Xơ cứng rải rác

Bệnh xơ cứng rải rác là gì?

Bệnh xơ cứng rải rác (MS) là một bệnh do viêm xảy ra tại các thành phần của não và / hoặc tủy sống. Điều này có thể gây tổn thương cho các thành phần của não, tủy sống và dẫn đến các triệu chứng khác nhau (xem chi tiết bên dưới).

Tìm hiểu về não bộ, tủy sống và dây thần kinh

Hàng ngàn sợi thần kinh truyền các xung điện nhỏ (tín hiệu) giữa các bộ phận khác nhau của não và tủy sống. Mỗi sợi thần kinh trong não và tủy sống được bao quanh bởi một lớp bảo vệ được làm từ một chất gọi là myelin. Vỏ myelin hoạt động giống như vỏ cách điện xung quanh một dây điện, và cần thiết cho các xung điện đi một cách chính xác dọc theo sợi thần kinh (xem hình bên).
Dây thần kinh được tạo thành từ nhiều sợi thần kinh. Dây thần kinh đi ra khỏi não và tủy sống và mang thông tin đến và đi từ cơ bắp, da, bộ phận cơ thể và các mô.

Bệnh xơ cứng rải rác tiến triển như thế nào?

Một khi căn bệnh này được kích hoạt, nó có xu hướng theo một trong bốn dạng (thể) sau đây:

Bệnh xơ cứng rải rác dạng lành tính (Benign form)

Trong khoảng ít hơn 1 trong 10 người mắc bệnh MS, chỉ có một vài lần tái phát trong cả cuộc đời, và thời gian dài không có triệu chứng. Đây là dạng ít nghiêm trọng nhất của căn bệnh này và được gọi là bệnh xơ cứng rải rác lành tính.

Bệnh xơ cứng rải rác dạng tái phát – thuyên giảm (Relapsing-remitting form)

Gần 9 trong 10 người có MS có chung dạng tái phát của bệnh. Tái phát là giai đoạn xảy ra các triệu chứng. Trong thời gian tái phát, các triệu chứng phát triển (mô tả dưới đây) và có thể kéo dài trong nhiều ngày, nhưng thường kéo dài 2-6 tuần. Các triệu chứng đôi khi kéo dài nhiều tháng. Các triệu chứng sau đó có thể giảm nhẹ hoặc biến mất. Bạn được cho là thuyên giảm bệnh khi các triệu chứng đã giảm bớt hoặc biến mất. Sự tái phát sau đó tiếp tục xảy ra theo thời gian.
Loại và số lượng các triệu chứng xảy ra trong quá trình tái phát khác nhau từ người này sang người khác, tùy thuộc vào nơi tổn thương myelin. Tần suất tái phát cũng thay đổi. Một hoặc hai lần tái phát mỗi hai năm là khá điển hình. Tuy nhiên, tái phát có thể xảy ra nhiều hơn hoặc ít hơn. Khi tái phát xảy ra, các triệu chứng trước đó có thể bị trở lại, hoặc những triệu chứng mới có thể xuất hiện.
Giai đoạn tái phát- thuyên giảm này có xu hướng kéo dài trong nhiều năm. Lúc đầu, phục hồi hoàn toàn khỏi các triệu chứng, hoặc phục hồi gần như hoàn toàn, là điển hình sau mỗi lần tái phát. Theo thời gian, tổn thương myelin có thể cũng làm tổn thương chính các sợi thần kinh.
Cuối cùng, thường sau 5-15 năm, một số triệu chứng thường trở thành vĩnh viễn. Các triệu chứng thường là do sự tích tụ của mô sẹo trong não và các tổn thương các sợi thần kinh. Tình trạng thường sau đó từ từ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Giai đoạn này được gọi là bệnh xơ cứng rải rác tiến triển thứ phát. Thông thường, khoảng hai phần ba những người bị bệnh xơ cứng rải rác tái phát-thuyên giảm sẽ phát triển thành bệnh xơ cứng rải rác tiến triển thứ phát sau 15 năm.

Bệnh xơ cứng rải rác dạng tiến triển thứ phát (Secondary progressive form)

Các triệu chứng ngày càng xấu đi (có hoặc không tái phát) trong dạng này của bệnh xơ cứng rải rác. Nhiều người bị dạng tái phát – thuyên giảm sau đó phát triển thành dạng tiến triển thứ phát này của MS.

