Rối loạn vận động

Thuật ngữ "rối loạn vận động" (tên tiếng Anh là Movement disorders) dùng để chỉ một nhóm các tình trạng hệ thống thần kinh gây ra các động tác tự nguyện, không tự nguyện bất thường, hoặc vận động chậm, giảm vận động. 

Các loại rối loạn vận động thường gặp:

Thất điều

Thất điều (ataxia - mất điều hoà vận động) là triệu chứng do tổn thương não, thân não, hoặc tuỷ sống. 

Triệu chứng bao gồm: động tác vụng về, không chính xác, mất thăng bằng, dáng đi không vững, run hoặc kém phối hợp điều hoà động tác trong khi thực hiện các vận động chủ ý. Các vận động không còn trơn tru và có vẻ rời rạc hoặc giật giật. Bệnh nhân thường bị té do đi không vững. Thất điều cũng có thể ảnh hưởng đến lời nói hoặc vận động mắt.
Nếu có thể tìm ra một rối loạn chuyển hoá nào đó gây ra bệnh, một số rối loạn chuyển hoá này có phương pháp điều trị đặc hiệu. Nền tảng của điều trị thất điều do bệnh Parkinson là sử dụng L-Dopa uống. Những thuốc khác được dùng để điều trị thất điều do bệnh Parkinson bao gồm anticholinergics, dopamine agonists, amantadine, selegiline và entacapone. Đối với trẻ em bị thất điều, nhìn chung chỉ được kê toa anticholinergic.

Loạn trương lực cơ

Loạn trương lực cơ (dystonia) là một rối loạn hoạt động của cơ do nguyên nhân thần kinh, biểu hiện bằng những co thắt cơ không chủ ý.
Loạn trương lực cơ là hậu quả của bất thường chức năng hạch nền, là phần nằm sâu trong não giúp kiểm soát sự phối hợp vận động. Những vùng não này giúp kiểm soát độ nhanh và độ linh hoạt của vận động và ngăn chặn những vận động không mong muốn. 

Bệnh nhân bị loạn trương lực cơ có thể bị xoắn vặn không kiểm soát được, những vận động tái diễn hoặc có những tư thế và vị trí bất thường. Những triệu chứng này có thể xảy ra ở bất cứ phần nào của cơ thể, bao gồm tay, chân, thân mình, mi mắt và dây thanh âm.

Loạn trương lực cơ toàn thể ảnh hưởng toàn bộ cơ thể

Loạn trương lực cơ khu trú chỉ ảnh hưởng một vị trí cơ thể, vị trí phổ biến nhất là cổ (chứng vẹo cổ co thắt), mi mắt (chứng co thắt mi mắt), phần dưới của mặt (hội chứng Meige), hoặc bàn tay (chứng vọp bẻ do viết chữ nhiều, hoặc loạn trương lực cơ ở chi). Tuỳ theo phần nào của cơ thể bị ảnh hưởng mà bệnh gây phế tật nhiều hay ít.
Có 3 cách điều trị triệu chứng loạn trương lực cơ: tiêm botulinum toxin (botox), uống thuốc và phẫu thuật. Những cách này có thể dùng đơn độc hoặc phối hợp. 

Tiêm botox làm ức chế dẫn truyền thần kinh - cơ và do đó làm giảm đi các vận động hoặc tư thế bất thường. Xem xét phẫu thuật nếu các điều trị khác không hiệu quả. Mục tiêu của phẫu thuật là cắt đứt con đường tạo ra những vận động bất thường của hệ thần kinh. Một vài phẫu thuật tác động vào những vùng nhỏ của đồi thị (phẫu thuật đồi thị), cầu nhạt (phẫu thuật cầu nhạt), hoặc những trung tâm khác ở sâu trong não. Gần đây, kỹ thuật kích thích não sâu (DBS) đã có một số thành tựu. Những phẫu thuật khác bao gồm cắt những dây thần kinh đi đến các rễ thần kinh ở vùng cổ gần với tuỷ sống, hoặc loại bỏ các dây thần kinh tại vị trí chúng đi vào các cơ đang co thắt.

