Vào những năm 1980, đột tử về đêm không giải thích được là một hội chứng có tần suất cao ở các nước Đông Nam Á... Người ta phát hiện những người đàn ông trẻ di cư từ các nước Đông Nam Á sang Mỹ bị chết đột ngột trong lúc ngủ nhưng trước đó hoàn toàn
Tổng quan về hội chứng Brugada
Vào những năm 1980, đột tử về đêm không giải thích được là một hội chứng có tần suất cao ở các nước Đông Nam Á...Người ta phát hiện những người đàn ông trẻ di cư từ các nước Đông Nam Á sang Mỹ bị chết đột ngột trong lúc ngủ nhưng trước đó hoàn toàn khỏe mạnh và không có bệnh tim thực thể. Sau đó, ở đầu thập niên 1990, bệnh này được mô tả ở Thái lan, Philippine, Nhật Bản…
Do đó bệnh lý này có tên là Lai Tai theo tiếng Thái hoặc Bangungut theo tiếng Philippine hoặc Pokkuri theo tiếng Nhật Bản đều mang nghĩa là chết đột ngột khi ngủ đêm.
Hội chứng này được xem là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở người đàn ông trẻ ở Thái Lan và là thách thức lớn đến nền y tế và xã hội nước này.
Nguyên nhân tử vong chính là rung thất nhưng không có tiền triệu, không có yếu tố thúc đẩy và bệnh lý thực thể tại tim. Có rất nhiều nghiên cứu về căn nguyên của rung thất ở các bệnh nhân này, nhưng năm 1992 Brugada P. và Brugada J. là tác giả đầu tiên mô tả 8 bệnh nhân đột tử và có biểu hiện rất giống nhau trên điện tâm đồ được gọi là hội chứng Brugada.
Năm 1998, bệnh này được giải thích cơ chế bệnh sinh và đề xuất cách điều trị tốt nhất. Sau nhiều năm nghiên cứu, người ta thấy rằng đột tử về đêm xảy ra ở khắp nơi trên thế giới, có biểu hiện trên lâm sàng và cận lâm sàng giống nhau và nó không giới hạn ở 1 vùng địa lý nào.
Định nghĩa: Hội chứng Brugada là hội chứng bao gồm: blốc nhánh phải có ST chênh lên V1V2V3 trên điện tâm đồ, không có bệnh tim thực thể, trong bối cảnh có nguy cơ đột tử hoặc ngất.
Triệu chứng, biểu hiện của hội chứng Brugada
Nhiều người có hội chứng Brugada không được chẩn đoán vì bệnh thường không gây ra triệu chứng đáng chú ý.
Dấu hiệu quan trọng nhất là sự bất thường trên điện tâm đồ được gọi là một dấu hiệu Brugada. Khó có thể cảm nhận một dấu hiệu Brugada vì nó chỉ phát hiện trên điện tâm đồ.
Có thể có dấu hiệu Brugada mà không phải hội chứng Brugada. Triệu chứng cho thấy bạn có thể có hội chứng Brugada bao gồm:
- Ngất xỉu.
- Nhịp tim không đều hoặc đánh trống ngực.
- Ngưng tim (tim ngừng đập đột ngột).
Nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada
25% là do di truyền tính trạng trội ở nhiễm sắc thể thường. Đa số là do đột biến ở gen có chức năng mã hoá bán đơn vị alpha của kênh natri (SCN5A) nằm trên nhiễm sắc thể số 3. Từ đó gây giảm sự tập trung ở kênh natri và gây ra sự biến đổi về điện sinh lý tim.
Điều này giải thích nguyên nhân thuốc chống loạn nhịp nhóm IA (làm chẹn kênh natri tế bào cơ tim gồm: quinidine, procainamide, disopyramide..) làm ST chênh lên nhiều hơn và isoproterelol là giảm ST chênh lên.
Bất thường trên điện tâm đồ có thể thay đổi, nặng lên hay nhẹ đi theo thời gian, kích thích giao cảm được xem là có vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự bất thường trên điện tâm đồ. Rung thất trong hội chứng Brugada là có lẽ do về đêm tăng cường hoạt động của phó giao cảm và giảm sút của hệ giao cảm.
Các yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Brugada
- Gia đình. Nếu các thành viên khác trong gia đình có hội chứng Brugada, làm tăng khả năng mắc bệnh.
- Giới. Nam giới trưởng thành được chẩn đoán cao hơn phụ nữ. Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, nam và nữ được chẩn đoán ở tỷ lệ ngang nhau.
- Chủng tộc. Brugada thường xảy ra ở người châu Á hơn các chủng tộc khác.
- Sốt. Một cơn sốt không gây hội chứng Brugada, nhưng sốt có thể làm tăng nguy cơ ngất xỉu hoặc biến chứng khác của hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ em.
Biến chứng của hội chứng Brugada
Các biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng Brugada là ngừng tim đột ngột, đột xuất mất chức năng tim, hơi thở và ý thức.
Đó là một cấp cứu y khoa. Nếu không được điều trị ngay lập tức, dẫn đến chết tim đột ngột. Chăm sóc y tế nhanh chóng, thích hợp, có thể bảo tồn được sự sống. Hồi sức tim phổi hoặc thậm chí chỉ nhanh chóng ép ngực có thể nâng cao cơ hội sống sót cho đến khi nhân viên cấp cứu đến nơi.
