Hồng cầu lưỡi liềm

Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh gì?

Hồng cầu lưỡi liềm, hay còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Hồng cầu lưỡi liềm là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể.
Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình tròn và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào này biến thành hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính. Những tế bào mang hình dạng bất thường có thể gặp khó khăn khi di chuyển trong các mạch máu nhỏ, và có thể làm chậm hoặc ngăn chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này dẫn đến các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp đủ máu.
Các gia đình có gen quy định hồng cầu lưỡi liềm đa phần đến từ châu Phi, Ấn Độ, Địa Trung Hải, Ả Rập Xê-út, quần đảo Ca-ri-bê, Trung Mỹ và Nam Mỹ. Bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có da màu sậm chiếm tỷ lệ cao nhất.;

Nguyên nhân gây hồng cầu lưỡi liềmì?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra do đột biến ở gen cấu thành hemoglobin (protein beta-globin) – một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, các hemoglobin bất thường làm các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng. Các gen tế bào hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có:

• 25% cơ hội trẻ sinh ra không bị ảnh hưởng bởi bệnh;
• 50% trẻ sinh ra sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không có biểu hiện ra ngoài;
• 25% cơ hội trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.;

Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Triệu chứng phổ biến của thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Thiếu máu mãn tính;
• Nhịp tim nhanh, mệt mỏi;
• Sưng tấy ở tay và chân do mạch máu bị nghẽn;
• Vàng da, chậm lớn;
• Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.
• Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh bẩm sinh nhưng phải sau 4 tháng tuổi, các triệu chứng mới xuất hiện.

Biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm: bệnh về thận và mắt, hoại tử chân, đột quỵ và nhiễm trùng nhiều nơi như viêm tủy xương, viêm phổi. Trong trường hợp nặng, tủy xương sẽ ngừng sản xuất ra hồng cầu.
Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Mặc dù thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm thường được chẩn đoán ở giai đoạn phôi thai, nhưng nếu bạn hoặc con bạn phát triển bất kỳ vấn đề sau đây, hãy đi khám ngay lập tức:

• Nhiều cơn đau dữ dội không rõ nguyên nhân như đau ở vùng bụng, ngực, xương hoặc khớp;
• Sưng ở bàn tay hoặc bàn chân;
• Sưng bụng, đặc biệt đau khi chạm vào;
• Sốt: người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có tăng nguy cơ nhiễm trùng và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng;
• Da xanh xao;
• Vàng da hoặc lòng trắng của mắt.

Bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ bao gồm:

• Tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, tay hoặc chân;
• Lú lẫn;
• Mất hoặc giảm thị lực đột ngột.;

Nguy cơ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Yếu tố duy nhất làm tăng nguy cơ bị hồng cầu lưỡi liềm đó là có bố và mẹ đều có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Bố mẹ mang đặc điểm hồng cầu lưỡi liềm nghĩa là bố mẹ đều có một gen quy định hồng cầu bình thường và một gen quy định hồng cầu hình liềm, do đó trong máu có cả hai loại hemoglobin bình thường và bất thường. Khi đó, tuy bố và mẹ vẫn khỏe mạnh nhưng con sinh ra sẽ có 25% nguy cơ bị hồng cầu lưỡi liềm.;