Xơ nang

Xơ nang (cystic fibrosis) là gì?

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền, gây ra do trẻ nhận gen bất thường gây bệnh từ bố mẹ. Đây là bệnh tồn tại suốt đời, ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan của cơ thể, đồng thời gây nên những vấn đề nghiêm trọng liên quan đến tiêu hóa và hô hấp. Bệnh không ảnh hưởng đến ngoại hình và trí tuệ của người mắc bệnh. Trong một số trường hợp, bệnh xơ nang có thể đưa đến những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và rút ngắn thời gian sống của người mắc bệnh. Bất chấp những vấn đề về thể chất, nhiều bệnh nhân mắc bệnh xơ nang vẫn có thể đi học, có việc làm, cũng như có một cuộc sống trọn vẹn.

Nguyên nhân gây xơ nang

Bệnh xơ nang là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cả bố lẫn mẹ phải là người mang gen bệnh và bệnh xảy ra khi đứa trẻ nhận được cả hai gen bệnh này từ bố mẹ. Nếu một người chỉ mang một gen lặn bất thường gây bệnh thì họ được gọi là người mang , dù họ không có biểu hiện bệnh. Nếu bố mẹ là người mang đối với bệnh xơ nang, thì nguy cơ sinh con mắc bệnh này là 25% (1/4 cơ hội).

Triệu chứng của xơ nang

Triệu chứng của xơ gan khác nhau tùy theo thể và mức độ nặng. Trong phần lớn các trường hợp bệnh xơ nang, cơ thể bệnh nhân sẽ sản xuất ra một chất dịch nhầy có tính kết dính và dày. Sự tích tụ dịch nhầy này sẽ cản trở hoạt động của phổi, gây khó thở và có thể dẫn đến nhiễm khuẩn. Mặt khác, dịch nhầy cũng có thể ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, gây khó phân hủy và khó hấp thu thức ăn. Hầu hết nam giới mắc bệnh này bị vô sinh.

Xơ nang có thể chữa được không?

Những thuốc và phương pháp điều trị mới đã mang đến triển vọng cho những người mắc bệnh xơ nang, tuy nhiên đây vẫn là bệnh không thể chữa khỏi và tồn tại suốt đời. Để điều trị những vấn đề về phổi, hầu hết trẻ mắc bệnh cần vật lý trị liệu khoảng 30 phút mỗi ngày để làm sạch chất nhầy ở phổi. Trị liệu này rất dễ thực hiện và có thể được làm bởi bố mẹ của trẻ hoặc những thành viên khác trong gia đình.

Yếu tố nguy cơ của bệnh xơ nang là gì?

Tỷ lệ người mang gen bệnh xơ nang cao hơn hẳn ở một số chủng tộc và dân tộc nhất định. Bệnh xảy ra nhiều hơn ở người da trắng. Nguy cơ cũng gia tăng nếu tiền sử gia đình có người mắc bệnh xơ nang.

Tôi có thể được xét nghiệm để kiểm tra xem mình có phải là người mang gen bệnh xơ nang không?

Xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh có thể được thực hiện ở những cặp vợ chồng dự định có thai hoặc đang mang thai nhằm đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh của họ. Xét nghiệm được thực hiện trên mẫu máu. Xét nghiệm người mang có thể thực hiện trên tất cả phụ nữ mang thai. Nếu kết quả cho thấy một cặp vợ chồng có nguy cơ cao, trong bước kết tiếp, nhiều xét nghiệm khác sẽ được đề nghị để đánh giá liệu thai nhi có mắc bệnh xơ nang hay không.

Nếu kết quả xét nghiệm của vợ hoặc chồng âm tính thì có ý nghĩa gì?

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là âm tính, nghĩa là xác suất bạn là người mang đối với bệnh xơ nang là nhỏ. Có một số bất thường hiếm gặp của gen gây bệnh xơ nang mà xét nghiệm này không thể phát hiện được. Do đó, bạn vẫn được trả kết quả là âm tính dù có thể bạn là người mang. Tuy nhiên khả năng này là rất thấp.

Nếu kết quả xét nghiệm của vợ hoặc chồng là dương tính thì có nghĩa gì?

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính, nghĩa là bạn là người mang gen bệnh xơ nang. Trong trường hợp này, bước tiếp theo sẽ là xét nghiệm kiểm tra chồng hoặc vợ của bạn. Cả bố lẫn mẹ đều phải là người mang gen bệnh thì con mới có nguy cơ biểu hiện bệnh.
Nếu chỉ bố hoặc mẹ là người mang, thì khả năng xảy ra bệnh xơ nang cho con họ là rất thấp. Trong trường hợp này, không cần thiết tiến hành những xét nghiệm khác.
Nếu không thể thực hiện xét nghiệm tầm soát người mang đối với người còn lại, chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn quyết định xem có nên thực hiện xét nghiệm tầm soát bệnh xơ nang cho thai nhi trước sinh hay không.

