Dị dạng Chiari

Dị dạng Chiari là bệnh gì?

Dị dạng Chiari (Chiari Malformation) được xem là một tật bẩm sinh, những căn bệnh liên quan đến tình trạng này đã được chẩn đoán. Giáo sư giải phẫu bệnh người Đức, Hans Chiari là người đầu tiên mô tả những bất thường của não bộ ở vị trí chẩm cổ vào những năm 1890. Ông phân loại thứ tự theo mức độ nghiêm trọng: loại I, II, III và IV. Thuật ngữ “Arnold -Chiari” sau đó được áp dụng cho dị dạng Chiari loại II. Những dị dạng này cùng với rỗng tủy sống hay tủy sống ứ nước (syringomyelia/hydromyelia) là hai tật thường kết hợp chặt chẽ với nhau, sẽ được mô tả dưới đây.
Tiểu não điều khiển sự phối hợp của vận động, và có vị trí bình thường ở trong hố sau. Thông thường, tiểu não bao gồm hai nửa bán cầu và một phần nhỏ giữa hai bán cầu, được gọi là thùy nhộng tiểu não (còn gọi là thùy giun – vermis). Ở mặt dưới của hai bán cầu tiểu não, có hai chỗ lồi nhỏ được gọi là hạnh nhân tiểu não (tonsil hay amidan hoặc amygdale). Não thất 4 là khoang chứa dịch não tủy nằm ở phía trước của tiểu não và phía sau thân não. Tất cả các cấu trúc này ở phía trên lỗ chẩm (hay còn gọi là lỗ lớn – magnum); đây là lỗ lớn nhất tại nền sọ mà tủy sống đi vào và nối với thân não.

Phân loại dị dạng Chiari

Dị dạng Chiari loại I

Dị dạng này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi và được đặc trưng bởi vị trí hạnh nhân tiểu não di chuyển xuống dưới lỗ chẩm hơn 4mm, và vào trong ống sống cổ. Sự di chuyển này có thể ngăn chặn sự lưu thông bình thường của dịch não tủy giữa ống tủy sống và không gian nội sọ. Dị dạng Chiari có thể được kết hợp với rỗng tủy sống. Nó được chẩn đoán phổ biến hơn ở thanh thiếu niên hoặc người lớn.
Những bất thường của nền sọ và cột sống được nhìn thấy trong 30 - 50 % bệnh nhân bị dị dạng Chiari loại I. Chúng bao gồm:

• Chèn ép của phần trên của cột sống vào nền sọ gây chèn ép thân não.
• Dính thân đốt sống cổ thứ nhất (C1) với nền sọ.
• Dính một phần đốt sống cổ thứ nhất và thứ hai (C1 kết hợp với C2).
• Biến dạng Klippel – Feil (dính bẩm sinh của các đốt sống cổ).
• Tật nứt đốt sống ẩn (Spina bifida occulta).
• Tật nứt đốt sống (Spina Bifida)
• Vẹo cột sống – có trong 16 - 80 % bệnh nhân rỗng tủy, đặc biệt là ở trẻ em vì cột sống chưa trưởng thành.

Triệu chứng của dị dạng Chiari loại I

Nhiều người bị dị dạng Chiari loại I không có triệu chứng. Tuy nhiên, bất cứ triệu chứng nào sau đây đều có thể xảy ra, đơn độc hoặc kết hợp với nhau. Một số triệu chứng có liên quan đến sự phát triển của ống tủy (khoang dịch não tủy trong tủy sống):

• Đau đầu và cổ nặng.
• Đau đầu vùng chẩm và cảm thấy tồi tệ hơn khi ho, hắt hơi, hoặc căng thẳng.
• Mất cảm giác đau và cảm giác nhiệt độ của thân trên và cánh tay (do rỗng tủy).
• Yếu tay và cánh tay (do rỗng tủy).
• Ngã quỵ do yếu cơ.
• Liệt cứng.
• Chóng mặt.
• Vấn đề thăng bằng.
• Nhìn đôi hoặc nhìn thấy mờ.
• Quá mẫn với ánh sáng chói.

