QF-PCR là viết tắt PCR huỳnh quang định lượng (quantitative fluorescence PCR). Đây là một kỹ thuật PCR dùng để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu, đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản.
QF-PCR được dùng để kiểm tra liều gen, ví dụ: số lượng bản sao của gen trong một mẫu khảo sát, số lượng của các đoạn nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể thường được khảo sát bằng QF-PCR là nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y.
Hiện nay QF-PCR thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao bị Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…
Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn.
Kết quả xét nghiệm QF-PCR như sau:
(Ảnh minh họa)
TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ
- 02-07-2018 -