Sinh thiết gai nhau (CVS)

Tên kỹ thuật y tế: Sinh thiết gai nhau (CVS)

Bộ phận cơ thể/mẫu thử: Gai nhau

Tìm hiểu chung

Sinh thiết gai nhau là gì?

Sinh thiết gai nhau (CVS) là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kì để kiểm tra xem thai nhi có gì bất thường hay không. Thủ thuật được thực hiện khi mẹ hay cha của đứa bé mắc bệnh di truyền theo gia đình. Thủ thuật còn được thực hiện khi người mẹ trên 35 tuổi, vì khi mẹ trên 35 tuổi sẽ làm tăng nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Gai nhau là những mô nhỏ hình ngón tay ở trong nhau thai. Vật chất di truyền trong tế bào gai nhau giống với những tế bào trong cơ thể thai nhi. Khi thực hiện sinh thiết gai nhau, mẩu thử tế bào gai nhau được lấy để thực hiện xét nghiệm. Tế bào gai nhau sẽ được kiểm tra để qua đó bác sĩ có thể biết được những bất thường ở thai nhi. Quy trình thực hiện ở giai đoạn sau của ba tháng đầu thai kì, nhất là ở giai đoạn tuần thứ 10 – 12 của thai kỳ.

Mẫu gai nhau được thu thập bằng cách đưa một ống đàn hồi nhỏ (catheter) vào âm đạo và cổ tử cung và xuyên vào nhau thai. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể lấy mô gai nhau bằng cách chọc một kim xuyên qua bụng đến nhau thai. Siêu âm thường được dùng để hướng dẫn đưa ống thông hay kim tiêm vào đúng chỗ để lấy mẫu thử.

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh nào đó di truyền như bệnh Tay-Sach hay bệnh máu không đông, sinh thiết gai nhau được sử dụng để tìm ra những rối loạn di truyền đó trên đứa bé. Sinh thiết gai nhau còn có thể tìm ra những dị tật bẩm sinh nhiễm sắc thể, như hội chứng Down. Sinh thiết nhau thai không thể tìm thấy dị tật ống thần kinh bẩm sinh, và không sử dụng để kiểm tra xem phổi thai nhi đã phát triển chưa.

Sinh thiết gai nhau thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ (tuần 10-12 thai kỳ) hơn là (tuần 15-20 thai kỳ). Điều này cho phép bạn kiểm tra sức khoẻ thai nhi và quyết định sớm việc ngừng hay tiếp tục mang thai. Kết quả sinh thiết nhau thai sẽ có nhanh hơn kết quả xét nghiệm chọc ối.

Khi nào bạn nên thực hiện sinh thiết gai nhau?

Bác sĩ thường không khuyên thực hiện sinh thiết gai nhau định kì khi mang thai, nó chỉ được sử dụng khi những kết quả xét nghiệm khác cho thấy con bạn có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền.

Một vài bệnh lý có thể phát hiện bởi sinh thiết gai nhau bao gồm:

• Bệnh lý nhiễm sắc thể – như hội chứng Down ( rối loạn gây ra chậm phá triển trí tuệ và một số đặc điểm ngoại hình khác) hay hội chứng Edward (rối loạn có thể dẫn đến sẩy thai, sinh non hay mất khả năng phát triển).
• Rối loạn di truyền – như xơ nang làm chất bài tiết của cơ thể dày và dính hơn, cản trở hoạt động chức nặng của một vài cơ quan nhất định.
• Rối loạn hệ cơ xương – như nhược cơ Duchenne, một tình trạng rối loạn di truyền dẫn tới tình trạng suy yếu cơ và dị tật diễn tiến ngày một nặng hơn.
• Rối loạn về máu – như thalassaemia, một bệnh lý ảnh hưởng tới khả năng cơ thể tạo ra hồng cầu, hay thiếu máu ảnh hưởng tới việc hồng cầu đưa oxy đi khắp cơ thể như thế nào.
• Rối loạn trong việc trao đổi chất – như thiếu hụt antitrypsin, cơ thể không thể sản sinh protein alpha-1 antitrypsin, phenylketo niệu hoặc enzyme phenylalanine hydroxylase.
• Bệnh lý thần kinh – như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, là tình trạng ảnh hưởng tới vẻ ngoài, trí thông minh và hành vi.

Ngoài những bệnh lý trên, còn có những bệnh lý khác ít phổ biến hơn được chẩn đoán bằng việc thực hiện sinh thiết gai nhau.

Điều cần thận trọng

Bạn nên biết những gì trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau?

Sinh thiét gai nhau không thể phát hiện được dị tật ống thần kinh. Dị tật ống thần kinh là những dị tật ảnh hưởng đến não và cột sống, ví dụ như nứt đốt sống.

Kết quả sinh thiết gai nhau bình thường không có nghĩa là con bạn hoàn toàn khỏe mạnh, vì có một số bệnh khác sinh thiết gai nhau không thể phát hiện ra.

Chọc ối (thực hiện trễ hơn sinh thiết gai nhau) có thể được sử dụng để tìm ra những căn bệnh khác ở thai nhi, như dị tật ống thần kinh. Nếu sinh thiết gai nhau không cho kết quả rõ ràng, bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm xét nghiệm chọc ối để có kết quả chính xác hơn .

Kết quả sinh thiết gai nhau sẽ thay đổi phụ thuộc vào việc mẫu thử được thu thập thế nào.

Nếu bạn bị nhiễm trùng âm đạo, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết gai nhau qua màng bụng thay vì qua cổ tử cung.

