Xương thủy tinh

Tổng quan bệnh xương thủy tinh

• Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực.
• Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương.
• Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.
• Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.

Triệu chứng, biểu hiện của bệnh xương thủy tinh

• Týp 1: Là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
• Týp 2: Là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.
• Týp 3: Là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.
• Týp 4: Là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.

Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là týp 1, týp 4, týp 3, týp 2. Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7.
Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi từ tuần thứ 15 và các gãy xương, tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

Nguyên nhân bệnh xương thủy tinh

Mô xương có xương đặc (vỏ xương) và xương xốp. 80 - 90% khối lượng xương đặc được canxi hóa; 15 - 25% khối lượng xương xốp được canxi hóa. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ cơ thể, còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi.
Các tế bào xương bao gồm hủy cốt bào (là các tế bào khổng lồ đa nhân, có nhiệm vụ tiêu hủy xương) và tạo cốt bào (là tế bào có nhân hình thoi, có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương: các sợi collagen và các chất nền, có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa).
Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy.
Mặt khác, collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng...

Các yếu tố nguy cơ của bệnh xương thủy tinh

Để có thể biểu hiện ra bệnh, bạn phải được thừa hưởng hai gen bất thường, một gen từ bố và một gen từ mẹ. Nếu bạn chỉ mang duy nhất một gen bất thường, bạn được gọi là người mang gen bệnh.
Người mang gen bệnh không phải là người mắc bệnh di truyền vì họ còn có một gen bình thường để kiểm soát hoạt động chức năng của đồng trong cơ thể. Nhưng người mang gen bệnh có thể truyền lại gen bất thường này cho con cháu họ.
Khi hai người cùng mang một gen bất thường, các trường hợp mà con họ sinh ra có thể gặp là:

• 25% đứa trẻ bị bệnh vì nhận cả hai gen bất thường từ bố và mẹ
• 50% đứa trẻ không bị bệnh nhưng sẽ là người mang gen bệnh vì nhận một gen bất thường từ bố hoặc mẹ và một gen bình thường từ người còn lại.
• 25% đứa trẻ không bị bệnh và sẽ không phải là người mang gen bệnh vì nhận cả hai gen bình thường từ bố và mẹ.

Có một tỷ lệ của những người mắc bệnh xương thuỷ tinh tự phát, do đột biến gen ở tự thân đứa trẻ, không do nhận gen đột biến di truyền từ bố và mẹ.

Chẩn đoán bệnh xương thủy tinh

• Tiền sử bệnh của gia đình.
• Tiền sử bệnh của bản thân người bệnh.
• Những dấu hiệu phát hiện được khi thăm khám.
• Phim X-quang.

Các bác sỹ có thể xét nghiệm về collagen (lấy mẫu bệnh phẩm từ da) hoặc xét nghiệm gen (lấy mẫu máu). Để có kết quả xét nghiệm, chúng ta phải đợi vài tuần. Những xét nghiệm này phát hiện được 9 trong số 10 người mắc bệnh xương thuỷ tinh.

Điều trị bệnh xương thủy tinh

• Chăm sóc xương bị gãy.
• Chăm sóc khi gãy răng.
• Uống thuốc giảm đau.
• Vật lý trị liệu.
• Sử dụng xe lăn tay, vòng niềng răng hoặc những dụng cụ hỗ trợ khác.
• Phẫu thuật: Có một loại phẫu thuật được gọi là 'xuyên đinh'. Bác sỹ phẫu thuật đặt một thanh kim loại bên trong xương dài để:
  
  • Làm xương vững chắc.
  • Chỉnh hình xương do việc tạo xương bất thường.
  • Ngăn ngừa việc tạo xương bất thường.

Một lối sống lành mạnh cũng có ý nghĩa quan trọng đối với người mắc bệnh xương thủy tinh. Bạn có thể phòng ngừa sự gãy xương và duy trì sức khỏe tốt bằng cách:

• Tập thể dục thường xuyên (như bơi lội, liệu pháp điều trị dưới nước, đi bộ).
• Duy trì cân nặng hợp lý.
• Có chế độ dinh dưỡng cân đối.
• Không hút thuốc.
• • Không uống rượu hoặc chất có caffein.
• • Không sử dụng thuốc có nguồn gốc steroid.

Việc chăm sóc đúng cách sẽ giúp trẻ em và người lớn mắc bệnh xương thủy tinh:

• Luôn năng động trong cuộc sống.
• Làm cho xương cứng cáp hơn.
• Giữ cho cơ luôn chắc, khỏe.

Phòng ngừa bệnh xương thủy tinh

Bơi lội có lẽ là một biện pháp tập luyện cơ xương khớp toàn thân tốt và thích hợp nhất đối với bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh, vì vận động dưới nước ít bị nguy cơ gãy xương.
Đối với những người đi lại được thì đi bộ là một loại hình tập thể dục khá thích hợp. Tuy nhiên, với từng cá nhân, việc tư vấn với các chuyên gia về lý trị liệu và phục hồi chức năng chuyên khoa là cần thiết để có thể có từng mô hình tập luyện thích hợp cho từng cá nhân một.
Điều này chỉ có thể thực hiện ở những nơi có đội ngũ chuyên môn chuyên khoa sâu, chuyên biệt hoá và nhân viên được huấn luyện kỹ về chứng bất toàn trong tạo sinh xương.

• Duy trì trọng lượng cơ thể cũng là một yếu tố quan trọng, cho nên vai trò dinh dưỡng trong bệnh xương thủy tinh cần phải lưu tâm.
• Bệnh nhân cũng cần phải thực hiện một lối sống lành mạnh là không hút thuốc lá, tránh uống cà phê, rượu, tránh dùng các loại thuốc chống viêm có corticosteroid.