Run vô căn

Run vô căn là cử động run hoặc lắc tự phát, thường xảy ra ở một hoặc hai bàn tay hay cánh tay, run thường nặng thêm khi cố gắng thực hiện các động tác cơ bản. Ở Mỹ có khoảng 5 triệu người bị run vô căn (theo thư viện y khoa quốc gia Mỹ), run vô căn thường gặp ở người trên 65 tuổi. Bệnh xảy ra do bất thường trong những vùng não kiểm soát vận động và không có nguyên nhân khác gây run (ví dụ: bệnh Parkinson). Khoảng 50% bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh. Bệnh thường không gây ra những biến chứng nghiêm trọng nhưng có thể làm khó chịu và lo lắng.
Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu và thay đổi lối sống có thể làm giảm triệu chứng. Nếu bệnh ảnh hưởng đến công việc và hoạt động hàng ngày hoặc tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, khi đó cần xem xét điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Khoảng 50 - 75% bệnh nhân dùng thuốc giảm được triệu chứng run của họ. Thuốc thường dùng là thuốc ức chế beta, thuốc chống động kinh, thuốc an thần (benzodiazepine) và ức chế carbonic anhydrase. Thuốc ức chế beta thường dùng cho bệnh nhân trẻ vì chúng có thể gây giảm trí nhớ và lú lẫn ở bệnh nhân lớn tuổi. Tiêm botox làm ức chế dẫn truyền thần kinh - cơ do đó có thể làm giảm run.
Nếu run quá nặng ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày, khi đó nên xem xét phẫu thuật. Phẫu thuật đồi thị phá huỷ một phần của đồi thị, đây là một vùng nằm sâu trong não, có chức năng nhận thông tin cảm giác. Hiếm khi người ta phẫu thuật đồi thị cả hai bên vì nguy cơ cao gây mất khả năng nói. Kích thích não sâu (DBS) là chọn lựa khác trong những trường hợp run vô căn nặng không đáp ứng với thuốc. Một sợi dây mảnh như sợi tóc được cấy vào đồi thị và kết nối với máy kích thích thần kinh được cấy dưới xương đòn. Máy kích thích thần kinh truyền các xung điện dọc theo dây dẫn vào trong đồi thị làm ức chế các tín hiệu gây ra run.

Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một bệnh lý thoái hoá tiến triển và gây tử vong, bệnh gây ra do chết các tế bào thần kinh trong não. Bệnh hay xảy ra nhất ở lứa tuổi 35 - 50 tuổi với diễn tiến nặng dần không hồi phục trong khoảng 10 - 25 năm. Tỉ lệ bệnh ở Mỹ khoảng 1/10000. Thể bệnh thanh thiếu niên, xảy ra ở những bệnh nhân khoảng 20 tuổi hoặc nhỏ hơn, chiếm khoảng 16% tổng số trường hợp. 

Triệu chứng bao gồm: giật cơ, những cử động không kiểm soát được ở chân tay, thân mình và mặt, sa sút trí tuệ tiến triển, phát sinh những vấn đề tâm thần. Bệnh do di truyền, đứa trẻ có một cha hoặc mẹ bị bệnh sẽ có xác suất 50% bị bệnh Huntington.
Hiện không có phương pháp điều trị bệnh Huntington, vì thế điều trị nhằm vào giảm triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và giúp bệnh nhân cũng như các thành viên trong gia đình giải quyết các khó khăn hàng ngày. Bác sĩ có thể dùng thuốc chống loạn thần, chống trầm cảm, chống lo âu, thuốc ổn định khí sắc hoặc tiêm botox. Những thuốc này được dùng ở liều thấp nhất có hiệu quả vì tất cả các thuốc này có thể có tác dụng phụ.
Bệnh Huntington thường diễn tiến đến giai đoạn cuối trong 10 - 30 năm. Các nhà nghiên cứu cũng ghi nhận nếu triệu chứng xảy ra sớm hơn thì bệnh thường tiến triển nhanh hơn.