Dị dạng Chiari loại II

Hình vẽ minh họa và hình MRI của bệnh nhân bị dị dạng Chiari loại II cho thấy (1) biến dạng hình tam giác điển hình của củ não sinh tư, (2) xoang tĩnh mạch thẳng dựng đứng, (3) hội lưu tĩnh mạch có vị trí thấp, (4) cầu não và não thất tư kéo dài, (5) gai tủy.

Dị dạng này được đặc trưng bởi sự di chuyển xuống của hành tủy, não thất thứ tư và tiểu não vào trong ống sống cổ, cũng như kéo dài của cầu não và não thất tư. Loại này xảy ra hầu như chỉ ở những bệnh nhân có thoát vị tủy – màng tủy (myelomeningocele). Thoát vị tủy – màng tủy là một khuyết tật bẩm sinh trong đó tủy sống và cột sống không đóng đúng cách trong quá trình phát triển của thai nhi, kết quả là đứa trẻ được sinh ra với một phần của tủy sống bị hở ở mặt sau. Bất thường khác liên quan đến thoát vị tủy – màng tủy bao gồm não úng thủy, bất thường về tim mạch, dị tật không lỗ hậu môn cũng như bất thường tiêu hóa khác, và các bất thường sinh dục.

Triệu chứng của dị dạng Chiari loại II

Các triệu chứng liên quan đến dị dạng Chiari loại II cũng có thể được gây ra bởi thoát vị tủy – màng tủy và não úng thủy. Những triệu chứng này bao gồm:

• Thay đổi nhịp thở, bao gồm cả giai đoạn ngưng thở (một thời gian ngắn ngừng thở).
• Nôn.
• Chuyển động xuống của mắt, nhanh chóng, không tự ý.
• Yếu cánh tay.

Dị dạng Chiari loại III

Hình MRI của hai bệnh nhân khác nhau bị dị dạng Chiari loại III cho thấy (1) não úng thủy, (2) sự di chuyển xuống dưới của hành tủy, não thất thứ tư và tiểu não, (3) rỗng tủy sống, (4) thoát vị tủy – màng tủy ngực – thắt lưng, (5) bàng quang thần kinh, (6) thoát vị tiểu não vùng chẩm.

Dị dạng này bao gồm hội chứng dị tật bẩm sinh cột sống (dysraphism) với thoát vị một phần của tiểu não và/hoặc não ở mặt sau của đầu hoặc cổ. Những dị dạng này rất hiếm và có tỷ lệ tử vong sớm rất cao, hoặc loạn thần kinh nặng ở những bệnh nhân sống sót. Nếu điều trị được, cần sửa chữa lại sớm các khiếm khuyết. Nếu có não úng thủy, thường xuất hiện đi kèm, cũng phải được đặt một thiết bị được gọi là một ống thông (shunt).

Dị dạng bẩm sinh nghiêm trọng thường xuất hiện kèm theo, có thể cần điều trị tổng quát. Trẻ sơ sinh có dị dạng Chiari loại III có thể có các biến chứng đe dọa tính mạng.

Dị dạng Chiari loại IV

Dị dạng này là loại nghiêm trọng nhất và hiếm nhất. Tiểu não không phát triển bình thường. Có thể có dị dạng có liên quan khác của bộ não và thân não. Hầu hết các em bé sinh ra với dị dạng này không tồn tại từ giai đoạn thơ ấu.

Rỗng tủy sống hay tủy sống ứ nước (Syringomyelia/Hydromyelia)

Khi dịch não tủy tạo thành khoang hoặc nang trong tủy sống được gọi là rỗng tủy sống hay tủy sống ứ nước (syringomyelia/hydromyelia). Đây là những rối loạn mãn tính phát triển trong tủy sống, mở rộng hoặc lan rộng theo thời gian. Khi khoang dịch mở rộng, nó có thể thay thế hoặc làm tổn thương các sợi thần kinh trong tủy sống. Một loạt các triệu chứng có thể xảy ra, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của rỗng tủy sống. Mất cảm giác một vùng chi phối của một số rễ thần kinh là một trong những triệu chứng điển hình và vẹo cột sống sẽ phát triển.

