Dị dạng mạch máu dạng hang

Dị dạng mạch máu dạng hang là gì?

Dị dạng mạch máu dạng hang là tổ chức bất thường của mạch máu não nhỏ, thành mạch máu mỏng chứa đầy máu. Những dị dạng mạch máu dạng hang cũng có thể xảy ra trong tủy sống, màng cứng, hoặc các dây thần kinh sọ. Dị dạng mạch máu dạng hang có kích thước từ nhỏ hơn một phần tư inch đến 3-4 inch (1 inch = 25,4 mm). Dị dạng mạch máu dạng hang cũng được gọi là u máu dạng hang (cavernomas, cavernous angiomas, cavernous hemangiomas) và là 1 loại dị dạng mạch máu nội sọ (intracranial vascular malformations). Thuật ngữ u mạch ngụ ý một xu hướng phát triển mang tính chất gia đình của bệnh.

Tỷ lệ và sự phổ biến của dị dạng mạch máu dạng hang

Tỷ lệ

Tỷ lệ dị dạng mạch máu dạng hang được ước tính là một trong 100-200 người.
Dị dạng mạch máu dạng hang chiếm khoảng 8-15 % của tất cả các dị dạng mạch máu nội sọ và cột sống.
Tối thiểu 30 % những người có dị dạng mạch máu dạng hang sẽ có các triệu chứng, hầu hết ở độ tuổi 20 hoặc 30 tuổi.
Dị dạng mạch máu dạng hang xuất huyết với tỷ lệ ước tính khoảng 0,7-1,7 % mỗi tổn thương mỗi năm.
Ít nhất 20 % những người có dị dạng mạch máu dạng hang mang tính chất gia đình (gọi tắt là u máu thể hang). Dị dạng mạch máu dạng hang mang tính chất gia đình có kết hợp nguồn gốc Tây Ban Nha, tính đa dạng và khuynh hướng phát triển của các tổn thương. Hai tính năng cuối là ít đặc hiệu.
Nếu cha mẹ có dị dạng mạch máu dạng hang mang tính chất gia đình, con của họ có thể có nguy cơ 50 % bị dị dạng mạch máu dạng hang.
Khoảng 40 % dị dạng mạch máu dạng hang đơn độc có thể có kết hợp với dị dạng tĩnh mạch.
Chẩn đoán dị dạng mạch máu dạng hang theo độ tuổi: 20 tuổi trở xuống: 25-30 %, tuổi 20-40: 60 %, 40 tuổi trở lên: 10-15 %.

Triệu chứng của dị dạng mạch máu dạng hang

Một người có dị dạng mạch máu dạng hang có thể không có triệu chứng. Khi các triệu chứng xảy ra, thường có liên quan đến vị trí của dị dạng và sức bền của thành mạch máu dị dạng. Các loại suy chức năng thần kinh có liên quan đến vị trí tổn thương trong não hoặc tủy. Các triệu chứng có thể xuất hiện và giảm dần có liên quan đến những thay đổi kích thước tổn thương do xuất huyết và tái hấp thu của máu. Bất kỳ triệu chứng sau đây đều có thể xảy ra:

• Co giật.
• Yếu tay hoặc chân.
• Rối loạn tầm nhìn.
• Rối loạn cân bằng.
• Rối loạn trí nhớ và sự chú ý.
• Đau đầu.

Chẩn đoán dị dạng mạch máu dạng hang

Dị dạng mạch máu dạng hang là một loại trong nhóm các tổn thương được gọi là “dị dạng mạch máu huyền bí trên phim chụp mạch”. Điều này có nghĩa rằng không thể phát hiện được dị dạng mạch máu dạng hang khi chụp mạch máu. Chụp mạch máu không thể phát hiện được vì dòng máu chảy qua các loại tổn thương này rất chậm. Các tổn thương dị dạng mạch máu dạng hang gây triệu chứng tương đối nhẹ, ngay cả khi bị vỡ, được cho là có liên quan đến lưu lượng máu tương đối thấp.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) có và không có thuốc tương phản từ và với các chuỗi xung gradient echo vẫn là phương tiện tốt nhất để chẩn đoán dị dạng mạch máu dạng hang. Chụp MRI có thể cần phải được lặp đi lặp lại để phân tích sự thay đổi về kích thước, xuất huyết, hay sự xuất hiện tổn thương mới.
Hình MRI não cho thấy dị dạng mạch máu dạng hang vị trí hồi sau trung tâm bên trái (mũi tên đỏ).