Đột ngột ngất xỉu là một biến chứng của hội chứng Brugada. Nếu có hội chứng Brugada và có triệu chứng ngất xỉu, hãy tìm kiếm cấp cứu khẩn cấp.
Yếu tố cấp cứu kịp thời là một trong những ưu tiên hàng đầu trong cấp cứu của hội chứng này.Các biến chứng liên quan đến hội chứng này có thể dẫn đến ngừng tim...
Chẩn đoán hội chứng Brugada
Các biện pháp có thể được dùng để chẩn đoán hội chứng Brugada
Ngoài khám thực thể và nghe tim, các kiểm tra khác để xác định bệnh bao gồm:- Điện tâm đồ (ECG). Trong xét nghiệm không xâm lấn này, một kỹ thuật viên đặt đầu dò trên ngực ghi lại các xung điện tạo nên nhịp tim. Điện tâm đồ ghi lại các tín hiệu điện giúp bác sĩ phát hiện bất thường trong nhịp tim.
- Điện sinh lý (EP) . Nếu điện tâm đồ cho thấy có hội chứng Brugada, bác sĩ có thể thực hiện một bài kiểm tra để xác định nơi nào trong tim bị loạn nhịp và xác định tình trạng của bệnh. Trong xét nghiệm điện sinh lý, một catheter được luồn qua tĩnh mạch ở bẹn đến tim, tương tự như đặt ống thông tim.
- Xét nghiệm di truyền: không bắt buộc trong chẩn đoán hội chứng Brugada, nhưng bác sĩ có thể khuyên nên kiểm tra di truyền cho các thành viên khác trong gia đình nếu bệnh nhân được chẩn đoán có hội chứng Brugada.
Các biến chứng của hội chứng Brugada cần cấp cứu khẩn cấp bao gồm:
- Đột ngột ngừng tim. Nếu không được điều trị ngay lập tức thì sự mất đột ngột chức năng tim, hơi thở và ý thức, thường xảy ra trong khi ngủ, dễ gây tử vong. Chỉ khi được cấp cứu hợp lí thì bệnh nhân mới có khả năng sống sót. Xoa bóp tim và hô hấp nhân tạo cho đến khi nhân viên y tế đến có thể cải thiện khả năng sống sót của bệnh nhân.
- Ngất. Người có hội chứng Brugada mà bị ngất, phải đưa đi cấp cứu.
Điều trị hội chứng Brugada
Bệnh nhân có ST chênh lên V1 đến V3 và block nhánh phải đều có thể có nguy cơ đột tử do rối loạn nhịp tim.
Những bệnh nhân có ngất hay có những lần đột tử được cứu sống có nguy cơ rung thất tái phát cao hơn 34%. Nếu bệnh nhân phát hiện tình cờ qua điện tâm đồ thì tỷ lệ xuất hiện loạn nhịp là 27%. Cần đánh giá chính xác những bệnh nhân không có triệu chứng và tầm soát người nhà bệnh nhân ngưng tim được cứu sống để điều trị kịp thời.
Dùng thuốc chống loạn nhịp (amiodarone, ức chế bêta) là không hiệu quả vì không phòng ngừa hay ngăn chặn sự phát triển của rối loạn nhịp thất hay rung thất.
Một thiết bị y tế được dùng gọi là máy khử rung tim có thể được cấy vào người bệnh nhân. Cấy thiết bị thường được khuyến cáo cho những người có nguy cơ cao bị ngưng tim đột ngột hoặc các biến chứng khác của hội chứng Brugada.
Cấy máy khử rung tim (ICD):
- Thiết bị nhỏ này liên tục theo dõi nhịp tim của bạn và cung cấp những cú sốc điện khi cần thiết để dập tắt cơn loạn nhịp và điều chỉnh cho tim đập lại bình thường.
- Máy khử rung tim có thể gây ra các biến chứng, đe dọa đến tính mạng. Do đó, cần cân nhắc những lợi ích và rủi ro trước khi quyết định cấy máy khử rung tim. Ở một số bệnh nhân, máy khử rung tim có thể phát ra những cú sốc ngay cả khi nhịp tim của họ vẫn bình thường, gây ra đau đớn không cần thiết cho bệnh nhân.
Vì vậy, bác sĩ sẽ lập trình máy khử rung tim phù hợp với thể trạng của từng bệnh nhân để giảm nguy cơ này. Vì vậy, cần nói chuyện với bác sĩ cách để tránh những cú sốc không thích hợp.
Phòng ngừa hội chứng Brugada
Dự phòng hội chứng Brugada là không thể vì đây là một căn bệnh có tính chất di truyền.
Việc có thể làm là kiểm tra cho những người có thân nhân cùng huyết thống bị hội chứng Brugada hoặc bị đột tử không rõ nguyên nhân.
Những bệnh nhân có cơn ngất bắt buộc phải được khám, làm điện tim và các phương pháp cận lâm sàng khác nếu cần để loại trừ bệnh tim mạch trong đó có hội chứng Brugada.
Vì liên quan đến yếu tố di truyền nên cần theo dõi tính chất di truyền của các cặp bố mẹ để có những biện pháp phù hợp tránh ảnh hưởng của bệnh này. Yếu tố di truyền rất khó can thiệp tuy nhiên cần có biện pháp sàng lọc trước sinh.
(nguồn Sức khỏe đời sống và Trung tâm Truyền thông - Giáo dục sức khỏe Trung ương)
- 28-05-2018 -