Xét nghiệm Hội chứng Edwards

Đối tượng xét nghiệm là: 

• Trường hợp nghi ngờ bị hội chứng Edwards
• Thai có nguy cơ cao bị hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị hội chứng Edwards, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.

Các phương pháp xét nghiệm Hội chứng Edwards thường dùng:

• Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể.
• Xét nghiệm QF-PCR.
• Xét nghiệm FISH.