Hội chứng Klinefelter - Con trai mang hình hài nữ nhi

Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới. Vậy biểu hiện cũng như cách điều trị của bệnh như thế nào?

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới khi một cậu bé được sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X (47, XXY).
Hội chứng này ảnh hưởng xấu đến tăng trưởng tinh hoàn. Tinh hoàn sẽ có kích thước nhỏ so với tinh hoàn bình thường. Điều này có thể dẫn đến giảm sản xuất hóc - môn nam testosteron. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, ít lông tóc trên toàn bộ cơ thể, có ít hoặc không có râu, và các mô vú to ra. Những ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter là khác nhau. Không phải tất cả mọi người mắc hội chứng này phát triển các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.
Hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Hầu hết đàn ông với hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Nhưng các kĩ thuật hỗ trợ sinh sản có thể giúp cho một số người bị hội chứng Klinefelter vẫn có thể làm cha.

Triệu chứng của hội chứng Klinefelter

Nhiều cậu bé sinh ra với hội chứng Klinefelter ít chú ý đến các triệu chứng của bệnh, tình trạng này không được chẩn đoán cho đến tuổi trường thành. Một số bé trai có ảnh hưởng tới sự phát triển hoặc tới ngoại hình. Một vài trường hợp gặp các vấn đề về nói và học tập.
Những dấu hiệu của bệnh rất thay đổi, khác nhau ở từng độ tuổi:

Trẻ em

• Yếu cơ
• Chậm phát triển vận động (chậm biết ngồi, biết bò, biết đi so với trẻ cùng lứa tuổi)
• Chậm biết nói
• Tính cách khép kín
• Các vấn đề khi sinh, ví dụ như tinh hoàn không xuống bìu

Thời niên thiếu

• Cao hơn tầm vóc trung bình
• Chân dài, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với các trẻ khác
• Không dậy thì, chậm dậy thì hoặc dậy thì không hoàn toàn
• Sau tuổi dậy thì, cơ thể ít cơ bắp và ít lông trên cơ thể, ít râu so với trẻ khác
• Tinh hoàn nhỏ
• Dương vật nhỏ
• Vú to (chứng vú to ở nam giới)
• Yếu xương
• Mức năng lượng thấp
• Nhút nhát
• Khó diễn đạt cảm xúc hoặc khó hòa nhập xã hội
• Có các vấn đề về đọc, viết, chính tả hoặc toán học

Tuổi trưởng thành

• Vô sinh
• Tinh hoàn và dương vật nhỏ
• Cao hơn tầm vóc trung bình
• Yếu xương
• Giảm lông tóc trên khuôn mặt và cơ thể
• Vú to
• Giảm ham muốn tình dục.

Khi nào bạn cần gọi bác sĩ?

Bạn hoặc con trai của bạn nên đi khám bác sĩ hoặc gọi bác sĩ Nam khoa trực tuyến khi có các triệu chứng sau:

• Bé có tình trạng chậm phát triển hơn các bạn cùng lứa;
• Thấy xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng như: các mô vú to ra, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng;
• Tình trạng vô sinh ở nam: nếu vợ của bạn vẫn không có thai sau một năm quan hệ tình dục thường xuyên (và không sử dụng các biện pháp tránh thai), bạn nên đi khám bác sĩ để kiểm tra sức khỏe để biết có bị mắc bệnh hay không.

Nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter

Hội chứng này bắt nguồn từ một sự di truyền ngẫu nhiên. Các nguy cơ của một đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này không tăng cho dù cha mẹ chúng có hay không có bệnh này. Đối với bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ con trẻ bị mắc bệnh có thể cao hơn một chút.

Chế độ sinh hoạt phù hợp cho người bệnh hội chứng Klinefelter

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh gồm:

• Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe;
• Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê;
• Trong lúc điều trị, nếu bạn có bất kỳ thay đổi tâm trạng nghiêm trọng nào khi sử dụng testosterone thay thế hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hay xương sườn, bạn nên liên hệ với bác sĩ điều trị;
• Không dán miếng dán testosterone ở cùng một vị trí mỗi lần sử dụng để tránh kích ứng da.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy gọi bác sĩ Nam khoa trên hệ thống Khám Từ Xa của Wellcare để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.