Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể

Xét nghiệm karyotype hay Lập bộ nhiễm sắc thể là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong một tế bào. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách nuôi cấy tế bào trong môi trường đặc biệt. Sau thời gian thích hợp tế bào được thu hoạch và được nhuộm đặc trưng. Kỹ thuật nhuộm hiện nay là GTG (Giemsa trypsin G-banding).

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 22 cặp thường và 1 cặp giới tính. Mỗi cặp có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng. 

Sau khi nhuộm, số lượng và cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể được khảo sát bằng kính hiển vi ở độ phóng đại 1000 lần và được phân tích, xếp thành bộ hoàn chỉnh bằng phần mềm chuyên dụng.

Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn.

Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sẩy thai liên tiếp…

Kết quả nhiễm sắc thể đồ (karyotype) như sau:

(Ảnh minh họa)