Nếu kết quả xét nghiệm của cả hai vợ chồng đều dương tính thì có nghĩa gì?

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh, thì khả năng con họ mắc bệnh xơ nang là 25%. Khả năng con họ cũng là người mang tức là mang gen gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh sẽ là 50%, và khả năng con họ không mang gen bệnh là 25% (do nhận được 2 gen bình thường từ bố và mẹ)

Nên thực hiện thêm những xét nghiệm nào nếu bố và mẹ đều là người mang?

Nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang thì những xét nghiệm trước sinh sâu hơn có thể được đề nghị nhằm kiểm tra thai nhi có mắc bệnh xơ nang hay không. Những xét nghiệm này không được khuyến cáo nếu chỉ một trong hai người có kết quả dương tính. Bố mẹ có thể muốn biết liệu con họ có mắc bệnh xơ nang hay không, từ đó có sự chuẩn bị về việc chăm sóc cũng như những điều trị y tế đặc biệt cần thiết cho tình trạng sức khỏe của trẻ sau khi chào đời, hoặc có thể lựa chọn chấp dứt thai kỳ.

Những xét nghiệm trước sinh nào có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh xơ nang và một số bệnh khác?

Những xét nghiệm trước sinh dùng để chẩn đoán bệnh xơ nang và một số bệnh khác bao gồm xét nghiệm dịch ối hoặc xét nghiệm mẫu gai nhau. Xét nghiệm mẫu gai nhau có thể thực hiện sau tuần thứ 9 của thai kỳ, trong khi xét nghiệm dịch ối được chỉ định muộn hơn, vào tuần thứ 15-20 của thai kỳ.

Tôi có những sự lựa chọn nào nếu xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho thấy con tôi mắc bệnh xơ nang?

Bạn sẽ có hai sự lựa chọn:

• Tiếp tục thai kỳ và chuẩn bị cho đứa con của bạn. Cả hai vợ chồng có thể sử dụng thời gian để học về bệnh này càng nhiều càng tốt, tìm hiểu về những phương pháp điều trị hiện nay cũng như kinh nghiệm từ các gia đình có con mắc bệnh xơ nang.
• Chấm dứt thai kỳ. Mỗi quốc gia cũng như mỗi bang sẽ có những luật qui định về việc chấm dứt thai kỳ. Bạn nên thảo luận quyết định này với bác sĩ của bạn. Bạn cũng có thể muốn thảo luận vấn đề này với chồng bạn, nhà tư vấn, hoặc với bạn thân của bạn.

Người mang gen gây bệnh xơ nang cần ý thức điều gì khi có dự định sinh con tiếp trong tương lai?

Nếu bạn là người mang, thì kết quả đó là chính xác và sẽ không thay đổi. Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang thì mỗi lần mang thai, con bạn sẽ có khả năng mắc bệnh xơ nang là 25%. Nếu bạn muốn biết con bạn có bị bệnh xơ nang hay không, thì cần làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh dựa trên xét nghiệm dịch ối hoặc mẫu gai nhau. Một số lựa chọn khác gồm:

• Nhận con nuôi
• Sử dụng tinh trùng hoặc trứng của người hiến (người hiến tinh trùng hoặc trứng nên được kiểm tra trước bằng xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh xơ nang).
• Thụ tinh trong ống nghiệm, sử dụng tinh trùng và trứng của chính vợ chồng bạn, sau đó xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi cấy chuyển phôi vào tử cung để chẩn đoán phôi thai có mắc bệnh xơ nang hay không.

Chú giải

• Xét nghiệm dịch ối (còn được gọi là chọc ối): thủ thuật lấy mẫu nước ối được thực hiện bằng việc sử dụng một kim, dưới sự hướng dẫn của siêu âm, xuyên qua thành bụng để vào túi ối, hút một lượng nhỏ dịch và tế bào ối làm xét nghiệm.
• Mẫu gai nhau: một mẫu nhỏ tế bào lấy từ nhau thai sẽ được đem làm xét nghiệm.
• Thai nhi (bào thai): là thuật ngữ chỉ đứa con đang phát triển trong tử cung của bạn từ tuần thứ 9 cho đến hết thai kỳ.
• Gen: có bản chất là ADN, mã hóa những đặc điểm riêng biệt như màu tóc, màu mắt.
• Bệnh di truyền lặn: là một kiểu bệnh di truyền trong đó đứa trẻ phải nhận cả hai gen bất thường gây một bệnh nào đó từ bố và mẹ thì bệnh mới xảy ra.
• Chẩn đoán di truyền trước cấy chuyển phôi: là một loại xét nghiệm di truyền được thực hiện trong thụ tinh trong ống nghiệm, nhằm kiểm tra trứng đã thụ tinh trước khi cấy vào tử cung.

---