Tật nứt đốt sống (Spina Bifida)

Các loại tật nứt đốt sống – Có ba loại:

Nứt đốt sống ẩn (Spina bifida occulta) :

Trong loại này, tủy sống và các dây thần kinh thường bình thường và không có hở ở mặt sau; chỉ có một khiếm khuyết nhỏ hoặc hở gai xương nhỏ của đốt sống. Trong nhiều trường hợp, tật nứt đốt sống ẩn là rất nhẹ và không có sự rối loạn chức năng tủy sống. Hầu hết mọi người không biết rằng họ có tật nứt đốt sống ẩn trừ khi được chụp X quang vì một lý do khác không liên quan. Tuy nhiên, có 1/1.000 bệnh nhân sẽ có khiếm khuyết chức năng thần kinh hay có rối loạn chức năng ruột hoặc bàng quang, đau lưng, yếu chân, hoặc vẹo cột sống.

Thoát vị màng tủy (Meningocele):

Thoát vị màng tủy xảy ra khi xương cột sống không đóng kín xung quanh tủy sống nên màng tủy được đẩy ra ngoài qua khoảng hở này tạo thành một cái túi chứa dịch. Màng tủy gồm ba lớp: màng cứng, màng nhện và màng mềm. Trong hầu hết các trường hợp, tủy sống và các dây thần kinh bình thường hoặc không bị ảnh hưởng nặng. Túi thoát vị thường được bao phủ bởi da và có thể cần phải phẫu thuật. Đây là loại hiếm nhất của tật nứt đốt sống.

Thoát vị tủy-màng tủy (Myelomeningocele):

Chiếm khoảng 75 % của tất cả các trường hợp tật nứt đốt sống. Đây là loại nghiêm trọng nhất của tật nứt đốt sống, trong đó một phần của tủy sống lồi ra sau lưng. Trong một số trường hợp các túi được da bao bọc; trong những trường hợp khác mô và dây thần kinh bị hở ra.
Mức độ khiếm khuyết thần kinh có liên quan trực tiếp đến vị trí và mức độ nghiêm trọng của tổn thương tủy sống. Nếu chóp cùng của tủy sống bị ảnh hưởng, có thể có rối loạn chức năng đường ruột và bàng quang, trong khi các trường hợp nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến liệt hoàn toàn hai chân kèm với rối loạn chức năng ruột và bàng quang.
Một em bé sinh ra với tật nứt đốt sống cần được sửa chữa phần hở ra ngoài của tủy sống để ngăn chặn tổn thương và nhiễm trùng. Bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ đặt các mô thần kinh trở lại trong ống sống và sau đó đóng cơ và da lại. Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ có thể sẽ tham gia nếu tổn thương quá rộng, việc đóng lại gặp khó khăn. Đây là một cuộc mổ cấp cứu, được thực hiện một vài giờ ngay sau khi sinh. Hiện nay, phẫu thuật thường phải được thực hiện trong vòng 48 giờ đầu tiên sau sinh.
Khoảng 80 đến 90 % trẻ em bị tật nứt đốt sống sẽ có não úng thủy tiến triển. Não úng thủy là một tình trạng ứ dịch não tủy (CSF) dư thừa trong hệ thống não thất và có thể làm tăng áp lực nội sọ. Hầu hết các trẻ sẽ cần đặt một ống thông (shunt) trong não thất để kiểm soát sự chế tiết của dịch não tủy. Shunt sẽ vẫn được giữ nguyên trong suốt cuộc đời của trẻ, nhưng thường cần phải được thay nhiều lần.

Tiên lượng tật nứt đốt sống

Nếu một đứa trẻ bị liệt hai chân, trẻ sẽ cần một chiếc xe lăn. Nếu một đứa trẻ được sinh ra còn vận động được các cơ bắp đùi và cảm giác được xuống dưới đầu gối, rất có thể bé có cơ hội có thể đi được với một số dụng cụ hỗ trợ. Khi không có bất thường não, trẻ có thể có trí thông minh trung bình hoặc cao hơn, ngay cả khi có não úng thủy khi sinh.
May mắn thay, với sự chăm sóc y tế thích hợp, nhiều trẻ em bị tật nứt đốt sống có thể sống một cuộc sống tích cực và hiệu quả. Hai mươi năm nghiên cứu theo dõi trẻ em bị tật nứt đốt sống cho thấy họ bước vào đại học với tỷ lệ tương tự như dân số nói chung, và nhiều người đang tích cực làm việc. Với những tiến bộ gần đây trong chăm sóc y tế cho những trẻ em, tiên lượng của họ càng tốt hơn.

