Alpha – 1 antitrypsin

Tên kĩ thuật y tế**:** Xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin (A1AT, AAT, xác định kiểu hình Alpha1-antitrypsin)

Bộ phận cơ thể/Mẫu thử**: **máu

Xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin (AAT) là xét nghiệm nhằm kiểm tra nồng đồ protein AAT. Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một protein nằm ở trong phổi và mạch máu. Nó ngăn ngừa một số bệnh ở phổi như khí phế thủng hay bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính. Tuy nhiên, có một số người không tạo đủ lượng protein này trong máu, tình trạng này được gọi là thiếu hụt AAT. Vì vậy, những người này thường dễ mắc các bệnh về phổi hơn người bình thường và thường họ mắc bệnh từ khi còn rất trẻ. Một vài trường hợp thậm chí họ còn có thể bị tổn thương ở gan.

Nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt AAT này là do bất thường về gen, hay có thể hiểu là do di truyền. Nếu bạn thừa hưởng gen bệnh từ cả bố và mẹ thì bạn chắc chắn sẽ mắc căn bệnh này. Nếu bạn chỉ nhận 1 gen bệnh duy nhất từ bố hoặc mẹ thì có thể bạn sẽ không bị mắc bệnh hoặc có thể bị bệnh ở mức độ nhẹ tới trung bình.

Xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin được chỉ định khi:

• Trẻ sơ sinh bị vàng da kéo dài hơn 1 – 2 tuần, lách to, tụ dịch ở bụng, ngứa liên tục, và các dấu hiệu khác của tổn thương gan.
• Người hơn 40 tuổi bắt đầu thở khò khè, ho lâu ngày hay viêm phế quản, khó thở sau khi hoạt động mạnh, và/hoặc có dấu hiệu của bệnh khí phế thũng. Bác sĩ sẽ càng nghi ngờ là do bạn thiếu AAT nếu bạn hút thuốc, và không tiếp xúc với các chất gây kích thích phổi, và khi tổn thương xuất hiện ở phần dưới của phổi.
• Bệnh nhân có họ hàng gần mắc thiếu hụt Alpha-1
• Người có gia đình mắc bệnh và có nhu cầu muốn biết xác suất con mình bị bệnh là bao nhiêu phần trăm.

Các yếu tố có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm:

• Lượng AAT huyết thanh tăng trong khi mang thai;
• Lượng AAT có thể tăng hơn mức thực tế nếu bạn đang mắc phải tình trạng viêm cấp tính hoặc mãn tính, ngoài ra nó cũng tăng trong một số bệnh ung thư và tình trạng stress;
• Thuốc có thể gây tăng nồng độ là thuốc tránh thai;
• Lượng AAT có thể giảm ở những em bé mới sinh bị suy hô hấp.

Trong một số trường hợp, tình trạng thiếu AAT có thể được phát hiện tình cờ khi bác sĩ cho bạn làm 1 xét nghiệm được gọi là điện di protein.

Trước khi tiến hành xét nghiệm, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

Trước khi xét nghiệm, bạn không cần chuẩn bị đặc biệt nào. Tuy nhiên, bác sĩ yêu cầu xét nghiệm sẽ có lưu ý riêng cho tình trạng sức khỏe của bạn. Bạn có thể hỏi bác sĩ xem mình có cần chuẩn bị gì cụ thể hay không.

Nếu bạn đang uống thuốc tránh thai, hãy báo cho bác sĩ biết.

Khi làm xét nghiệm, bạn nên mặc áo ngắn tay để điều dưỡng có thể dễ dàng lấy máu từ cánh tay của bạn

Khi thực hiện xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin, chuyên viên y tế lấy máu sẽ:

• Quấn một dải băng quanh tay để ngưng máu lưu thông;
• Sát trùng chỗ tiêm bằng cồn;
• Tiêm kim vào tĩnh mạch. Có thể tiêm nhiều hơn 1 lần nếu cần thiết;
• Gắn một cái ống để máu chảy ra;
• Tháo dải băng quanh tay sau khi lấy đủ máu;
• Thoa miếng gạc băng hay bông gòn lên chỗ vừa tiêm;
• Dán băng cá nhân lên chỗ vừa tiêm.

Bác sĩ, điều dưỡng hoặc y tá sẽ thực hiện lấy máu nhằm xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin. Mức độ đau của bạn phụ thuộc vào kỹ năng lấy máu của điều dưỡng, tình trạng tĩnh mạch của bạn và mức độ nhạy cảm của bạn với cơn đau.

Sau khi lấy máu, bạn cần băng và ép nhẹ lên vùng chọc kim để cầm máu. Bạn có thể trở lại hoạt động bình thường sau xét nghiệm.

Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Kết quả bình thường

Lượng Alpha-1 antitrypsin trong máu: 85-213 mg/dl hoặc 0,85-2,13 g/l (đơn vị SI)

Kết quả bất thường

Lượng Alpha­-1 antitrypsin trong máu tăng có thể do:

• Rối loạn viêm cấp tính;
• Rối loạn viêm mãn tính;
• Stress;
• Nhiễm trùng;
• Nhiễm trùng tuyến giáp.

Lượng Alpha-1 antitrypsin trong máu giảm có thể do:

• Bệnh khí thủng mắc sớm (ở người lớn);
• Hội chứng suy hô hấp sơ sinh;
• Xơ gan (ở trẻ em);
• Protein huyết thanh thấp (ví dụ, hội chứng thận hư, suy dinh dưỡng, bệnh ung thư giai đoạn cuối, bệnh protein thất thoát qua ruột).

Nếu kết quả cho thấy các bạn có nguy cơ bị bệnh khí thũng, bác sĩ sẽ bắt đầu hướng dẫn bạn tránh hút thuốc, tránh nhiễm trùng và các chất kích thích qua đường hô hấp; dinh dưỡng hợp lý; uống đủ nước; và hướng dẫn cho bạn về quá trình tiến triển của bệnh khí phế thũng.

Khoảng giá trị bình thường của kỹ thuật y tế này có thể không thống nhất tùy thuộc vào cơ sở thực hiện xét nghiệm mà bạn chọn. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.

Tác giả: Giang Lê - Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư.Nguồn: Hello Bác sĩ