Rỗng tủy sống (Syringomyelia) có thể do nhiều nguyên nhân. Dị dạng Chiari là nguyên nhân hàng đầu, mặc dù nguyên nhân trực tiếp chưa được hiểu rõ. Nó được cho là liên quan đến sự cản trở sự lưu thông của dòng chảy dịch não tủy bình thường do tiểu não làm tắc nghẽn ở lỗ chẩm.

Tình trạng này cũng có thể là biến chứng của chấn thương, viêm màng não, khối u, viêm màng nhện, hoặc tủy sống bám thấp. Trong những trường hợp này, rỗng tủy hình thành trong phần của tủy sống bị tổn thương. Càng nhiều bệnh nhân còn sống sót sau tổn thương tủy sống thì rỗng tủy sống sau chấn thương được chẩn đoán tăng lên.

Tủy sống ứ nước (Hydromyelia) thường được định nghĩa là sự giãn rộng bất thường ống trung tâm của tuỷ sống. Ống trung tâm là một khoang dịch rất mỏng ở giữa tủy sống và là dấu tích của sự phát triển bình thường.

Triệu chứng của dị dạng Chiari loại IV

• Vẹo cột sống.
• Mất cảm giác, đặc biệt là cảm giác nóng và lạnh.
• Yếu và co cứng cơ.
• Mất kiểm soát ruột và bàng quang.
• Suy giảm vận động.
• Đau mãn tính.
• Nhức đầu (thường đồng thời với các dị dạng Chiari).

Chẩn đoán dị dạng Chiari

Có một số xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán và xác định mức độ dị dạng Chiari và rỗng tủy sống.

• Phương pháp ghi điện thế gợi thính giác thân não (Brainstem auditory evoked potential – BAER): Phương pháp này giúp chúng ta kiểm tra tính toàn vẹn của hệ thống dẫn truyền thính giác và sử dụng để xác định xem thân não hoạt động tốt hay không.
• Chụp cắt lớp điện toán (CT hay CAT scan): Là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh đặc biệt có sử dụng tia X, giúp xác định tốt kích thước của não thất và hiển thị một tắc nghẽn rõ ràng. Kỹ thuật này kém hiệu quả để phân tích của hố sau hoặc tủy sống.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh có thể tạo thành hình ba chiều (3-D) của cấu trúc cơ thể nhờ sử dụng từ trường mạnh và công nghệ máy tính. Kỹ thuật này có thể cung cấp hình ảnh chính xác của não, tiểu não và tủy sống, giúp xác định mức độ dị dạng và phân biệt sự tiến triển rất tốt. MRI cung cấp nhiều thông tin hơn CT scan ở phần sau của não và tủy sống, và thường là kỹ thuật được ưa thích
• Chụp tủy đồ (Myleogram): Là kỹ thuật chụp X quang của ống tủy sống sau khi tiêm thuốc cản quang vào khoang dịch não tủy, có thể thấy hình ảnh chèn ép lên tủy sống hoặc dây thần kinh do dị dạng. Kỹ thuật này bây giờ được thực hiện ít hơn trước đây.
• Phương pháp ghi điện thế gợi cảm giác thân thể (SSEP): Là phương pháp ghi lại hoạt động điện của các dây thần kinh liên quan đến cảm giác, trong đó cung cấp một số thông tin về thần kinh ngoại vi, tủy sống, và chức năng của não.

Điều trị dị dạng Chiari

Điều trị các dị dạng Chiari và rỗng tủy sống phụ thuộc vào loại dị dạng, cũng như sự tiến triển trong thay đổi giải phẫu hoặc triệu chứng.

Dị dạng Chiari loại I mà không có triệu chứng nên được bảo tồn. Không có chỉ định cho phẫu thuật “dự phòng”. Nếu dị dạng được xác định là có triệu chứng, hoặc gây ra rỗng tủy sống, điều trị phẫu thuật thường được khuyến cáo.

