U sợi thần kinh

U sợi thần kinh là gì?

U sợi thần kinh là một bệnh thuộc dạng di truyền. Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da thân người và vùng chậu.
Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện được ít nhất 8 typ của bệnh u xơ thần kinh trong đó có 2 typ chính: u sợi thần kinh ngoại vi (neurofibromatosis 1 - NF-1) còn gọi là bệnh vonRecklinghausen (von Recklinghausen disease) và u xơ thần kinh trung tâm (neurofibromatosis 2 - NF-2). Biểu hiện lâm sàng tăng theo thời gian. Tổn thương thần kinh và ung thư hoá thường bất ngờ.

Triệu chứng, biểu hiện

Triệu chứng lâm sàng U sợi thần kinh loại 1 (NF 1)

• Dát cà-phê sữa (dát tăng sắc tố- trông giống màu cà phê sữa): có từ 6 dát cà- phê sữa trở lên, đường kính lớn hơn 5mm (trước dạy thì), lớn hơn 15mm (sau dạy thì).
• Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn.
• U sợi thần kinh: có từ 2 ≥ 2 u sợi thần kinh trở lên hay 1 đám rối u sợi thần kinh.
• U thần kinh đệm mắt.
• Nốt Lisch: có từ 2 nốt Lisch trở lên.
• Thương tổn đặc trưng ở xương: loạn sản xương bướm hay mỏng màng xương dài có hoặc không kèm khớp giả.
• Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, con đẻ) trước đó đã được chẩn đoán (xét nghiệm ADN, xétt nghiệm AND) NF-1.

Triệu chứng lâm sàng U sợi thần kinh type 2 (NF 2)

• U dây thần kinh sọ số 8 đối xứng thấy trên chẩn đoán hình ảnh (CT Scan, MRI).
• Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân trước đó đã được chẩn đoán (xét nghiệm AND, xétnghiệm ADN) NF-2 kèm theo u dây thần kinh sọ số 8 một bên và/hoặc 2 trong: u sợi thần kinh (neurofibroma), u màng não (meningioma), u thần kinh đệm (glioma), u schwann (schwannoma).

Nguyên nhân u sợi thần kinh

Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, NF-1 do gen trên 17q11.2, NF-2 do gen trên 22q11U sợi thần kinh- do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, di truyền theo nhiễm sắc thể tính trội, tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể, mới xuất hiện và vẫn có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau.

Biến chứng u sợi thần kinh

U sợi thần kinh có thể làm ảnh hưởng đến thị lực, thính lực, làm biến dạng xương...

Chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh

• Di truyền học.
• Chẩn đoán hình ảnh:
  
  • MRI sọ não và cột sống cổ.
  • MRI để phát hiện U thần kinh đệm mắt.
  • 18Fluorodeoxyglucose positron emission tomography (18FDG PET) giúp cho việc chẩn đoán U sợi thần kinh thể đám rối
• Đèn Wood: phát hiện các dát cà-phê sữa không điển hình.
• Đèn Slit: tiến hành ở những bệnh nhân trên 6 tuổi để phát hiện nốt Lisch.
• Mô bệnh học.

Điều trị u sợi thần kinh

Chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho bệnh U sợi thần kinh; vấn đề điều trị hiện nay chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ phát triển của bệnh và can thiệp khi có triệu chứng.
Phẫu thuật được áp dụng khi kích thước các khối u thần kinh lớn nhanh và gây triệu chứng; ung thư hóa, ù tai chóng mặt; ảnh hưởng đến thị lực, động kinh, biến dạng xương…