Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của nhiễm sắc thể số 21.
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Bệnh Down có di truyền cho con cái không?

Hầu hết là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.
Chỉ trong trường hợp mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa nhiễm sắc thể số 21, nhưng khi truyền nhiễm sắc thể chuyển đoạn sang đời sau thì có thể gây ra hội chứng Down.
Tuy nhiên, số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trong trường hợp này chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4% và khả năng di truyền cho thế hệ sau của nhiễm sắc thể chuyển đoạn này cũng khác nhau giữa bố và mẹ.
Nếu bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn thì nguy cơ sinh con mắc bệnh khoảng 3%, còn nếu mẹ mang thì nguy cơ này lên tới khoảng 12%. Đây chính là lí do chính để làm xét nghiệm lập bộ nhiễm sắc thể cho trẻ bị mắc bệnh.

Biểu hiện của hội chứng Down

• Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng. 
• Cổ ngắn, vai tròn.
• Mặt dẹt, trông ngốc.
• Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường biến mất sau 12 tháng tuổi.
• Mũi nhỏ và tẹt.
• Miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

Ngoài những đặc điểm nói trên, 50% số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Ngoài ra, trẻ bị bệnh dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.

Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Nếu trẻ xuất hiện các triệu chứng nêu trên, hãy đi khám bác sĩ hoặc Gọi thoại - Gọi video với bác sĩ chuyên khoa Nội tiết hoặc chuyên khoa Nhi để được tư vấn, chẩn đoán và hướng dẫn điều trị bệnh.

Nguyên nhân gây hội chứng Down

Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.
Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21 dưới một trong ba hình thức sau:

• Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
• Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.
• Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.

Các yếu tố nguy cơ gây hội chứng Down

Tuổi của mẹ cao

Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ. Cụ thể:

• Ở tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 385 lần mang thai.
• Ở tuổi 40, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 106 lần mang thai.
• Ở tuổi 45, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 30 lần mang thai.

Tuy nhiên, cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc hội chứng này do các bà mẹ dưới 35 tuổi sinh ra, bởi đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao.

Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down

• Ở những bà mẹ này, nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Down sẽ lên tới 0,7/100.
• Các bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn.
• Bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn đều có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con gây ra hội chứng Down.

Chẩn đoán hội chứng Down

Chẩn đoán bệnh ở thời kỳ sơ sinh như thế nào?

Sau sinh, việc chẩn đoán bệnh ở trẻ thường dựa vào các biểu hiện đặc trưng của bệnh. Để xác định chẩn đoán, cần lấy máu tĩnh mạch để phân tích các nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu tất cả các tế bào đều bị thừa 1 nhiễm sắc thể 21, trẻ sẽ được chẩn đoán chắc chắn là mắc hội chứng Down.

Các xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Down trước sinh được thực hiện như thế nào?

Hiện nay việc sàng lọc hội chứng Down được thực hiện cho tất cả các bà mẹ mang thai ở mọi độ tuổi. Để có được những lựa chọn và quyết định đúng đắn trong thời kì mang thai, ngoài việc khám sản khoa và siêu âm, các bà mẹ mang thai nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về các bệnh tật di truyền ở thai nhi.

Làm thế nào để biết được sản phụ nào có nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down?

Để làm được việc này trước hết phải thực hiện việc sàng lọc trước sinh. Mục đích là sử dụng các xét nghiệm rẻ tiền để lựa chọn những bà mẹ nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn trong số các bà mẹ mang thai.
Cần lưu ý là những bà mẹ mang thai được chọn ra do xét nghiệm sàng lọc dương tính vẫn có thể có thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng do có nguy cơ cao hơn nên cần thực hiện thêm các xét nghiệm đắt tiền hơn để chẩn đoán xem thai nhi có chắc chắn mắc bệnh hay không.
Khi mang thai trong khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng 2 xét nghiệm:

Siêu âm

Dùng để đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo độ mờ da gáy. Khi thai nhi bị bất thường sẽ có một lượng dịch lớn hơn bình thường tập trung ở vùng này.

Xét nghiệm máu của người mẹ

Máu của người mẹ được lấy để đo nồng độ của hai chất gọi là PAPP-A và hCG. Những bất thường về nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.
Khi mang thai trong khoảng từ 15 - 18 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng xét nghiệm các chất AFP, uE3 và hCG hoặc beta hCG tự do trong máu của người mẹ, sự thay đổi nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.
Nếu sử dụng kết quả này sẽ chỉ giúp phát hiện được khoảng 60% trường hợp hội chứng Down nhưng nếu phối hợp với cả kết quả siêu âm, xét nghiệm PAPP-A và beta hCG tự do ở tuổi thai 11 - 14 tuần sẽ cho phép phát hiện tới hơn 90% trường hợp thai nhi mắc bệnh.
Kết quả thu được từ siêu âm và xét nghiệm máu sẽ được bác sĩ tư vấn di truyền tính nguy cơ sinh con mắc bệnh. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ thì sản phụ sẽ được thực hiện chẩn đoán trước sinh để chắc chắn thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay không bằng cách lấy nước ối để xét nghiệm.
Các tế bào trong nước ối sẽ được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi và cho kết quả chính xác thai nhi có bị bệnh hay không.

Điều trị hội chứng Down

Không có biện pháp điều trị nào có thể chữa khỏi bệnh mà bệnh sẽ tồn tại suốt đời. Việc điều trị chỉ nhằm vào theo dõi những biến chứng và xử trí chúng nếu có thể. Đa số những bất thường đi kèm theo hội chứng có thể điều trị được. Nếu được theo dõi và điều trị tốt, bệnh nhân sẽ có chất lượng sống tốt hơn.
Can thiệp sớm sau sinh rất có ý nghĩa với trẻ bị Down. Những chương trình như liệu pháp ngôn ngữ, tâm lý… có thể giúp trẻ mắc bệnh phát triển và học tập tốt hơn.

Người mắc hội chứng Down có khả năng hòa nhập trong cuộc sống không?

Điều này còn phụ thuộc vào mức độ bệnh. Trẻ cần được đi học tại những trường đặc biệt dành cho trẻ thiểu năng. Một số trẻ mắc hội chứng này có thể theo học được ở trường bình thường. Khi trưởng thành, nhiều người có khả năng làm một số công việc đơn giản. Người mắc hội chứng Down vẫn có khả năng kết bạn, tạo mối quan hệ. 

Tuy nhiên, người mắc hội chứng Down không thể có cuộc sống tự lập thực sự. Với một số trường hợp có thể ở riêng gần sát với gia đình để có thể nhận được sự hỗ trợ kịp thời khi cần. Đa số người mắc bệnh cần được chăm sóc hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày.

Phòng ngừa hội chứng Down

Có thể phòng ngừa bằng cách phát hiện sớm để can thiệp kịp thời. Phụ nữ mang thai ở trong nhóm nguy cơ cao thì cần đến bác sĩ tư vấn và sàng lọc để phát hiện sớm. Bác sĩ sẽ giúp thai phụ hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.