Điều trị dị dạng mạch máu dạng hang

• 
  

  Tổn thương không có triệu chứng

Nói chung, tổn thương tình cờ phát hiện nên được theo dõi bằng cách chụp MRI hàng năm trong hai năm, sau đó mỗi năm năm. MRI nên được thực hiện sớm hơn nếu có bất kỳ bằng chứng lâm sàng của xuất huyết hoặc triệu chứng mới xuất hiện. Một số bệnh nhân có thể được cho dùng thuốc chống động kinh. Đây là một loại của dị dạng động tĩnh mạch (AVM) có thể được theo dõi vì hậu quả của xuất huyết từ các tổn thương ít nghiêm trọng hơn so với dị dạng động tĩnh mạch (AVM) cổ điển hoặc phình động mạch.

• 
  

  Tổn thương có triệu chứng

Phẫu thuật cần được xem xét để kiểm soát động kinh nếu:

1. Động kinh không thể kiểm soát được bằng thuốc;
2. Các dị dạng mạch máu dạng hang có nguy cơ thấp, ở vị trí dễ phẫu thuật của não;
3. Và dị dạng mạch máu dạng hang đã được xác định là tổn thương nguyên nhân gây ra những cơn động kinh.

Nếu cơn động kinh kiểm soát được bằng thuốc, có thể không có lý do gì để phẫu thuật. Nhìn chung, mặc dù động kinh thực sự có thể được chữa khỏi bằng cách phẫu thuật vi phẫu cắt bỏ tổn thương thành công, mục tiêu chính của phẫu thuật là để ngăn chặn chảy máu trong tương lai và ngăn chặn động kinh phối hợp với nó. Động kinh tự kiểm soát được không phải là lý do để thực hiện vi phẫu cắt bỏ dị dạng mạch máu dạng hang.
Phẫu thuật có thể được chỉ định ở những bệnh nhân xuất huyết có triệu chứng thần kinh từ tổn thương nguy cơ thấp, ở vị trí dễ dàng phẫu thuật. Đối với tổn thương vị trí chức năng của não bộ, phẫu thuật cắt bỏ phải được tính đến nguy cơ cho mô não lân cận, cân bằng nguy cơ này với nguy cơ xuất huyết thứ phát.
Phẫu thuật cắt bỏ cần được xem xét ở những bệnh nhân khiếm khuyết chức năng thần kinh tiến triển, nhưng suy giảm chức năng thần kinh như vậy có thể trầm trọng thêm sau khi phẫu thuật. Phẫu thuật não hoặc cột sống có thể mang nguy cơ đáng kể, vì có thể xuất huyết vào mô thần kinh. Nguy cơ phẫu thuật phải được cân bằng với nguy cơ không phẫu thuật, trên từng cá nhân, từng trường hợp cụ thể.

Kết quả sau khi điều trị

Hầu hết bệnh nhân có thể xuất viện một vài ngày sau phẫu thuật và tiếp tục cuộc sống bình thường trong vòng một vài tuần phẫu thuật. Nhiều bệnh nhân có thể được chữa khỏi mà không bị suy giảm chức năng thần kinh. Nhiều bệnh nhân bị suy giảm chức năng thần kinh có thể lấy lại cân bằng tại thời điểm phẫu thuật sau điều trị, và thậm chí có thể cải thiện hơn. Bệnh nhân bị suy giảm chức năng thần kinh có thể được yêu cầu phục hồi chức năng một thời gian dài. Tỷ lệ tái xuất huyết trong dị dạng mạch máu dạng hang là rất khác nhau. Một số bệnh nhân bị dị dạng mạch máu dạng hang xuất huyết không bị tái phát nữa, trong khi những người khác thường xuyên bị xuất huyết tái đi tái lại.