Loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ là bệnh gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ xương (cơ chủ động) bị yếu dần.
Trong giai đoạn cuối của loạn dưỡng cơ, mỡ và mô liên kết thường thay thế các sợi cơ. Trong một số dạng loạn dưỡng cơ, cơ tim, các cơ trơn (cơ thụ động) và các cơ quan khác bị ảnh hưởng.
Có 9 dạng loạn dưỡng cơ chính. Những dạng loạn dưỡng cơ hay gặp nhất là do thiếu hụt di truyền một protein cơ có tên là dystrophin. Những dạng bệnh này gọi là bệnh dystrophin, bao gồm:

• Loạn dưỡng cơ Duchenne: Ðây là dạng bệnh dystrophin nặng nhất. Ðầu tiên nó ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai và là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em.
• Loạn dưỡng cơ Becker: Ðây là dạng bệnh dystrophin nhẹ hơn. Bệnh thường xảy ra ở nam tuổi thanh thiếu niên và tiến triển chậm hơn, thường trong hàng chục năm.
• Loạn dưỡng cơ trương lực, còn gọi là bệnh Steinert, là dạng hay gặp nhất ở người lớn. Nó làm cơ co cứng và mất khả năng giãn, cũng như gây yếu cơ như các dạng loạn dưỡng cơ khác.

Những dạng loạn dưỡng cơ chính khác gồm:

• Loạn dưỡng cơ gốc chi.
• Loạn dưỡng cơ mặt vai - cánh tay.
• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh.
• Loạn dưỡng cơ mắt hầu.
• Loạn dưỡng cơ đầu xa.
• Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss.

Vì là bệnh liên quan tới di truyền nên hiện nay chưa có biện pháp chữa khỏi bệnh, nhưng một số thuốc và liệu pháp có thể làm chậm diễn biến của bệnh.

Triệu chứng của loạn dưỡng cơ

Các dấu hiệu bệnh thay đổi theo dạng loạn dưỡng cơ bao gồm:

• Yếu cơ.
• Mất điều vận rõ ràng.
• Biến dạng dần, dẫn đến cứng khớp và mất vận động.

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng thay đổi tùy theo dạng loạn dưỡng cơ. Mỗi dạng bệnh lại khác nhau về tuổi khởi phát, phần cơ thể bị ảnh hưởng chủ yếu và tốc độ tiến triển bệnh.

Loạn dưỡng cơ Duchenne

Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm:

• Thường xuyên bị ngã.
• Cơ bắp chân to.
• Khó đứng dậy khi nằm hoặc ngồi.
• Cơ cẳng chân yếu gây khó khăn khi chạy và nhảy.
• Dáng đi lạch bạch.
• Chậm phát triển trí tuệ nhẹ trong một số trường hợp.

Những triệu chứng này thường xuất hiện khi trẻ từ 2 - 5 tuổi. Vào cuối tuổi ấu thơ, phần lớn trẻ bị dạng loạn dưỡng cơ này không thể đi lại được. Đa số tử vong vào cuối tuổi vị thành niên hoặc ngoài 20 tuổi, thường do viêm phổi, yếu cơ hô hấp hoặc các biến chứng tim. Một số người bị loạn dưỡng cơ Duchenne có biểu hiện vẹo cột sống.

Loạn dưỡng cơ Becker

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Becker tương tự như loạn dưỡng cơ Duchenne. Triệu chứng thường khởi phát muộn hơn, từ 2 - 16 tuổi và tiến triển của bệnh chậm hơn.

Loạn dưỡng cơ trương lực

Mất khả năng giãn cơ (tăng trương lực) là một triệu chứng chỉ gặp trong dạng loạn dưỡng cơ này. Dạng loạn dưỡng cơ này này có thể xảy ra ở trẻ em, nhưng thường xảy ra ở người trưởng thành. Bệnh rất khác nhau về mức độ nặng. Cơ thường có cảm giác cứng sau khi vận động, như cầm nắm. Tiến triển của dạng loạn dưỡng cơ này này thường chậm. Ngoài tăng trương lực, những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ trương lực biểu hiện ở người lớn gồm:

• Yếu các cơ xương ở cánh tay và cẳng chân, thường bắt đầu từ cơ chi xa nhất tính từ thân như cơ bàn chân, bàn tay, cẳng chân và cẳng tay.
• Yếu các cơ đầu, cổ và mặt, làm cho mặt có vẻ ốm yếu, ủ rũ.
• Yếu các cơ trơn đường hô hấp và thực quản. Cơ trơn đường hô hấp yếu làm giảm lượng oxy lấy vào và gây mệt mỏi. Các cơ thực quản yếu làm tăng nguy cơ nghẹn.
• Ngất hoặc chóng mặt cho thấy bệnh cản trở dẫn truyền tín hiệu điện giúp duy trì nhịp tim bình thường.
• Yếu các cơ trơn của các tạng rỗng như cơ đường tiêu hóa và tử cung. Tùy vào bộ phận cơ nào của đường tiêu hóa bị ảnh hưởng mà bệnh nhân có thể bị nuốt khó, táo bón hoặc tiêu chảy. Thành tử cung bị yếu gây ra các biến chứng khi sinh đẻ.
• Khó ngủ ngon buổi tối và buồn ngủ vào ban ngày, mất khả năng tập trung do tác động của bệnh lên não.
• Ðục thủy tinh thể.
• Tiểu đường.

Trẻ hiếm khi bị dạng loạn dưỡng cơ này, và được gọi là loạn dưỡng cơ trương lực bẩm sinh. Dạng bệnh ở trẻ nhỏ nặng hơn mặc dù trẻ loạn dưỡng cơ trương lực không bị tăng trương lực cơ. Những dấu hiệu ở trẻ nhỏ gồm:

• Yếu cơ nặng.
• Khó bú và nuốt.
• Khó thở.

Loạn dưỡng cơ gốc chi

Những cơ thường bị ảnh hưởng đầu tiên bởi dạng loạn dưỡng cơ này này gồm:

• Cơ đùi.
• Cơ vai.

Sau đó, bệnh tiến xuống cánh tay và cẳng chân, mặc dù tiến triển chậm. Loạn dưỡng cơ gốc chi thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc những năm đầu tuổi trưởng thành.

Loạn dưỡng cơ mặt vai - cánh tay

Còn gọi là bệnh Landouzy-Dejerine, dạng này bao gồm yếu cơ tiến triển, gồm những nhóm cơ sau và thường theo thứ tự:

• Mặt.
• Vai.
• Bụng.
• Bàn chân.
• Cánh tay.
• Vùng chậu.
• Cẳng tay.

Khi một người bị loạn dưỡng cơ mặt vai - cánh tay ở cánh tay, xương bả vai có thể nhô ra như cánh. Tiến triển của dạng này thường chậm, với một đợt yếu cơ tăng nhanh. Bệnh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên và những năm đầu tuổi trưởng thành.

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Những dấu hiệu của loạn dưỡng cơ bẩm sinh có thể gồm:

• Yếu cơ nói chung.
• Biến dạng khớp.

Dạng này biểu hiện rõ ngay khi sinh và tiến triển chậm. Một dạng loạn dưỡng cơ này bẩm sinh nặng hơn gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama có thể gây ra những vấn đề về nói và rối loạn tâm thần nặng, cũng như co giật.

Loạn dưỡng mắt - hầu

Dấu hiệu đầu tiên của dạng loạn dưỡng cơ này này thường xuất hiện ở mí mắt, sau đó là yếu các cơ mắt, cơ mặt và họng, gây nuốt khó. Tiến triển thường chậm. Triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi 40, 50 và 60.

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Dạng loạn dưỡng cơ này hiếm gặp này thường bắt ở các cơ của:

• Vai.
• Cánh tay.
• Cẳng chân.

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss thường bắt đầu từ tuổi thơ ấu tới những năm đầu tuổi thiếu niên và tiến triển chậm.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Mỗi dạng bệnh được gây ra bởi một đột biến gen đặc trưng cho dạng bệnh đó.
Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn. Gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người phụ nữ tuy mang gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể X của mình nhưng chỉ đơn thuần là người mang gen và không biểu hiện dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Trong quá trình thụ tinh, noãn mang nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y và bé trai con của người được thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X, có biểu hiện bệnh. Trong một số trường hợp loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne, bệnh phát sinh từ một đột biến mới ở gen khác chứ không phải là từ gen khiếm khuyết di truyền.
Loạn dưỡng cơ trương lực được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng trương lực thì có 50% khả năng rối loạn này sẽ được di truyền sang con.
Một số dạng loạn dưỡng cơ ít gặp hơn được di truyền theo kiểu giống như loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số dạng loạn dưỡng cơ khác có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và ảnh hưởng như nhau tới cả nam và nữ. Còn một số dạng khác nữa lại cần có gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.