Bệnh xơ cứng rải rác dạng tiến triển nguyên phát ( Primary progressive form)

Trong khoảng 1 trong 10 người mắc bệnh MS, không có dạng tái phát – thuyên giảm ban đầu. Các triệu chứng dần dần tồi tệ hơn ngay từ đầu, và không phục hồi. Điều này được gọi là bệnh xơ cứng rải rác tiến triển nguyên phát.

Triệu chứng bệnh xơ cứng rải rác

MS gây ra một loạt các triệu chứng. Nhiều người chỉ trải qua một vài triệu chứng và không chắc rằng mọi người đều có tất cả các triệu chứng được mô tả ở đây. Các triệu chứng của MS thường không thể đoán trước.
Một số người thấy rằng các triệu chứng xấu đi dần theo thời gian. Thường, các triệu chứng đến và đi tại những thời điểm khác nhau. Khoảng thời gian khi các triệu chứng nặng hơn được gọi là thời kỳ tái phát . Khoảng thời gian khi các triệu chứng cải thiện (hoặc thậm chí biến mất hoàn toàn) được gọi là thời kỳ thuyên giảm .
Tái phát có thể xảy ra bất cứ lúc nào và triệu chứng của bạn có thể khác nhau trong mỗi lần tái phát. Mặc dù sự tái phát thường xảy ra không có lý do rõ ràng, nhiều kích thích được biết đến như nhiễm trùng, tập thể dục và thậm chí cả thời tiết nóng. Các triệu chứng xảy ra trong quá trình tái phát phụ thuộc vào một hoặc những phần của não bộ hoặc tủy sống bị ảnh hưởng. Bạn có thể chỉ có một triệu chứng trong một phần của cơ thể, hoặc một số triệu chứng ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng này xuất hiện do các sợi thần kinh bị tổn thương không làm việc đúng cách.
Các triệu chứng thường gặp hơn bao gồm:
Vấn đề thị giác
Triệu chứng đầu tiên của MS đối với khoảng 1/4 người bị MS là rối loạn thị lực. Viêm thần kinh thị giác có thể xảy ra. Nó có thể gây ra đau sau mắt và cũng có thể mất một phần thị lực của bạn. Triệu chứng này thường chỉ ảnh hưởng đến một mắt. Triệu chứng khác của mắt có thể bao gồm nhìn mờ hoặc nhìn đôi.
Co thắt cơ và co cứng
Bạn có thể bị run hoặc co giật ở một số cơ. Điều này thường là do tổn thương ở các dây thần kinh điều khiển các cơ bắp đó. Một số cơ có thể co mạnh và sau đó có thể trở nên cứng hơn và khó sử dụng hơn. Điều này được gọi là co cứng.
Đau
Có hai loại cơn đau chính có thể xảy ra ở những người có MS:

• Đau thần kinh – điều này xảy ra do tổn thương các sợi thần kinh. Điều này có thể gây đau châm chích hoặc cảm giác bỏng rát trên các phần của da. Vùng da của bạn cũng có thể trở nên rất nhạy cảm.
• Đau cơ xương khớp – loại đau có thể xảy ra trong bất kỳ cơ nào bị ảnh hưởng bởi cơn co giật hoặc co cứng.

Mệt mỏi
Cực kỳ mệt mỏi hoặc mệt mỏi là một trong những triệu chứng phổ biến nhất của MS. Sự mệt mỏi này nhiều hơn sự mệt mỏi sau khi bạn tập thể dục hoặc gắng sức. Sự mệt mỏi này thậm chí có thể ảnh hưởng đến sự cân bằng và sự tập trung của bạn. Các phương pháp điều trị khác nhau bao gồm sự kết hợp của tự điều chỉnh, vật lý trị liệu và tập thể dục.
Vấn đề xúc cảm và trầm cảm
Bạn có thể thấy rằng bạn dễ cười hay dễ khóc hơn, thậm chí không có lý do. Ngoài ra, nhiều người bị MS có các triệu chứng của bệnh trầm cảm hoặc lo âu ở một số giai đoạn. Điều quan trọng là đi khám bác sĩ và khai các triệu chứng bạn đang bị, việc điều trị chứng trầm cảm và lo âu thường có hiệu quả.
Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm:

• Tê hoặc ngứa ran vài vùng da. Đây là triệu chứng thường gặp nhất của đợt tái phát đầu tiên.
• Chứng yếu hoặc liệt của một số cơ. Vận động có thể bị ảnh hưởng.
• Có vấn đề về thăng bằng và phối hợp.
• Có vấn đề về sự tập trung và chú ý.
• Run hoặc co thắt của một số cơ bắp.
• Chóng mặt.
• Rối loạn đi tiểu.
• Mất khả năng cương dương ở nam giới.
• Khó khăn trong việc nói.

