Bạch tạng

Bạch tạng là bệnh gì?

Bạch tạng được xác định là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự giảm sản xuất melanin (sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt) hoàn toàn hay không hoàn toàn. Do đó những người bị bạch tạng có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình làm cho họ bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử. Hầu hết họ đều rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và họ dễ có nguy cơ mắc bệnh ung thư da.
Trên thực tế, không có cách chữa cho bạch tạng nhưng những người có rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ làn da của mình và tối ưu hóa thị lực của họ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng

Các triệu chứng phổ biến của bạch tạng là:

• Da: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Ngoài ra, trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn. Bệnh nhân bị mắc phải bệnh bạch tạng thường không có khả năng bị sạm da.
• Tóc: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng có thể là màu đen.
• Màu mắt: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác.
• Tầm nhìn: các dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác), cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Đi khám bác sĩ hoặc Gọi thoại - Gọi video với bác sĩ giỏi chuyên khoa Da liễu hoặc Huyết học trên hệ thống Khám từ xa Wellcare nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ điều nào sau đây:

• Tầm nhìn hạn chế;
• Rung giật nhãn cầu;
• Sắc tố của tóc/da lúc mới sinh bị thiếu hụt;
• Chảy máu cam;
• Dễ bầm tím;
• Nhiễm trùng mãn tính.

Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng

Nguyên nhân của bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn, bao gồm:

Bạch tạng da và mắt (OCA)

 OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:

• OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu (kiểu phụ OCA 1a) hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu (kiểu phụ OCA 1b);
• OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt;
• OCA3: được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, làm cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu;
• OCA4: được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.

Bạch tạng mắt (OA)

Được gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng măt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.

Hội chứng hiếm gặp khác

• Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): được gây ra bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. HPS xảy ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn chảy máu;
• Hội chứng Chediak-Higashi: được gây ra bởi sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu;
• Hội chứng Griscelli (GS): được gây ra bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. GS thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.

Nguy có mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh bạch tạng?

Bạch tạng tương đối phổ biến. Nó có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch tạng?

Bạch tạng là một bệnh di truyền. Nếu một người nào đó trong gia đình bạn bị bệnh bạch tạng, bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này.

Chẩn đoán bệnh bạch tạng

Chẩn đoán bệnh bạch tạng hoàn chỉnh bao gồm:

• Khám sức khỏe;
• Mô tả các thay đổi sắc tố;
• Khám mắt kỹ lưỡng để đánh giá tình hình rung giật nhãn cầu, lác, sợ ánh sáng và để đo sóng não sản sinh ra khi ánh sáng chiếu vào mỗi mắt;
• So sánh sắc tố của con mình với các thành viên khác trong gia đình;
• Xét nghiệm di truyền: để phát hiện các khiếm khuyết gen liên quan đến bạch tạng.

Điều trị bệnh bạch tạng

Không có cách điều trị khỏi cho bạch tạng. Điều trị bạch tạng chỉ có thể làm giảm triệu chứng và ngăn tổn hại do ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm:

• Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: bằng cách đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30.
• Khắc phục các vấn đề về thị lực bằng cách sử dụng kính phù hợp.
• Sửa chữa các cử động mắt bất thường: bằng phẫu thuật.