Gen gây ứ sắt mô

Tên kỹ thuật y tế: Xét nghiệm gen gây ứ sắt mô (xét nghiệm HFE)

Bộ phận cơ thể/mẫu thử: Máu

Tìm hiểu chung

Xét nghiệm gen gây ứ sắt mô là gì?

Xét nghiệm gen gây ứ sắt mô (HFE) là xét nghiệm máu để kiểm tra xem bạn có mắc bệnh ứ sắt mô di truyền hay không. Bệnh này là một chứng rối loạn di truyền làm cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt và ngày càng tích tụ trong máu, gan, tim, lách, khớp, da và những cơ quan khác.

Ở những giai đoạn đầu, ứ sắt mô gây ra chứng đau khớp hay đau bụng, sức khoẻ yếu, thiếu năng lượng, giảm cân. Rối loạn này còn có thể gây ra xơ gan, sạm da, đái tháo đường, suy tim, vô sinh, nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim), và viêm khớp. Nhưng nhiều người lại không có nhiều triệu chứng ở giai đoạn này.

Ở nam giới, ứ sắt mô thường xuất hiện ở độ tuổi từ 40 tới 60. Ở phụ nữ, thường khó tìm thấy cho tới thời kỳ mãn kinh vì phụ nữ hay mất máu và sắt trong thời kỳ kinh nguyệt mãi tới lúc mãn kinh.

Khi nào bạn nên thực hiện xét nghiệm gen gây ứ sắt mô?

Xét nghiệm HFE được thực hiện để xem thử một người có nguy cơ cao mắc ứ sắt mô hay không. Thường xét nghiệm được khuyên thực hiện cho những người có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Xét nghiệm cũng có thể được thực hiện nếu bạn có nồng độ sắt cao trong máu.

Xét nghiệm HFE định vị và xác định sự biến đổi trong gen HFW. Những biến đổi này gọi là C282Y và H63D.

Điều cần thận trọng

Bạn nên biết những gì trước khi thực hiện xét nghiệm gen gây ứ sắt mô?

Xét nghiệm HFE không dự đoán được bạn có mắc nhiễm sắc tố sắt mô hay không. Xét nghiệm sẽ xác định được những đột biến phổ biến nhất gây ra bệnh HFE, tuy nhiên sẽ có những đột biến cũng gây ra bệnh HFE mà xét nghiệm không xác định được.

Bạn nên lưu ý rằng nếu bạn có những đột biến gây ra bệnh HFE thì điều đó không có nghĩa là bạn đang mắc bệnh hay có triệu chứng của bệnh.

Xét nghiệm gen HFE xác định nguyên nhân dẫn đến nồng độ sắt cao từ đó làm giảm việc thực hiện những xét nghiệm có tính nguy hiểm cao hơn như sinh thiết gan.

Nồng độ sắt và ferritin có thể được kiểm tra đồng thời với xét nghiệm gen gây ứ sắt mô.

Trước khi tiến hành xét nghiệm này, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

Quy trình thực hiện

Bạn nên chuẩn bị gì trước khi thực hiện xét nghiệm gen gây ứ sắt mô?

Thông thường, bạn không cần phải chuẩn bị gì nhiều khi thực hiện kỹ thuật y tế này. Hãy nói với bác sĩ về những lo lắng của bạn về yêu cầu, nguy cơ, cách thực hiện và kết quả của xét nghiệm có ý nghĩa gì.

Ngày đi lấy máu xét nghiệm, bạn nên mặc áo thun với tay ngắn để điều dưỡng có thể dễ dàng lấy máu.

Quy trình thực hiện xét nghiệm gen gây ứ sắt mô như thế nào?

Bạn có thể xét nghiệm bằng niêm mạc má hay xét nghiệm máu.

Với xét nghiệm bằng niêm mạc má, chuyên viên y tế nhẹ nhàng lau hay cạo nhẹ phần trong của má để lấy mẫu thử tế bào.

Với xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ sát trùng một vùng nhỏ ở cánh tay hay cùi chỏ với chất kháng khuẩn hoặc miếng gạc tẩm cồn. Trong vài trường hợp, bác sĩ sẽ quấn dải băng đàn hồi ở đầu cánh tay để tăng dòng máu lưu thông. Điều này sẽ giúp việc lấy máu từ tĩnh mạch dễ dàng hơn.

Kim tiêm sẽ tiêm vào cánh tay chỗ tĩnh mạch. Bác sĩ sẽ rút máu và cho vào ống nghiệm.

Khi máu đã được lấy đủ, bác sĩ sẽ rút kim tiêm ra, sau đó ép bông gòn và dán băng cá nhân để máu ngừng chảy.

Bạn nên làm gì sau khi thực hiện xét nghiệm gen gây ứ sắt mô?

Sau khi lấy máu, bạn cần băng và ép nhẹ lên vùng chọc tĩnh mạch lấy máu để giúp cầm máu. Bạn có thể trở lại hoạt động bình thường sau xét nghiệm. Bác sĩ hoặc chuyên viên y tế sẽ cho bạn biết thời gian lấy kết quả cũng như hẹn tư vấn chẩn đoán nếu cần thiết.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về quy trình thực hiện, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Hướng dẫn đọc kết quả

Kết quả của bạn có ý nghĩa gì?

Sau khi xét nghiệm di truyền, một vài kết quả có thể như:

Kết quả bình thường

Nếu cá nhân xét nghiệm không có những đột biến gây ra bệnh HFE , người đó có thể xem là bình thường và không có dấu hiệu phát triển ứ sắt mô di truyền và sẽ không di truyền bệnh sang các thế hệ sau.

Kết quả bạn có mang gen gây ứ sắt mô

Nếu cá nhân xét nghiệm có đột biến gen gây ra HFE, người đó có thể được xem như người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh có thể không xuất hiện triệu chứng nhưng có 50% khả năng di truyền gen bệnh này sang thế hệ sau. Nếu hai người chứa nhiễm sắc tố dự định sinh con, 25% khả năng trẻ bình thường, 50% trẻ sẽ mang gen bệnh, và 25% trẻ còn lại mang cả 2 gen bệnh và có nguy cơ mắc ứ sắt mô.

Kết quả bạn mắc chứng rối loạn ứ sắt mô

Nếu cá nhân xét nghiệm có 2 bản sao gen khiếm khuyết, người đó có thể được xem là mắc ứ sắt mô và có nguy cơ hấp thụ sắt nhiều và ứ đọng sắt trong mô. Mức độ triệu chứng và bệnh sẽ khác nhau ở mỗi người, một vài người không bao giờ xuất hiện triệu chứng nhưng một số khác lại bị ảnh hưởng nặng nề. Người mắc rối loạn 100% sẽ di truyền gen HFE khiếm khuyết sang thế hệ sau.

Xét nghiệm HFE khiếm khuyết dương tính chỉ ra rằng những thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc ứ sắt mô và cần được xét nghiệm. Người có một đến hai hay nhiều bản sao gen HFE khiếm khuyết cần xét nghiệm bạn tình của mình trước khi sinh con để xác định nguy cơ trẻ mắc ứ sắt mô hay không.

Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.