Dị dạng Chiari loại II được điều trị phẫu thuật nếu bệnh nhân có triệu chứng, và các bác sĩ đã xác định rằng không có biến chứng não úng thủy. Trong một số bệnh nhân, tủy bám thấp cũng được phát hiện thấy. Nhiều trẻ trở nên có triệu chứng từ dị dạng Chiari II, triệu chứng khởi phát, tiến triển nặng và nhanh chóng, và điều này đòi hỏi một cách tiếp cận khẩn cấp.

Phẫu thuật dị dạng Chiari

Điều trị phẫu thuật các dị dạng tùy thuộc vào loại dị dạng. Mục đích của phẫu thuật là để làm giảm các triệu chứng, hoặc ngăn chặn sự tiến triển của rỗng tủy sống.

Dị dạng Chiari loại I có thể được điều trị bằng phẫu thuật giải ép khu trú bằng cách chỉ cắt bỏ xương hoặc cắt bỏ xương và màng cứng, hoặc cắt bỏ xương, màng cứng và một số mô tiểu não.

Giải ép được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Nó bao gồm việc cắt bỏ mặt sau của lỗ chẩm và phần sau của vài đốt sống cổ đầu tiên ngang mức hạnh nhân tiểu não xuống thấp. Điều này cung cấp nhiều không gian hơn cho não, tủy sống và các thành phần tiểu não. Vá lại chỗ hở bằng mô ghép để không cản trở dòng dịch não tủy. Đôi khi, khoang tủy sống ứ nước có thể được dẫn lưu bằng một ống thông (shunt). Ống thông này có thể chuyển dịch từ bên trong tủy sống ra bên ngoài, hoặc đến ngực hoặc ổ bụng. Các thủ thuật này có thể được thực hiện cùng nhau hoặc riêng rẽ.

Việc giải ép dị dạng Chiari loại II được xử lý tương tự, nhưng thường được giới hạn trong việc giải ép các mô trong ống sống và bảo tồn phía sau của hộp sọ.

Mục đích của phẫu thuật Chiari là:

• Giải ép tối ưu mô thần kinh.
• Tái tạo dòng chảy dịch não tủy bình thường xung quanh và phía sau tiểu não.

Chuẩn bị trước mổ

• Phẫu thuật dị dạng Chiari cũng như những phẫu thuật thông thường khác, bệnh nhân được thực hiện những xét nghiệm tổng quát, đo điện tim, chụp phổi… nhằm phát hiện những bệnh lý tiềm ẩn ảnh hưởng đến phẫu thuật.
• Bệnh nhân được nhịn ăn từ tối trước mổ, kháng sinh Cephalosporin thế hệ thứ 3 và Vancomycin được tiêm trước khi rạch da 1 giờ, Dexamethasone cũng được dùng để tránh phù não.

Theo dõi sau mổ

• Bệnh nhân được theo dõi sát trong vòng 24 giờ sau mổ tại khoa hồi sức thần kinh, nhằm phát hiện bất cứ biến chứng nào liên quan đến phẫu thuật, đặc biệt là các dấu hiệu thân não.
• Vận động trở lại sớm ngày thứ 2 sau mổ nhằm tránh biến chứng do nằm lâu.
• Có thể mang nẹp cổ mềm vài tuần sau mổ.

Biến chứng của dị dạng Chiari

• Hình thành pseudomeningocele.
• Dò dịch não tủy.
• Nhiễm trùng vết mổ, viêm màng não.
• Các loại máu tụ do phẫu thuật.
• Tổn thương mạch máu, tổn thương thân não.

Tiên lượng dị dạng Chiari

Dự hậu sau mổ dị dạng Chiari loại I thường tốt, tùy thuộc vào mức độ tổn thương thần kinh của bệnh nhân trước phẫu thuật, những trường hợp triệu chứng thần kinh trước mổ ít, hoặc chỉ có đau, sau mổ thường hồi phục tốt. Với những trường hợp tổn thương thần kinh trước mổ nặng, yếu cơ hoặc teo cơ kéo dài, dự hậu sau mổ thường không khả quan.