Các triệu chứng thứ phát
Các triệu chứng thứ phát là những triệu chứng có thể phát triển trong giai đoạn sau của bệnh, khi một số các triệu chứng kể trên trở thành vĩnh viễn. Các triệu chứng này có thể bao gồm: co cứng, nhiễm trùng đường niệu, loãng xương, teo cơ và giảm vận động.

Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng rải rác?

MS được coi là một bệnh tự miễn. Điều này có nghĩa rằng các tế bào của hệ thống miễn dịch có nhiệm vụ tấn công vi khuẩn, virus,…lại tấn công một phần của cơ thể. Khi bệnh đang ở kỳ hoạt động, các thành phần của hệ thống miễn dịch, chủ yếu là các tế bào được gọi là tế bào T, tấn công các vỏ myelin bao quanh sợi thần kinh trong não và tủy sống. Điều này dẫn đến tình trạng viêm.
Người ta vẫn chưa rõ điều gì kích hoạt sự phản ứng của hệ thống miễn dịch trong trường hợp này. Một giả thuyết cho rằng một loại virus, hoặc một yếu tố trong môi trường đã kích hoạt hệ thống miễn dịch ở một số người với kiểu di truyền nhất định.
Viêm xung quanh vỏ myelin làm các sợi thần kinh bị ảnh hưởng không còn hoạt động tốt nữa, và gây ra các triệu chứng. Khi quá trình viêm hết, bao myelin có thể lành và được sửa chữa, sau đó các sợi thần kinh bắt đầu hoạt động trở lại. Tuy nhiên, tình trạng viêm, hoặc sự lặp đi lặp lại các đợt viêm, có thể để lại những “vết sẹo” nhỏ (xơ cứng) gây tổn thương các sợi thần kinh vĩnh viễn. Ở người có bệnh bệnh xơ cứng rải rác điển hình, nhiều mảng xơ cứng hình thành và phát triển trong não và tủy sống.

Yếu tố nguy cơ mắ bệnh xơ cứng rải rác

Khoảng 1 trong 1.000 người ở Anh bị MS. Nó có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai ở bất cứ tuổi nào, mặc dù nó là rất hiếm ở trẻ nhỏ. Nó thường gặp nhất xung quanh tuổi 30. MS là căn bệnh phổ biến nhất của người trẻ tuổi ở Anh. Bệnh phổ biến hơn ở phụ nữ với tỉ lệ nữ giới: nam giới là 2:1.
MS không phải là một bệnh di truyền nghiêm ngặt. Tuy nhiên, nguy cơ bị MS thường gia tăng ở thân nhân của người bệnh. Ví dụ, cha mẹ, anh em của người bị MS có khoảng 1% xác suất bị MS (so với tỉ lệ khoảng 0.1% ở cộng đồng).

Chẩn đoán xơ cứng rải rác

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh xơ cứng rải rác?

Hầu như tất cả các triệu chứng có thể xảy ra với MS cũng có thể xảy ra với các bệnh khác. Thường rất khó để chắc chắn rằng những triệu chứng đầu tiên (trong đợt bùng phát đầu tiên) là do MS. Ví dụ, bạn có thể bị tê ở chân, hoặc nhìn mờ trong một vài tuần, và sau đó hết. Đó có thể là bùng phát đầu tiên của MS, hay chỉ là do một bệnh không phải là MS.
Vì vậy, việc khẳng định chẩn đoán MS thường không được thực hiện cho đến khi có hai hoặc nhiều lần tái phát đã xảy ra. Vì vậy, bạn có thể phải chờ nhiều tháng, hoặc nhiều năm không chắc chắn và rõ ràng về chẩn đoán nếu chỉ có một đợt triệu chứng.

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán?

