FISH là viết tắt của từ lai tại chỗ phát huỳnh quang (fluorescence in situ hybridization). Đây là kỹ thuật di truyền tế bào được sử dụng để phát hiện có hay không sự hiện diện của một trình tự DNA đặc hiệu trên các nhiễm sắc thể.
(Ảnh minh họa)
Các đoạn dò DNA có đánh dấu huỳnh quang được lai gắn lên các vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể muốn tìm hiểu. Sau lai, sản phẩm được khảo sát dưới kính hiển vi để tìm tín hiệu huỳnh quang của các đoạn dò được lai.
Sự có hay không có tín hiệu huỳnh quang giúp suy ra có hay không có sự hiện diện của nhiễm sắc thể đặc hiệu tương ứng.
FISH thường được dùng để tìm kiếm các đặc điểm của DNA nhằm mục đích chẩn đoán, tư vấn di truyền, điều trị và xác định đột biến nhiễm sắc thể, xác định giống loài. Ngoài ra FISH còn được dùng để xác định mRNA trong đánh giá sự biểu hiện của gen trong tế bào và mô khảo sát.
Hiện nay FISH thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao bị Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…
Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn.
TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ
- 02-07-2018 -