Thiếu máu Thalassemia

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia. Vậy thiếu máu Thalassemia nguy hiểm như thế nào?

Hình minh họa

Mức độ biểu hiện

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).
• Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;
• Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;
• Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường không rõ rệt, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;
• Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu Thalassemia

Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3 – 6 tháng đầu đời như:

• Thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng
• Xanh xao, da vàng, lách to
• Mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn
• Xương phì đại và dễ gãy
• Rối loạn tăng trưởng
• Dễ mắc bệnh nhiễm trùng
• Rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp
• Suy tim, khó thở
• Bất thường ở gan và mật.

Biến chứng của bệnh thiếu máu Thalassemia

• Quá tải sắt: bệnh nhân Thiếu máu Thalassemia có thể bị dư sắt trong cơ thể, đây là hậu quả của bệnh hoặc của việc truyền máu thường xuyên. Quá nhiều sắt có thể gây ra tổn hại đến tim, gan và hệ nội tiết.
• Nhiễm trùng: bệnh nhân Thiếu máu Thalassemia có thể tăng nguy cơ nhiễm trùng, đặc biệt là khi lách đã bị cắt bỏ.

Trong các trường hợp Thiếu máu Thalassemia nặng, có thể xảy ra các biến chứng sau:

• Biến dạng xương: thiếu máu Thalassemia làm cho tủy xương bị rộng ra khiến xương tăng kích thước. Kết quả là cấu trúc xương bị bất thường, đặc biệt là ở mặt và sọ. Sự mở rộng của tủy xương làm cho xương bị mỏng đi và bị giòn, khiến xương dễ bị gãy.
• Lách to (cường lách): lách giúp cơ thể chống lại sự nhiễm trùng và lọc các chất không muốn như các tế bào máu già và bị tổn hại. Bệnh khiến lách to ra và phải làm việc nhiều hơn bình thường. Cường lách khiến cho thiếu máu nặng hơn và rút ngắn đời sống của tế bào hồng cầu được truyền vào cơ thể. Nếu lách quá to, bác sĩ có thể sẽ đề nghị cắt bỏ lách.
• Chậm phát triển: thiếu máu sẽ gây ra sự chậm phát triển ở trẻ và cũng có thể trì hoãn sự dậy thì.
• Các vấn đề về tim: các vấn đề về tim như là suy tim, sung huyết và các loại nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp) có thể xảy ra khi mắc Thiếu máu Thalassemia nặng.

Phòng ngừa và điều trị bệnh Thalassemia

• Kiểm tra và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
• Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần:

• Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.
• Đến khám và điều trị đúng hẹn
• Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…
• Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
• Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…

Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia 

Bệnh nhân cần được

• Cung cấp chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh
• Tránh nhiễm trùng: giữ vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm
• Tập thể dục thường xuyên với các bài tập phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh
• Tiêm phòng vaccine đầy đủ
• Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ
• Tránh quá tải sắt: không tự ý uống các thuốc có chứa chất sắt, hạn chế thức ăn có hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm
• Khám bác sĩ nếu có triệu chứng sốt hoặc nhiễm trùng. 

Gọi bác sĩ chuyên khoa Huyết học để được tư vấn phòng ngừa và theo dõi điều trị khi có các biểu hiện của bệnh Thalassemia như: mệt mỏi, yếu, thở không sâu, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương ( trán dô, mũi tẹt...), chậm dậy thì, chậm phát triển thể chất, lách to.