Tật tủy bám thấp (Tethered Spinal Cord)

Hình MRI cho thấy tủy bám thấp ngang mức đốt sống thắt lưng thứ 3 và thứ 4 (L3-L4).

Khi sinh, tủy sống thường tận cùng ở ngang khoảng đĩa đệm của đốt sống thắt lưng đầu tiên và thứ hai (L1 và L2). Khi một em bé bị tật nứt đốt sống, tủy sống bị dính với vùng da xung quanh, cản trở không cho nó phát triển hướng lên như bình thường. Do đó, tủy sống bị bám ở vị trí thấp hoặc bị buộc chặt. Mặc dù da được tách ra và đóng ở lúc sinh nhưng tủy sống vẫn ở cùng một vị trí cũ sau khi đóng. Khi đứa trẻ tiếp tục phát triển, tủy sống trở nên bị kéo căng, gây tổn thương tủy và ảnh hưởng vào việc cung cấp máu tới tủy sống. Điều này có thể dẫn đến đau lưng, đau chân, yếu cơ, co thắt cơ tiến triển hoặc lặp đi lặp lại, biến dạng chân và vẹo cột sống, có vấn đề về ruột và bàng quang. Chẩn đoán xác định của tủy bám thấp được thực hiện nhờ xét nghiệm.
Shunt được kiểm tra bằng cách chụp CT hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) . Một số trường hợp cần chọc dò dây shunt để đánh giá chức năng của chunt. Nếu có bất kỳ nghi ngờ nào về chức năng của shunt, bác sĩ phẫu thuật thần kinh có thể sẽ mở ra và sữa chữa lại shunt, trước khi xem xét đến vấn đề phẫu thuật tủy sống.
Nếu shunt hoạt động tốt, MRI cột sống thường được thực hiện để loại trừ các vấn đề khác. Các khảo sát bổ sung khác như khảo sát sức cơ bằng tay (MMT) và khảo sát động học bàng quang (urodynamics) có thể được chỉ định. Các khảo sát này sẽ được so sánh với các khảo sát trước để đánh giá những thay đổi trước với sau khi phẫu thuật. Phẫu thuật giải phóng tuỷ sống (untethering) thường được thực hiện chỉ khi có những dấu hiệu hoặc triệu chứng lâm sàng của sự suy giảm chức năng.
Phẫu thuật viên mở vết mổ cũ vị trí hở ống sống và xuống đến lớp màng cứng phủ trên khối thoát vị tủy-màng tủy (myelomeningocele). Đôi khi một phần nhỏ của xương các đốt sống (các laminae) được loại bỏ để có được bộc lộ tốt hơn hoặc để giải ép tủy. Màng cứng sau đó được mở ra, và tủy sống và khối thoát vị tủy-màng tủy được nhẹ nhàng tách ra khỏi sẹo dính màng cứng xung quanh. Một khi khối thoát vị tủy-màng tủy được giải thoát khỏi tất cả sẹo dính của nó, màng cứng và vết mổ được đóng lại.
Trẻ thường có thể hoạt động bình thường trong vòng một vài tuần. Phục hồi của sức cơ và chức năng bàng quang phụ thuộc vào mức độ và thời gian trước phẫu thuật. Tỷ lệ biến chứng chung của phẫu thuật này thường chỉ 1-2%. Các biến chứng bao gồm nhiễm trùng, chảy máu, tổn thương tủy sống hoặc khối thoát vị tủy-màng tủy, có thể dẫn đến giảm sức cơ hoặc bàng quang, ruột . Nhiều trẻ em chỉ cần một lần giải phóng tủy (untethering). Tuy nhiên, từ 10 đến 20 % bệnh nhân phải được phẫu thuật lại một khi các triệu chứng của tủy bám thấp xuất hiện.

Phòng ngừa tật nứt đốt sống

Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có thể làm giảm nguy cơ có con bị tật nứt đốt sống bằng cách uống 400 microgram (mcg) axit folic mỗi ngày. Bởi vì axit folic hòa tan trong nước, không ở lại trong cơ thể bạn dài, nên cần phải được uống mỗi ngày để có hiệu quả chống lại các khuyết tật thần kinh. Do một nửa số ca mang thai ở Hoa Kỳ không có kế hoạch trước nên axit folic phải được kê đơn ở phụ nữ đang có hay không có kế hoạch mang thai. Nghiên cứu cho thấy, nếu tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ uống vitamin B axit folic, nguy cơ dị tật ống thần kinh có thể được giảm đến 70%.