Chẩn đoán loạn dưỡng cơ

Nghiên cứu kỹ tiền sử gia đình về bệnh cơ có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh. Ngoài nghiên cứu tiền sử gia đình và khám thực thể, bác sĩ có thể dựa vào các khám xét sau để chẩn đoán loạn dưỡng cơ:

• Xét nghiệm máu: Các cơ bị tổn thương giải phóng enzym creatin kinase (CK) vào máu. Nồng độ CK trong máu cao gợi ý một bệnh cơ như loạn dưỡng cơ.
• Ghi điện cơ: Một điện cực hình kim mảnh được xuyên qua da vào cơ để kiểm tra. Ðo hoạt động điện khi nghỉ ngơi và khi căng cơ nhẹ. Những thay đổi trong mô hình hoạt động điện có thể xác định bệnh cơ. Có thể xác định sự phân bố của bệnh dựa trên việc kiểm tra các cơ khác nhau.
• Sinh thiết cơ: Một mẫu cơ nhỏ được lấy để phân tích trong phòng thí nghiệm. Việc phân tích này phân biệt loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác. Các xét nghiệm đặc hiệu có thể xác định dystrophin và các chỉ báo khác có liên quan với những dạng loạn dưỡng cơ đặc trưng.
• Xét nghiệm gen: Một số dạng loạn dưỡng cơ có thể được chẩn đoán bằng cách xác định gen bất thường thông qua phân tích mẫu máu.

Phương pháp điều trị loạn dưỡng cơ

Hiện chưa có cách nào chữa khỏi loạn dưỡng cơ. Liệu pháp gen có thể là cách điều trị để làm ngừng tiến triển của một số dạng loạn dưỡng. Biện pháp điều trị hiện nay giúp ngăn ngừa hoặc làm giảm biến dạng khớp và cột sống, cho phép bệnh nhân duy trì được khả năng vận động càng lâu càng tốt. Ðiều trị có thể bao gồm lý liệu pháp, thuốc, các thiết bị trợ giúp và phẫu thuật.

Lý liệu pháp

Khi loạn dưỡng cơ tiến triển và cơ yếu đi thì khớp có thể bị cứng. Gân có thể bị ngắn, hạn chế độ linh hoạt và cử động của khớp. Cứng khớp là rất khó chịu và có thể xảy ra ở các khớp bàn tay, bàn chân, khuỷu tay, đầu gối và khớp háng.
Mục tiêu của lý liệu pháp là đưa ra các bài tập vận động phù hợp để giữ cho khớp càng linh hoạt càng tốt, làm chậm tiến triển của cứng khớp và làm giảm hoặc làm chậm biến dạng cột sống. Tắm nóng (thủy trị liệu) cũng giúp duy trì tầm cử động của khớp.

Thuốc

Các bác sĩ thường kê đơn những thuốc sau để điều trị một số dạng loạn dưỡng cơ:

• Đối với loạn dưỡng cơ trương lực: Các thuốc phenytoin (Dilantin, Phenytex), quinin (Legatrin, Quinamm) và procainamid (Promin, Pronestyl) được sử dụng để điều trị tình trạng chậm giãn cơ thường xảy ra trong loạn dưỡng cơ trương lực.
• Loạn dưỡng cơ Duchenne: Thuốc chống viêm corticosteroid như prednison (Deltason, Orason) giúp cải thiện sức mạnh của cơ và làm chậm tiến triển của loạn dưỡng cơ Duchenne.

Các thiết bị trợ giúp

Nẹp thể nâng đỡ cho các cơ bị yếu ở bàn tay và cẳng chân và giúp giữ cho các cơ và gân duỗi và linh hoạt, làm chậm tiến triển của co cứng. Các thiết bị khác như gậy chống, khung tập đi và xe lăn giúp duy trì sự độc lập và khả năng đi lại. Nếu các cơ hô hấp bị yếu, có thể phải sử dụng máy thở.

Phẫu thuật

Ðể giải phóng chỗ co cứng khiến khớp bị đau, bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật giải phóng gân. Có thể tiến hành phẫu thuật ở các gân vùng háng, đầu gối và gân Asin ở gót chân. Cũng có thể cần phẫu thuật để chỉnh sửa cong vẹo cột sống.

Các biện pháp điều trị khác

Vì nhiễm khuẩn hô hấp có thể xảy ra trong giai đoạn cuối của loạn dưỡng cơ, cần tiêm phòng viêm phổi (Pneumovax, Pnu-Imune) và tiêm phòng cúm thường xuyên.