Phương pháp sàng lọc tim bẩm sinh

Bên cạnh phương pháp sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện một số bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, trẻ sơ sinh mới chào đời nên được sàng lọc bệnh tim bẩm sinh để phát hiện sớm từ đó có biện pháp điều trị kịp thời và chăm sóc trẻ thích hợp.

1. Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh xảy ra do bất thường trong cấu trúc của tim hoặc dòng máu chảy qua tim. Bệnh tim bẩm sinh là loại dị tật phổ biến nhất và nguyên nhân chưa được biết rõ. Một số bệnh tim ảnh hưởng rất ít hoặc không ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Tuy nhiên một số bệnh tim lại ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ và làm tăng nguy cơ tử vong nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau sinh.

Nhiều trẻ mắc bệnh tim nghiêm trọng nhưng trong tuần đầu sau sinh trẻ có thể không có biểu hiện gì do đó nếu không được làm sàng lọc phát hiện sẽ mất đi cơ hội giúp trẻ có cuộc sống bình thường thông qua việc can thiệp sớm và điều trị.

2. Phương pháp sàng lọc phát hiện bệnh tim bẩm sinh

Ở trẻ sơ sinh mắc các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, tim bị bệnh sẽ không cung cấp máu có đủ oxy cho các cơ quan hoạt động vì nồng độ oxy trong máu động mạch giảm nghĩa là tỷ lệ hemoglobin có trong hồng cầu được gắn với oxy thấp (hay gọi là có độ bão hòa oxy thấp). Do đó bằng cách sử dụng máy đo độ bão hòa oxy sẽ cho phép phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.

Ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh độ bão hòa oxy (tỷ lệ hemoglobin của hồng cầu trong máu gắn với oxy) đạt từ 95 – 100%. Máy đo độ bão hòa oxy sẽ phát hiện các trường hợp trẻ có nồng độ oxy trong máu động mạch thấp. Những trường hợp này bác sĩ sẽ yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác như siêu âm tim, khám chuyên khoa tim mạch để khẳng định tình trạng của bệnh.

Xét nghiệm này được thực hiện tại các bệnh viện, cơ sở chuyên khoa có triển khai dịch vụ sàng lọc tim bẩm sinh. Xét nghiệm nên được thực hiện sau khi trẻ được hơn 24 giờ bởi trước 24 giờ hệ tuần hoàn của trẻ đang thích nghi với môi trường mới nên mức độ bão hòa oxy có thể thấp hơn dẫn đến kết quả sàng lọc sẽ không chính xác.

Lưu ý: Đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc do đó kết quả sàng lọc với máy đo độ bão hòa oxy không cho phép loại trừ 100% khả năng trẻ có thể mắc bệnh tim bẩm sinh. Nếu máy cho kết quả bình thường nhưng nghi ngờ trẻ có vấn đề về tim thì vẫn nên cho trẻ đi khám bác sĩ chuyên khoa về tim, phổi.