Teo nhiều hệ thống

Teo nhiều Hệ Thống (multiple system atrophy-MSA) là một bệnh thoái hoá thần kinh tiến triển, ảnh hưởng đến vận động, huyết áp và những chức năng cơ thể khác. Vì triệu chứng, khởi phát và độ nặng của MSA ở mỗi người mỗi khác, các triệu chứng được chia thành 3 thể bệnh khác nhau: Hội chứng Shy-Drager, thoái hoá thể vân-chất đen và teo trám-cầu-tiểu não. 

Triệu chứng bao gồm đơ cứng, chậm vận động, hiện tượng đông cứng, mất ổn định thăng bằng và tư thế dáng bộ, tụt huyết áp tư thế khi đứng làm bệnh nhân choáng váng, xây xẩm, nhìn mờ, liệt dương, tiểu khó, táo bón, khó nói hoặc khó nuốt.

Thuốc dùng để kiểm soát một số triệu chứng của bệnh. Levodopa và đồng vận dopamine dùng trong điều trị bệnh Parkinson có thể hiệu quả trong điều trị đơ cứng và chậm vận động ở một số bệnh nhân. Dùng một số thuốc làm tăng huyết áp có thể cải thiện triệu chứng tụt huyết áp tư thế đứng. Khi MSA tiến triển, hiệu quả của thuốc sẽ giảm đi. Với những trường hợp bệnh tiến triển nặng, bệnh nhân không thể nuốt được và cần đặt ống nuôi ăn.

Giật cơ

Giật cơ là tình trạng co thắt hoặc xoắn vặn ngắt quãng của một cơ hoặc một nhóm cơ.
Giật cơ được phân thành vài loại chính và nhiều loại phụ. Loại phổ biến nhất là giật cơ vỏ não, xuất nguồn từ vùng vỏ não vận động cảm giác. Cử động giật thường có nhịp đều đặn, giới hạn ở một cơ hoặc nhóm cơ (một ổ) hoặc vài nhóm cơ khác nhau (nhiều ổ).
Giật cơ có thể xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng hoặc là hậu quả của nhiều bệnh. Một số bệnh gây ra giật cơ là bệnh Celiac, hội chứng Angelman, bệnh Huntington, hội chứng Rett, bệnh Creutzfeldt Jakob và bệnh Alzheimer.

Giật cơ dưới vỏ thường ảnh hưởng nhiều nhóm cơ (toàn thể) và có thể là hậu quả của giảm nồng độ oxy trong não một cách bất thường (hypoxia) hoặc một bệnh lý chuyển hoá như suy gan, suy thận.
Giật cơ tuỷ thường được gây ra bởi một tổn thương tuỷ khu trú như xơ cứng rải rác, rỗng ống tuỷ, chấn thương tuỷ, nhồi máu tuỷ hoặc một bệnh nhiễm, chẳng hạn herpes zoster, bệnh Lyme, E.coli hoặc HIV.
Giật cơ tuỷ thường kéo dài hơn, hay biến đổi hơn giật cơ vỏ não và dưới vỏ, thường tiếp tục xảy ra trong suốt giấc ngủ. Loại phổ biến nhất của giật cơ ngoại biên là co thắt nửa mặt, bệnh có thể xảy ra mà không có nguyên nhân gì cả hoặc do chèn ép thần kinh mặt. Những cử động này có thể dai dẳng trong suốt giấc ngủ và có thể kéo dài chỉ vài ngày hoặc vài tháng. Những loại giật cơ cụ thể được mô tả kỹ hơn dựa vào phần nào của cơ thể bị ảnh hưởng và nguyên nhân của nó.
Điều trị giật cơ bằng thuốc nhằm làm giảm triệu chứng. Trong một số trường hợp, cần kết hợp nhiều loại thuốc để đạt được hiệu quả. Một số thuốc được dùng là barbiturate, phenytoin, primidone, sodium valproate và thuốc chống lo âu (clonazepam). Tất cả các thuốc này đều có thể có tác dụng phụ. Vì thế, việc bệnh nhân phối hợp sát sao với bác sĩ để quản lý thuốc của họ là điều rất quan trọng.

