thể/Mẫu thử**: máu, nước tiểu**

Xét nghiệm axit amin là xét nghiệm lượng axit amin trong cơ thể nhằm chẩn đoán những bất thường trong quá trình chuyển hóa axit amin. Axit amin là các chất cấu tạo nên protein, hormone, axit nucleic cho cơ thể. Ngoài ra, chúng có thể đóng vai trò như chất dẫn truyền thần kinh và các enzyme. Các axit amin được hấp thụ chủ yếu là từ thức ăn bạn ăn vào hằng ngày. Sau khi đi vào cơ thể, chúng sẽ được chuyển hóa thành các axit amin khác, tuy nhiên, có tám loại axit amin cơ thể không tự tổng hợp được. Tám loại này bắt buộc phải có trong chế độ ăn hằng ngày của bạn.

Khi có một khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa hoặc vận chuyển của các axit amin, axit amin sẽ có  trong máu, nước tiểu, hoặc cả hai. Hầu hết những khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa axit amin là do di truyền. Hậu quả của các bệnh liên quan đến axit amin có thể rất nhỏ hoặc rất nặng nề (chậm phát triển tâm thần, chậm phát triển, và động kinh).

Các bệnh liên quan đến bất thường chuyển hóa axit amin trong cơ thể là Phenylkêto niệu (PKU), bệnh siro niệu (MSUD), homocystin niệu và xơ nang.

Bác sĩ sẽ chỉ định bạn thực hiện xét nghiệm này nếu bác sĩ nghi ngờ bạn:

• Mắc các bệnh bẩm sinh liên quan đến việc bất thường chuyển hóa axit amin trong cơ thể như phenylkêto niệu (PKU), bệnh siro niệu (MSUD), homocystin niệu và xơ nang.
• Theo dõi phương pháp điều trị có hiệu quả hay không.
• Đánh giá tình trạng dinh dưỡng của bạn có tốt hay không.

Sau đây là những yếu tố có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm*:*

• Nồng độ axit amin có thể thay đổi trong ngày. Mức axit amin thường thấp nhất vào buổi sáng và cao nhất vào buổi trưa;
• Mang thai có thể làm giảm nồng độ của một số axit amin hơn mức thực tế;
• Những thuốc có thể làm tăng axit amin bao gồm bismuth, heparin, steroids, và sulfonamides;
• Những thuốc có thể làm giảm lượng axit amin bao gồm estrogen và thuốc tránh thai đường uống.

Trước khi tiến hành xét nghiệm, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

Trước khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ hỏi bạn về:

• Các triệu chứng của bạn;
• Thông tin các thành viên gia đình bị bệnh liên quan đến rối loạn axit amin.

Thông thường, bạn cần nhịn ăn 12 giờ trước khi lấy máu.

Ngày đi làm xét nghiệm, bạn nên mặc áo ngắn tay để điều dưỡng có thể dễ dàng lấy máu từ cánh tay của bạn

Đối với xét nghiệm lấy máu, chuyên viên y tế lấy máu sẽ:

• Quấn một dải băng quanh tay để ngưng máu lưu thông;
• Sát trùng chỗ tiêm bằng cồn;
• Tiêm kim vào tĩnh mạch. Có thể tiêm nhiều hơn 1 lần nếu cần thiết;
• Gắn một cái ống để máu chảy ra;
• Tháo dải băng quanh tay sau khi lấy đủ máu;
• Thoa miếng gạc băng hay bông gòn lên chỗ vừa tiêm;
• Dán băng cá nhân lên chỗ vừa tiêm.

Nếu xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trên mẫu nước tiểu tại chỗ, chuyên viên sẽ hướng dẫn bạn lấy mẫu nước tiểu đầu tiên vào buổi sáng.

Bác sĩ, điều dưỡng hoặc y tá sẽ thực hiện lấy máu nhằm xét nghiệm axit amin. Mức độ đau của bạn phụ thuộc vào kỹ năng lấy máu của điều dưỡng, tình trạng tĩnh mạch của bạn và mức độ nhạy cảm của bạn với cơn đau.

Sau khi lấy máu, bạn cần băng và ép nhẹ lên vùng chọc kim để cầm máu. Bạn có thể trở lại hoạt động bình thường sau xét nghiệm.

Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Kết quả bình thường

Giá trị bình thường khác nhau đối với các axit amin khác nhau và chỉ có kết quả cực kỳ bất thường mới đủ đưa ra chẩn đoán di truyền mà không cần bằng chứng về di truyền bổ chứng.

Mức axit amin thường cao hơn ở trẻ sơ sinh và trẻ em so với người lớn.

Kết quả bất thường

Nồng độ axit amin trong máu tăng có thể do:

• Các bệnh liên quan đến axit amin cụ thể (ví dụ, PKU, bệnh siro niệu);
• Bệnh axit amin máu cụ thể (ví dụ, axit glutaric niệu).

Nồng độ axit amin trong nước tiểu tăng có thể do: bệnh axit amin niệu cụ thể (ví dụ, cystin niệu, homocystin niệu).

Nồng độ axit amin trong giảm có thể do:

• Bệnh Hartnup;
• Chứng sưng thận;
• Hội chứng thận hư.

Để đưa ra được chẩn đoán chính xác bác sĩ cần kết hợp với các xét nghiệm khác cũng như khám lâm sàng. Bạn nên hỏi ý kiến chuyên viên xét nghiệm hoặc bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm và sau khi có kết quả để có chẩn đoán bệnh chính xác.

Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.

Tác giả: Giang Lê - Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư.Nguồn: Hello Bác sĩ