QF-PCR là viết tắt PCR huỳnh quang định lượng (quantitative fluorescence PCR). Đây là một kỹ thuật PCR dùng để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu, đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản.

QF-PCR được dùng để kiểm tra liều gen, ví dụ: số lượng bản sao của gen trong một mẫu khảo sát, số lượng của các đoạn nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể thường được khảo sát bằng QF-PCR là nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y.

Hiện nay QF-PCR thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao bị Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…

Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn.

Kết quả xét nghiệm QF-PCR như sau:

(Ảnh minh họa)

TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ

- 02-07-2018 -

Bài viết liên quan

  • Chụp cắt lớp vi tính có thể dùng để khảo sát bất kỳ các bộ phận nào của cơ thể. Khám từ xa với bác sĩ trực tuyến chuyên khoa Nội tổng quát và Ngoại thần kinh để được chẩn đoán, hướng dẫn điều trị và tư vấn về các trường hợp cần chụp cắt lớp vi tính.

  • Nong và đặt stent động mạch cảnh là phương pháp không phẫu thuật, nhằm mở rộng lòng động mạch cảnh bị hẹp giúp phòng ngừa và điều trị đột quỵ. Nong động mạch cảnh thường được kết hợp với đặt một khung kim loại nhỏ gọi là stent vào vị trí động mạch bị hẹp. Stent có tác dụng giúp cho lòng động mạch mở rộng, đồng thời giảm nguy cơ thu hẹp lại. Nong và đặt stent động mạch cảnh có thể được sử dụng khi phẫu thuật mạch cảnh truyền thống không khả thi hoặc là quá rủi ro. Khám từ xa với bác sĩ trực tuyến chuyên khoa Lồng ngực - Mạch máu để được chẩn đoán, hướng dẫn điều trị và tư vấn về thủ thuật nong và đặt Stent động mạch cảnh.

  • Gan được ví như “nhà máy kỳ diệu” trong cơ thể bởi không có một thiết bị nhân tạo hay cơ quan nào khác có thể đảm nhận được toàn bộ vai trò vô cùng phức tạp của gan. Xét nghiệm chức năng gan là một trong những xét nghiệm sinh hóa quan trọng nhằm phát hiện các vấn đề về tổn thương gan giúp bạn có những biện pháp bảo vệ gan tốt nhất.

  • Sinh thiết là một trong các xét nghiệm y khoa phổ biến. Nhiều người được chỉ định làm sinh thiết nhưng vẫn chưa hiểu rõ xét nghiệm sinh thiết là gì, cần chuẩn bị những gì, nên xét nghiệm sinh thiết ở đâu…

  • Phương pháp chụp CT đại tràng (nội soi đại tràng) có ưu điểm là không cần gây mê, thời gian khảo sát ngắn, bệnh nhân sẽ không bị đau, khó chịu và tránh nguy cơ thủng đại tràng như nội soi thật. Mục đích của chụp CT đại tràng nhằm tìm các tổn thương polyp hoặc u ở đại trực tràng. Polyp là tình trạng dày lên bất thường của niêm mạc đại tràng và có thể phát triển thành ung thư.

  • Ung thư đại trực tràng là bệnh phổ biến. Tiên lượng và khả năng chữa bệnh nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn sớm tốt hơn nhiều so với ở giai đoạn muộn. Mục đích tầm soát là để phát hiện ung thư đại trực tràng khi nó đang ở giai đoạn sớm và trước khi khởi phát các triệu chứng. Tuy nhiên, một số người trẻ tuổi nhưng có nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng cũng được tham gia chương trình tầm soát này.