Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (bệnh di truyền) là dạng phổ biến nhất của chậm phát triển tâm thần di truyền ở nam giới và cũng là một nguyên nhân quan trọng của chậm phát triển tâm thần ở phụ nữ. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.000 nam giới và 1 trong 8.000 phụ nữ và xảy ra trong tất cả các nhóm chủng tộc và sắc tộc.
Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ một loại protein cần thiết cho sự phát triển của não bộ gây ra các vấn đề về khả năng học tập và hành vi.
Nguyên nhân gây nên hội chứng NST X dễ gãy
NST X dễ gãy là một bệnh có tính chất di truyền trong gia đình.
Các nhiễm sắc thể X và Y có vai trò quy định giới tính của con người. Nữ có hai NST X (XX) và nam giới có 1 NST X và 1 NST Y (XY). Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi một phần của bộ gien lặp lại trên NST X nhiều hơn bình thường. Mỗi người đều có ít nhất 1 NST X. Khi 1 cô gái có 1 NST X dễ gãy, NST X còn lại vẫn có thể hoạt động bình thường. Tuy nhiên, 1 người nam giới lại chỉ có 1 NST X, do vậy các triệu chứng ở nam giới lại thường biểu hiện nghiêm trọng hơn nữ giới.
Một người có thể bị đột biến 1 NST X dễ gãy mà không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Người này gọi là người mang gen đột biến và gọi là hội chứng NST X dễ gãy tiền đột biến. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gien đột biến, họ có thể di truyền hội chứng này cho đứa con tương lai.
Làm thế nào để biết được bản thân là người mang gien đột biến của hội chứng NST X dễ gãy
Trước hoặc trong thai kỳ, cả người mẹ và người cha đều sẽ được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện các bệnh di truyền này. Mọi người nên thực hiện các xét nghiệm này, nhưng nó đặc biệt quan trọng hơn nếu bạn:
- Đã bị chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ hoặc có những hành vi giống tự kỷ. Tự kỷ là một nhóm những rối loạn có ảnh hưởng đến khả năng ngôn ngữ, các kỹ năng xã hội và hành vi của một người. Khoảng 1/3 nam giới mắc hội chứng NST X dễ gãy có những triệu chứng của bệnh tự kỷ. Hội chứng NSTX dễ gãy đồng thời cũng là nguyên nhân về di truyền phổ biến nhất gây bệnh tự kỷ.
- Bị khuyết tật về trí tuệ hoặc chậm phát triển trí tuệ, cư xử và hành vi như một đứa trẻ.
- Có tiền sử gia đình bị mắc hội chứng NST X dễ gãy, suy buồng trứng, tự kỷ, khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển không rõ nguyên nhân.
- Có người bạn đời bị mắc hội chứng NST X dễ gãy.
Chẩn đoán trẻ bị mắc hội chứng NST X dễ gãy trước khi sinh
Nếu bạn hoặc người bạn đời là những đối tượng mang gien đột biến, bạn có thể trao đổi với bác sỹ để thực hiện các xét nghiệm tiền sản gọi là xét nghiệm chọc dò dịch ối và thủ thuật sinh thiết gai nhau để giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ.
Các triệu chứng chẩn đoán hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể biểu hiện từ nhẹ đến nghiêm trọng. Ban đầu, dấu hiệu duy nhất bạn có thể nhận ra là trẻ sẽ có kích thước đầu lớn hơn bình thường. Khi trẻ lớn lên, các triệu chứng có thể biểu hiện bao gồm:
Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển
- Gặp khó khăn trong học tập, nhất là trẻ em nam
- Chậm phát triển thể chất: chậm ngồi, bò hoặc đi
- Gặp các vấn đề về ngôn ngữ và tiếng nói, nhất là trẻ em nam
Các vấn đề về hành vi và kỹ năng xã hội
- Không thể giao tiếp bằng mắt
- Không thể tập trung
- Bị tăng động
- Sợ hãi khi gặp phải các tình huống mới
- Trẻ em nam trở nên hung hãn, dễ gây hấn
- Trẻ em nữ thường hay xấu hổ, nhút nhát
- Cảm thấy khó chịu khi phải tiếp xúc với một số thứ như ánh sáng đèn, tiếng động lớn hay trải qua một số cảm giác
- Không muốn ai động vào người
Các vấn đề về thể chất, ngoại hình
- Mặt, tai và cằm dài hơn bình thường
- Khớp bàn chân lỏng lẻo
- Tinh hoàn lớn sau giai đoạn dậy thì
- Co giật xảy ra trong số 15% trẻ em và 5% trẻ nữ
Nếu con bạn xuất hiện một vài trong số các triệu chứng nêu trên, hoặc nếu có tiền sử người thân trong gia đình mắc phải hội chứng này hoặc có người thân mang gien đột biến, hãy thông báo với bác sỹ. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng NST X dễ gãy hay không.
Trẻ em nam mắc hội chứng này thường được chẩn đoán vào thời điểm lên 3 tuổi. Do nữ giới ít biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng hơn nên thường được phát hiện muộn hơn, vào khoảng 3 tuổi rưỡi.
Điều trị
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng này. Tuy nhiên, trẻ mắc phải hội chứng NST X dễ gãy vẫn có thể sống khỏe mạnh nếu được bắt đầu điều trị ngay từ giai đoạn sớm. Trẻ sẽ cần trợ giúp để học các kỹ năng nói chuyện, đi lại và giao tiếp với người khác.
Một số loại thuốc có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng trên hành vi, bao gồm:
- Thuốc điều trị lo lắng và trầm cảm
- Các thuốc như Ritalin® thường được dùng để điều trị hội chứng tăng động giảm chú ý
- Thuốc phòng động kinh, co giật
- 28-05-2018 -