Huntington

Tổng quan về bệnh Huntington

• Huntington bệnh là một bệnh di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên. Người bị bệnh Huntington càng nhỏ tuổi thì càng nghiêm trọng hơn, và các triệu chứng của họ có thể tiến triển nhanh hơn. Hiếm khi trẻ em có thể phát triển bệnh Huntington.
• Các loại thuốc có sẵn để giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington, nhưng phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy giảm về thể chất và tinh thần liên quan tới căn bệnh này.

Nếu một trong những cha mẹ có bệnh Huntington, có cơ hội phát triển 50% bệnh. Trong trường hợp hiếm hoi, có thể phát triển bệnh Huntington mà không có tiền sử gia đình mắc căn bệnh này.

Triệu chứng bệnh Huntington

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể thay đổi đáng kể giữa người này và người khác. Bệnh Huntington thường phát triển chậm, và mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan đến mức độ mất tế bào thần kinh.
Tử vong xảy ra khoảng 10 đến 30 năm sau khi các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Những tiến triển bệnh có thể xảy ra nhanh hơn ở những người trẻ hơn.
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington thường bao gồm:

• Tính cách thay đổi, chẳng hạn như khó chịu, tức giận, trầm cảm hoặc mất quan tâm.
• Giảm khả năng nhận thức, chẳng hạn như khó khăn đưa ra quyết định, học hỏi thông tin mới, trả lời các câu hỏi và ghi nhớ các thông tin quan trọng.
• Rối loạn cân bằng.
• Mặt cử động không tự nhiên, chẳng hạn như nhăn nhó.
• Gia đình và bạn bè có thể nhận thấy những thay đổi này trước khi người bệnh nhận biết được.
• Sau đó các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể bao gồm:
• Đột ngột giật, tự động chuyển động (bệnh máy tay) trên khắp cơ thể.
• Rối loạn cân bằng và phối hợp.
• Giật, nhanh chóng chuyển động mắt.
• Do dự, ngập ngừng hoặc nói líu nhíu.
• Khó nuốt.
• Điên.

Những người trẻ bị bệnh Huntington có thể có các dấu hiệu và triệu chứng giống bệnh Parkinson:

• Cơ bắp cứng.
• Chấn động.
• Chuyển động chậm.
• Động kinh cũng có thể xảy ra ở những người có khởi phát sớm bệnh Huntington.

Nguyên nhân gây bệnh Huntington

Khiếm khuyết gây ra sự lặp lại của CAG, một phần của ADN, nhiều lần so với bình thường. Thông thường, phần này của ADN được lặp lại từ 10 đến 28 lần. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, nó được lặp lại từ 36 đến 120 lần.
Khi gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, số lần lặp lại của gen có xu hướng tăng lên, dẫn đến các triệu chứng càng phát triển ở tuổi trẻ hơn.
Có 2 hình thức của bệnh:

• Phổ biến nhất là khởi phát ở lứa tuổi trưởng thành. Bệnh thường phát triển khi bệnh nhân ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi.
• Một số lượng nhỏ khởi phát bệnh ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Nếu một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, người đó có 50% cơ hội nhận gen bệnh. Bệnh sẽ phát triển ở người đó tại một thời điểm trong đời và có thể truyền cho con của họ. Nếu một người bị bệnh mà không phải do di truyền từ cha mẹ mình, con của họ không nhận được gen bệnh.

Chẩn đoán bệnh Huntington

Trong một đánh giá ban đầu, bác sĩ sẽ:

• Thực hiện khám lâm sàng.
• Hỏi về bệnh sử và tiền sử gia đình.
• Hỏi về bất kỳ tình cảm hay trí tuệ thay đổi gần đây.
• Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh Huntington, sẽ có thể trải qua một đánh giá tâm thần.

Gặp gỡ với một nhân viên tư vấn di truyền để bàn về khả năng thực hiện xét nghiệm máu để xác định xem có các gen khiếm khuyết không.
Nếu biết rằng một trong những cha mẹ đã bị bệnh Huntington, hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện trước, tư vấn và hỗ trợ sau xét nghiệm có sẵn cùng với xét nghiệm.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị:

• Chụp cắt lớp (CT).
• Chụp cộng hưởng từ (MRI).
• Các xét nghiệm hình ảnh có thể giúp bác sĩ xác định bất kỳ thay đổi cấu trúc não và loại trừ các rối loạn khác.

 

Điều trị bệnh Hungtington

Không có cách chữa trị bệnh Huntington cũng như ngăn chặn bệnh trở nên trầm trọng. Mục tiêu của quá trình điều trị là làm chậm sự phát triển các triệu chứng và duy trì các chức năng bình thường của bệnh nhân càng lâu càng tốt.
Các loại thuốc khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng:

• Dopamine: giảm các cử động và hành vi bất thường.
• Amatadine và tetrabenazine được sử dụng để kiểm soát các cử động phụ.
• Có một số bằng chứng cho rằng Co-enzyme Q10 cũng có thể làm chậm quá trình phát triển của bệnh, nhưng vẫn chưa có kết luận chắc chắn.

Trầm cảm và tự tử là phổ biến ở người mắc bệnh Huntington. Khi bệnh tiến triển, cần có sự hỗ trợ và giám sát, cuối cùng có thể cần chăm sóc 24/24 giờ.

Phòng ngừa bệnh Huntington

Có bệnh Huntington, một số thách thức đòi hỏi sự chú ý hàng ngày hoặc thường xuyên. Các bước sau đây có thể cải thiện phần nào:

• Tập thể dục thường xuyên. Thường xuyên tập thể dục là có lợi. Nó sẽ giúp cho cả sức khỏe thể chất và tình cảm. Mặc vừa vặn, giày chắc chắn trong thời gian tập thể dục có thể giúp cải thiện sự ổn định.
• Duy trì chế độ dinh dưỡng thích hợp. Có thể là 5.000 calo mỗi ngày, như vậy chắc chắn để có được đầy đủ dinh dưỡng để duy trì trọng lượng cơ thể, và xem xét bổ sung thêm vitamin. Bởi vì bệnh Huntington có thể làm giảm sự phối hợp, có thể cần sự trợ giúp khi ăn. Hãy tạo cho mình nhiều thời gian cần cho bữa ăn.
• Cắt thức ăn thành những miếng nhỏ hoặc ăn thức ăn nghiền có thể làm cho nuốt dễ dàng hơn và tránh nghẹt thở. Các sản phẩm sữa có thể làm tiết ra chất nhờn dư thừa, gây tăng nguy cơ bị nghẹt thở. Trị liệu có thể thực hiện để cải thiện nuốt. Sử dụng chén có nắp đậy, cốc hút và bộ đồ ăn được thiết kế cho người khuyết tật để giúp ngăn ngừa sự cố tràn.
• Uống nhiều nước. Bệnh Huntington có thể làm cho dễ bị mất nước. Uống một lượng lớn nước, đặc biệt là trong thời tiết nóng. Một số người thấy rằng ống hút uốn cong làm cho uống dễ dàng hơn.