Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Bệnh không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.

Định nghĩa Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể (NST). Hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Nguyên nhân là do thiếu một phần hoặc toàn bộ NST giới tính X cần có ở phụ nữ bình thường. Cụ thể, mỗi người có 23 cặp NST, trong đó cặp NST thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp NST này.
Hơn 90% các trường hợp thai hội chứng Turner sẩy tự nhiên. Tuy nhiên vẫn có khoảng 1/4000 bé gái mới sinh bị mắc hội chứng này.

Triệu chứng và dấu hiệu Hội chứng Turner

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn. Buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển. Ở tuổi lớn hơn có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.
Khi nào bạn cần gọi bác sĩ?
Nên gọi bác sĩ nếu gặp phải một trong những trường hợp dưới đây:

• Người bệnh cần sự giúp đỡ đặc biệt từ phía nhà trường;
• Người bệnh bị trầm cảm;
• Người bệnh muốn tìm và biết thêm thông tin về các nhóm hỗ trợ.

Nguy cơ mắc Hội chứng Turner

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng này không được quyết định bởi di truyền trong gia đình.

Điều trị Hội chứng Turner

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Điều trị bằng hormone có thể giúp điều chỉnh một số bất thường. Hormone là hóa chất trong cơ thể để kiểm soát tăng trưởng và các chức năng khác trong cơ thể. Tốc độ tăng trưởng có thể cải thiện bằng cách dùng hormone tăng trưởng. Việc điều trị này có thể giúp tăng chiều cao của bệnh nhân lên vài cm. Trong những năm đầu dậy thì, hormone nữ có thể được sử dụng. Chúng sẽ giúp phát triển thể chất như tăng trưởng ngực và bắt đầu có kinh nguyệt. Các loại thuốc sẽ được dùng khi cần thiết đối với vấn đề về tim hoặc thận. Các chuyên gia sẽ giúp bác sĩ có sự lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất. Họ bao gồm các nhà di truyền học chuyên về vấn đề của nhiễm sắc thể và bác sĩ nội tiết để điều trị hormone.

Chế độ sinh hoạt phù hợp Hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể được hạn chế nếu bạn:

• Sử dụng thuốc theo chỉ dẫn.
• Khám định kỳ với một bác sĩ nội tiết và bác sĩ chăm sóc chính của bạn.
• Giúp người bệnh tập thể dục, ăn uống lành mạnh, và giữ trọng lượng cơ thể bình thường.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy gọi bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.