Sinh thiết gai nhau gây ra hiện tượng chảy máu dẫn tới việc hoà trộn máu bạn và của thai nhi. Nếu máu Rh của bạn âm tính, bạn sẽ được tiêm huyết thanh Rh immunoglobulin (globulin miễn dịch) (như RhoGAM) để ngăn ngừa tình trạng gây hại tới thai nhi nếu máu của trẻ là Rh dương tính.

Trước khi tiến hành xét nghiệm, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

Quy trình thực hiện

Bạn nên chuẩn bị gì trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau?

Bàng quang của bạn phải căng để cho việc sinh thiết gai nhau được dễ dàng hơn, nên bạn hãy uống thật nhiều nước trước khi đến bệnh viện làm xét nghiệm. Phụ thuộc vào vị trí của nhau thai, bác sĩ sẽ quyết định bạn có nên đi tiểu ra hay giữ lại nước tiểu trong bàng quang trước khi thực hiện thủ thuật.

Chuyên viên y tế có thể yêu cầu bạn ký giấy chấp thuận trước khi thực hiện. Hãy nên hỏi ý kiến người đi cùng bạn cho sự hỗ trợ về mặt tinh thần hay chở bạn về nhà sau khi thực hiện lấy mẫu.

Quy trình thực hiện sinh thiết gai nhau như thế nào?

Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện bởi bác sĩ sản khoa tại phòng khám hay ở bệnh viện. Bạn không cần ở lại qua đêm tại bệnh viên trừ khi xảy ra vấn đề nghiêm trọng trong khi lấy mẫu.

Có hai phương pháp sinh thiết gai nhau là sinh thiết qua màng bụng và sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung. Việc lựa chọn phương pháp nào sẽ phụ thuộc vào vị trí của thai nhi và nhau thai ở trong tử cung.

Sinh thiết gai nhau qua màng bụng (transabdominal)

Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn khám và kéo áo khỏi bụng. Bác sĩ sẽ thoa lớp bôi trơn lên bụng bằng dung cụ siêu âm. Máy siêu âm sẽ cho thấy hình ảnh tử cung, thai nhi và nhau thai trên màn hình. Bác sĩ sẽ nhìn vào hình chụp trên màn hình để đưa kim tiêm vào để lấy sinh thiết gai nhau. Nhịp tim của thai nhi cũng được kiểm tra trong lúc siêu âm.

Bác sĩ sẽ sát trùng da chỗ đưa kim vào và gây tê bằng thuốc. Bác sĩ sẽ đưa kim sinh thiết vào bụng và tử cung tới nhau thai và thu thập mẫu gai nhau.

Sau khi thu thập mẫu thử, bác sĩ sẽ nghe nhịp tim của thai nhi và kiểm tra huyết áp, nhịp đập và nhịp thở của bạn.

Sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung (transcervical)

Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn cởi bỏ quần áo dưới phần eo và phủ lên một lớp vải quanh eo. Sau đó nằm trên bàn khám đồng thời hai chân đưa lên và dạng ra. Tư thế này giúp bác sĩ dễ dàng quan sát âm đạo và thực hiện thủ thuật.

Bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ gọi là mỏ vịt vào trong âm đạo. Mỏ vịt sẽ tách thành âm đạo ra để nhìn rõ hơn phần trong âm đạo và cổ tử cung. Cổ tử cung sẽ được rửa sạch bằng một loại xà phòng đặc biệt.

Siêu âm được thực hiện để giúp bác sĩ đưa catheter xuyên qua cổ tử cung vào nhau thai. Dụng cụ siêu âm sẽ đưa hình xung quanh phần tử cung, thai nhi và nhau thai trên màn hình. Nhịp tim trẻ cũng được kiểm tra khi thực hiện siêu âm.

Khi đã đặt đúng catheter, mẫu sinh thiết nhau sẽ được lấy.

Sau khi thu thập đủ mẫu thử, bác sĩ sẽ nghe nhịp tim thai nhi và kiểm tra huyết áp, nhịp đập, nhịp thở của bạn.

Bạn nên làm gì sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau?

Sau khi lấy được mẫu gai nhau, chuyên viên y tế sẽ sử dụng máy siêu âm để theo dõi nhịp tim của thai nhi. Bạn sẽ thấy máu chảy ở âm đạo một ít sau khi thực hiện lấy mẫu.

Mẫu mô sẽ được phân tích trong phòng xét nghiệm. Kết quả sẽ có trong vài ngày hay vài tuần, phụ thuộc vào tính phức tạp của phương pháp phân tích xét nghiệm.

Nếu phát hiện tình trạng bệnh của thai nhi không thể chữa trị được, hay có sự dị tật nghiêm trọng ở trẻ, cha mẹ có thể quyết định bỏ thai. Nếu cha mẹ chọn tiếp tục nuôi dưỡng thai nhi, sinh thiết gai nhau sẽ giúp chẩn đoán căn bệnh này là gì để bạn biết trước và chuẩn bị đối phó với căn bệnh này sau khi đứa bé ra đời.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về quy trình thực hiện, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Hướng dẫn đọc kết quả

Kết quả của bạn có ý nghĩa gì?

Tế bào từ thai nhi sẽ được quan sát một cách kỹ lưỡng để tìm ra số lượng và cách sắp xếp của các nhiễm sắc thể, từ đó giúp bác sĩ xác định được đây là bệnh di truyền gì. Thường thì có 46 nhiễm sắc thể ở mỗi tế bào, được sắp xếp thành 23 cặp. Nhiễm sắc thể còn có thể cho biết giới tính của trẻ. Phải mất 1-2 tuần để nhận kết quả sinh thiết gai nhau.

Kết quả bình thường:

Không tìm thấy sự bất thường trong vật chất di truyền của tế bào gai nhau.

Kết quả bất thường:

Tìm thấy sự bất thường trong vật chất di truyền của tế bào gai nhau.

Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.