Bệnh Parkinson

Bệnh Parkinson là một bệnh tiến triển do thoái hoá tế bào thần kinh trong phần não gọi là chất đen, giúp kiểm soát vận động. Những tế bào này bị chết hoặc suy yếu, làm giảm khả năng sản xuất ra một hoá chất quan trọng gọi là dopamine.
Bệnh Parkinson có nhiều triệu chứng phổ biến bao gồm run, đơ cứng chi hoặc cơ; mất dần các cử động tự phát nên thường dẫn đến giảm các kỹ năng trí tuệ hoặc thời gian phản ứng, thay đổi giọng nói hoặc giảm biểu cảm nét mặt; mất dần những cử động tự động thường dẫn đến giảm chớp mắt, giảm số lần nuốt và chảy dãi; tư thế đi cong cúi về trước, khuỷu tay, hông, và gối đều cong; bước đi không vững, không thăng bằng; sa sút trí tuệ hoặc trầm cảm. Hiệp hội bệnh Parkinson ước tính mỗi năm có khoảng 60000 trường hợp bệnh Parkinson được chẩn đoán thêm mới. Trong khi nguy cơ bị Parkinson tăng theo tuổi, có 4% số bệnh nhân được chẩn đoán trước 50 tuổi.
Hầu hết bệnh nhân Parkinson được điều trị bằng thuốc để giảm triệu chứng bệnh. Một số thuốc phổ biến thường dùng là tiền chất dopamine, đồng vận dopamine, và kháng cholinergic. Xem xét phẫu thuật nếu thuốc không hiệu quả. Kích thích não sâu (DBS) nhân dưới đồi, cầu nhạt có thể hiệu quả với tất cả các triệu chứng vận động và đôi khi cho phép giảm nhiều được liều thuốc. Phẫu thuật đồi thị (thalamotomy) có thể giúp hết run bằng cách gây ra một tổn thương nhỏ trong một nhân đặc hiệu của đồi thị.

Hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette là một bệnh thần kinh di truyền, đặc trưng bởi những cử động không chủ ý lặp đi lặp lại và những tiếng phát âm không thể kiểm soát gọi là Tics. Bệnh thường xảy ra nhất ở tuổi 6 - 15, nhưng cũng có thể xảy ra sớm hơn vào lúc 2 tuổi, hoặc trễ hơn vào lúc 20 tuổi. 

Triệu chứng đầu tiên thường là những cử động không chủ ý (Tics), thường gặp nhất ở mặt, sau đó là tay chân và thân mình. Những cử động Tics này xảy ra nhanh, thường xuyên, lặp đi lặp lại. Tics lời nói thường đi kèm với cử động nhưng sau đó có thể thay thế một hoặc nhiều cử động tics. Tics lời nói bao gồm tiếng lẩm bẩm, hắng giọng, la hét hoặc quát tháo. Tics lời nói cũng có thể biểu hiện bằng nói tục hoặc các động tác khiêu dâm. Khoảng 70% trường hợp tics biến mất trước 20 tuổi. Vấn đề chính mà người bị tics phải đối mặt là sự chấp nhận của tập thể và bạn bè cùng lứa vì bệnh có vẻ khá kỳ quặc.

