Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền khiến có chiều cao bất thường và chân tay dài. Liệu đây có phải là một lợi thế?

là một rối loạn về mô liên kết do di truyền, ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể. Mô liên kết nâng đỡ cho cấu trúc xương và tất cả các cơ quan trong cơ thể. Bất kì rối loạn nào ảnh hưởng đến mô liên kết của bạn (ví dụ như hội chứng Marfan) sẽ tác động đến toàn bộ cơ thể, bao gồm các nội tạng, hệ thống xương, da, mắt và tim.

Những đặc điểm về hình thể rõ ràng của rối loạn này bao gồm cao lêu nghêu, các khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và phẳng, các ngón tay dài không cân xứng. Rối loạn có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi và chủng tộc, cả nam và nữ. Theo Hiệp hội Marfan, hội chứng này có tần suất 1/ 5000.

Triệu chứng

Những triệu chứng của rối loạn này có thể xuất hiện ngay từ thời kì sơ sinh hoặc liên thiếu nhưng có thể xuất hiện ở thời điểm muộn hơn. Một số triệu chứng có thể nặng lên theo tuổi.

Hệ thống xương

Hội chứng Marfan có thể biểu hiện khác nhau ở mỗi cá nhân. Những triệu chứng có thể nhìn thấy xuất hiện ở các cơ và khớp của bạn:

• Cao bất thường
• Chân tay dài
• Bàn chân phẳng, rộng
• Các khớp lỏng lẻo
• Các ngón tay thon, dài
  
• Cột sống cong vẹo
  
• Xương ức lồi hoặc lõm
  
• Răng chen chúc (do vòm miệng bị uốn cong)

Tim và mạch máu

Nhiều triệu chứng không thể nhìn thấy ở tim và mạch máu. Động mạch chủ của bạn có thể bị phì đại và không gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, nó có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Hãy tìm sự hỗ trợ y tế ngay lập tức nếu bạn bị đau ngực, khó thở hoặc ho không kiểm soát.

Mắt

Người bị hội chứng Marfan thường có các vấn đề về mắt. Cứ 6 người mắc hội chứng Marfan lại có một người bị “lệch vị trí thấu kính bán phần” ở một hoặc cả hai bên mắt. Cận thị nặng cũng khá phổ biến. Nhiều người bị rối loạn này cần đeo kính để khắc phục những vấn đề về thị lực. Cuối cùng, đục thủy tinh thể sớm và tăng nhãn áp cũng rất thường gặp ở những người mắc hội chứng Marfan so với phần đông dân số.

Nguyên nhân

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền. Dị tật về gen ảnh hưởng đến protein fibrillin-1, đóng vai trò lớn trong sự hình thành mô liên kết. Dị tật cũng gây ra sự phát triển quá phát của xương, dẫn đến chân tay dài và chiều cao tăng đáng kể.

Nếu cha hoặc mẹ bị rối loạn này thì con của họ sẽ có 50% khả năng mắc (di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường). Tuy nhiên, những đột biến gen tự phát ở tinh trùng hoặc trứng cũng có thể khiến đứa trẻ bị hội chứng Marfan mà cha mẹ chúng hoàn toàn bình thường. Đột biến loại này chiếm 25% số trường hợp bị hội chứng Marfan; 75% còn lại là do di truyền.

Chẩn đoán

Bác sĩ thường bắt đầu chẩn đoán bằng khai thác tiền sử bệnh của bạn và thăm khám lâm sàng. Họ không thể tìm ra bệnh chỉ thông qua một mình xét nghiệm gen. Đánh giá toàn diện là hết sức cần thiết: thăm khám hệ xương, tim và mắt.

• Siêu âm tim để xác định phì đại, rách hoặc phình động mạch chủ
• Điện tâm đồ: nhịp tim và các rối loạn nhịp
• Chụp cộng hưởng từ: tìm các vấn đề về cột sống thắt lưng
• Khám mắt: đánh giá toàn bộ mắt, thị lực, sàng lọc đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp

Điều trị

Hội chứng Marfan không thể chữa khỏi được. Các phương pháp điều trị thường tập trung vào làm giảm tác động của các triệu chứng.

Tim mạch

Động mạch chủ trở lên lớn hơn ở rối loạn này, làm tăng nguy cơ mắc nhiều vấn đề tim mạch. Điều quan trọng là bạn cần đi khám chuyên khoa tim mạch thường xuyên. Nếu có các vấn đề về van tim, các thuốc như chẹn beta (giảm huyết áp) hoặc phẫu thuật thay van có thể được chỉ định.

Xương khớp

Kiểm tra định kì để phát hiện những thay đổi về xương cột sống hoặc xương ức. Bác sĩ có thể chỉ định cho bạn đeo nẹp chỉnh hình hoặc phẫu thuật, đặc biệt nếu hệ xương phát triển nhanh gây ra vấn đề về tim và phổi.

Mắt

Khám mắt định kì đề xác định và sửa chữa các vấn đề về thị lực. Bác sĩ có thể cho bạn đeo kính gọng, kính áp tròng hoặc phẫu thuật tùy thuộc vào tình trạng của bạn.

Phổi

Bạn sẽ có nguy cơ cao hơn bị các vấn đề về phổi nếu bạn có hội chứng Marfan. Đó là lí do tại sao bỏ thuốc lá là việc hết sức quan trọng. Nếu bạn thấy khó thở, đau ngực đột ngột hoặc ho khan kéo dài, hãy gọi cho bác sĩ ngay lập tức.

Tiên lượng

Có nhiều biến chứng khác nhau liên quan đến tim, cột sống và phổi nên những người mắc hội chứng Marfan thường có tuổi thọ thấp. Tuy nhiên, đi khám bác sĩ định kì và điều trị hiệu quả có thể giúp bạn sống tới 70 tuổi hoặc hơn nữa.

Hoạt động thể lực

Hãy thảo luận với bác sĩ trước khi tham gia các hoạt động thể lực hoặc môn thể thao gắng sức. Hệ xương, mắt và các vấn đề về tim có thể làm bạn gặp nguy hiểm khi tham gia các môn thể thao như bóng đá và các môn thể thao tương tác khác. Bê vác vật nặng cũng có thể gây ra các vấn đề, vì vậy bạn nên tránh.

Phòng bệnh

Bạn nên thảo luận với các chuyên gia di truyền trước khi có ý định sinh con nếu bạn mắc hội chứng Marfan. Tuy nhiên, ¼ số trường hợp mắc hội chứng này do đột biến gen tự phát, có thể không dự đoán và phòng ngừa hoàn toàn được. Để phòng ngừa các biến chứng thai kì có thể gây ra bệnh, bạn nên đi khám sức khỏe định kì.