Thiếu máu beta thalassaemia

Thiếu máu thalassemia và thiếu máu beta thalassemia là gì ?

Thiếu máu thalassemia

Bệnh thiếu máu thalassemia là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra Hemoglobin bất thường. Đây là thành phần có trong hồng cầu dẫn đến tình trạng thiếu máu, thiếu ô xy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.
Bệnh thalassemia được chia thành 2 loại chính là bệnh thiếu máu alpha thalassemia và Beta thalassemia.

Thiếu máu beta thalassemia

Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin.
Bệnh thiếu máu beta thalassemia là một rối loạn di truyền máu đặc trưng bởi giảm hoặc vắng mặt sự tổng hợp chuỗi beta globin, kết quả là giảm Hb (Hemoglobin) trong các tế bào hồng cầu, giảm sản xuất hồng cầu và dẫn đến thiếu máu.
Bệnh thiếu máu beta thalassemia có thể được phân thành các nhóm: thalassemia nặng (tình trạng thiếu máu nặng); thalassemia trung bình và thalassemia nhẹ.
Thiếu máu beta thalassemia là bệnh thiếu máu phổ biến trên toàn thế giới. Có khoảng 100.000 trẻ sơ sinh với bệnh thiếu máu beta thalassemia được sinh ra mỗi năm. Bệnh thiếu máu beta thalassemia xảy ra phổ biến nhất ở các nước Địa Trung Hải, Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Trung Á, và Đông Nam Á.

Triệu chứng của bệnh thiếu máu beta thalassemia

Khi mới sinh ra, trẻ bị bệnh beta thalassemia trông có vẻ khỏe mạnh, nhưng trong vòng vài tháng hay 1-2 năm, trẻ sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn, trẻ chậm lớn, xanh xao, vàng da.
Nếu không chữa trị, lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương xốp và dễ gãy, cấu trúc xương mặt bị thay đổi vì hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu) khiến xương bị biến dạng. Ở những trẻ bị bệnh beta thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương. Trẻ sẽ chết sớm thường do suy tim hay nhiễm trùng.

Nguyên nhân gây thiếu máu beta thalassemia

Người bị bệnh thiếu máu beta thalassemia là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh thiếu máu beta thalassemia từ cả cha và mẹ.
Cơ chế di truyền: thalassemia và beta thalassemia là những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Trường hợp bố và mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh ở dạng dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh beta thalassemia với những tần số khác nhau. Bệnh chỉ biểu hiện khi người con khi sao chép cả 2 gen mang bệnh beta thalassemia từ cha và mẹ.

Biến chứng bệnh thiếu máu beta thalassemia

Nếu trẻ chỉ mang một gen đột biến gây bệnh beta thalassemia thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi phải điều trị.
Trường hợp cả 2 gen beta globin đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Nếu không được điều trị phù hợp, lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tích tụ nhiều lượng sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm các cơ quan này bị suy yếu, có thể bệnh nhân sẽ tử vong.
Bệnh beta thalassaemia có thể làm giảm khả năng sinh sản hoặc thậm chí là vô sinh.

Chẩn đoán thiếu máu beta thalassaemia

Chẩn đoán trước sinh

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh sau đây cho thấy các rối loạn gen sản xuất Hemoglobin:

• Xét nghiệm AND của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.
• Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.
• Xét nghiệm AND của nước ối hoặc gai rau.

Với các biện pháp chẩn đoán trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh hiện hữu.
Ở Việt Nam chấn đoán trước sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm AND đang được thực hiện tại các bệnh viện Nhi TW Hà Nội và bệnh viện phụ sản Từ Dũ TP.HCM.

Chẩn đoán sau sinh

• Các dấu hiệu lâm sàng: thiếu máu, gan to lách to, vàng da, biến dạng xương...
• Xét nghiệm máu để xác định biến đổi cấu trúc của gen.

Điều trị thiếu máu beta thalassemia

Người bị bệnh beta thalassemia ở tình trạng nhẹ thì không cần thiết phải điều trị. Ở những người bị bệnh beta thalassemia nặng thì phải tiến hành ngăn chặn các biến chứng xấu của bệnh bằng cách truyền máu, bổ sung axit folic thường xuyên và phải điều trị suốt đời. Để điều trị khỏi hoàn toàn cho người bị bệnh beta thalassemia là không thể, bác sĩ chuyên khoa huyết học sẽ tư vấn thêm cho bạn phương pháp điều trị cho những trẻ bị bệnh beta thalassemia.

Phòng ngừa bệnh thiếu máu beta thalassaemia

Tư vấn di truyền trước hôn nhân

Mục tiêu tư vấn nhằm hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh vì vậy người trước khi kết hôn cần xét nghiêm xem mình có mang gen bệnh hay không, và tốt nhất là tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Biện pháp này rất cần thiết đối với những vùng chưa có dịch vụ y tế phát triển, chẩn đoán trước sinh còn khó khăn.

Chẩn đoán trước sinh

Đối với những nơi có khả năng tiếp cận được với chẩn đoán trước sinh thì có thể sử dụng biện pháp này: Chẩn đoán trước sinh được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ (Cả 2 cùng là người mang gen bệnh).

• Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
• Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (sản khoa)