Thường thì triệu chứng tics không quá nặng để phải dùng thuốc. Tuy nhiên, có nhiều loại thuốc có thể dùng cho những người có triệu chứng ảnh hưởng đến chức năng. Bởi vì tất cả các thuốc này đều có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng, họ nên dùng thuốc ở liều thấp nhất có hiệu quả.

Liệt trên nhân tiến triển

Liệt trên nhân tiến triển (progressive supranuclear palsy-PSP) là một bệnh não hiếm gặp gây ra những vấn đề thần kinh vĩnh viễn và nghiêm trọng. Những người bị PSP sẽ mất dần những tế bào não chuyên biệt, gây ra chậm vận động và giảm kiểm soát bước đi, thăng bằng, nuốt, lời nói và cử động mắt. Thường có các thay đổi về nhân cách và nhận thức, dẫn đến những đợt bùng nổ cảm xúc và giảm trí năng. Bệnh thường xảy ra ở tuổi 40 - 60 tuổi và đi đến giai đoạn cuối trong 6 - 10 năm. Thỉnh thoảng PSP bị chẩn đoán nhầm với bệnh Parkinson do có triệu chứng tương tự. Trong khi nguyên nhân PSP không rõ, các nhà nghiên cứu biết rằng một loại protein gọi là Tau tích tụ thành những cụm bất thường trong tế bào não của người bị PSP làm chết tế bào. Nguyên nhân đoán chừng do gen.
Thật không may, hiện không có thuốc nào hiệu quả cho điều trị PSP, nhưng các nghiên cứu thuốc điều trị vẫn đang tiếp diễn. Những thuốc có thể có chút hiệu quả là levodopa, amantadine và amitriptyline. Tiêm botox có thể dùng để điều trị co thắt mi mắt (nhắm mắt không chủ ý) ở một số bệnh nhân PSP.

Bệnh Wilson

Bệnh Wilson là một bệnh do gen, gây tích tụ đồng quá mức ở gan và não. Mặc dù sự tích tụ đồng bắt đầu từ lúc mới sinh, triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi 6 - 40, nhưng thường nhất là cuối giai đoạn dậy thì. Tỉ lệ bệnh Wilson khoảng 1/30000 trên toàn thế giới. 

Đây là bệnh di truyền lặn, xảy ra bằng nhau ở cả nam và nữ. Cả cha và mẹ đều phải mang gen bệnh để cùng truyền cho đứa trẻ bệnh. Hậu quả của bệnh bao gồm bệnh gan, các vấn đề thần kinh và tâm thần. Các dấu hiệu thực thể bao gồm vàng da, báng bụng, nôn ra máu, đau bụng, run, đi khó, nói khó, nuốt khó. Dấu hiệu tâm thần bao gồm giết người, hành vi tự tử, trầm cảm và kích động. Nếu không được phát hiện và không điều trị, bệnh nhân chắc chắn tử vong.
Chẩn đoán sớm là vấn đề quyết định vì tổn thương gan có thể xảy ra trước khi xuất hiện triệu chứng. Các thành viên trong gia đình bệnh nhân bị bệnh Wilson cần phải tầm soát bệnh Wilson ngay cả khi họ không có triệu chứng. Xét nghiệm sàng lọc bao gồm đo nồng độ ceruloplasmin huyết thanh và đo lượng đồng trong nước tiểu 24 giờ. Điều trị bệnh bao gồm loại bỏ lượng đồng dư thừa trong cơ thể và phòng ngừa nó tái tích tụ. Hầu hết các trường hợp được điều trị bằng kẽm acetate, trientine, và penicillamine. Penicillamine và trientine làm tăng thải đồng qua nước tiểu, nhưng cả hai có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng. Kẽm acetate ức chế hấp thu đồng, tăng thải đồng qua phân và không có tác dụng phụ nghiêm trọng, vì thế thường được chọn lựa điều trị. Điều trị suốt đời và dùng chế độ ăn tránh các thực phẩm giàu đồng.