Trong hầu hết các trường hợp, không có xét nghiệm nào chứng minh chắc chắn rằng bạn bị MS sau đợt triệu chứng đầu tiên hoặc trong giai đoạn đầu của bệnh. Tuy nhiên, một số xét nghiệm rất hữu ích và có thể chỉ ra rằng MS là một nguyên nhân có thể, hoặc có thể xảy ra, gây ra các triệu chứng.
Cộng hưởng từ (MRI) não : rất có ích nhất trong chẩn đoán. MRI có thể phát hiện các vùng viêm nhỏ và sẹo trong não bệnh nhân xơ cứng rải rác. Mặc dù MRI rất hữu ích trong việc giúp chẩn đoán MS, nhưng không phải lúc nào cũng kết luận được MS, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh. Một kết quả MRI luôn luôn nên được đối chiếu với các triệu chứng và thăm khám lâm sàng.
Kể từ khi MRI được đi vào sử dụng, các xét nghiệm khác được dùng ít thường xuyên hơn. Tuy nhiên, đôi khi chúng được tiến hành, bao gồm:

• Chọc dò tủy sống. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ gây tê cục bộ và đâm kim vào phần dưới của lưng để lấy một ít dịch lỏng bao quanh não và tủy sống gọi là dịch não tủy (CSF). Nồng độ một số protein nhất định được đo đạc vì MS thay đổi thành phần một số protein đó. Dù vậy, hiện tượng này không đặc hiệu vì một số bệnh khác cũng làm thay đổi thành phần protein như vậy.
• Đo điện thế gợi (Evoked potential test). Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ dùng các điện cực khảo sát xem có bất thường nào trong các xung điện truyền trên những dây thần kinh nhất định.

Điều trị xơ cứng rải rác

Hiện nay, mặc dù không có cách chữa MS khỏi hoàn toàn, các triệu chứng của MS thường có thể được giảm bớt. Phương pháp điều trị thường rơi vào bốn loại:

• Thuốc nhằm mục đích để thay đổi tiến triển của bệnh.
• Thuốc steroid để điều trị tái phát.
• Các loại thuốc khác để giúp giảm bớt các triệu chứng.
• Phương pháp điều trị khác và hỗ trợ chung để giảm thiểu tàn tật.

Thuốc nhằm mục đích thay đổi tiến triển của bệnh

Những loại thuốc này được biết đến như tác nhân điều hòa miễn dịch. Chúng bao gồm hai loại interferon beta-1a (Avonex ® và Rebif ®), một loại interferon beta-1b (Betaferon ®), glatiramer (Copaxone ®), natalizumab (Tysabri ®) và fingolimod (Gilenya ®). Những loại thuốc này không chữa MS và không thích hợp cho tất cả mọi người bị MS. Natalizumab là một điều trị khá mới đối với những bệnh nhân bệnh tiến triển hơn và MS đang hoạt động. Fingolimod cũng là thuốc mới. Đây là thuốc dạng viên duy nhất trong điều trị thay đổi tiến triển của bệnh. Tất cả những thuốc khác được dùng bằng đường tiêm.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các loại thuốc này làm giảm số lần tái phát trong một số trường hợp. Chúng cũng có thể có một tác động nhỏ trên làm chậm sự tiến triển của bệnh. Cơ chế tác dụng chính xác không rõ ràng, nhưng tất cả đều ảnh hưởng đến hệ miễn dịch bằng một cách nào đó.
Mỗi loại thuốc khác nhau đều có ưu và nhược điểm. Trang web của sở y tế (Anh) www.msdecisions.org.uk được thiết kế để giúp bệnh nhân quyết định chọn thuốc tốt nhất cho họ. Thuốc mới và sự kết hợp các loại thuốc cũng đang được nghiên cứu.

Steroid (đôi khi được gọi là corticosteroid)

Steroid thường được chỉ định nếu bạn bị tái phát gây ra tàn tật. Steroid liều cao thường được tiêm tĩnh mạch trong một vài ngày. Đôi khi thuốc viên steroid được sử dụng. Steroid có tác dụng giảm viêm. Một đợt điều trị steroid thường sẽ rút ngắn thời gian bị tái phát. Điều này có nghĩa là các triệu chứng thường được cải thiện một cách nhanh chóng hơn so với nếu không dùng thuốc này. Tuy nhiên, steroid không ảnh hưởng đến sự tiến triển của bệnh.

Phương pháp điều trị khác để cải thiện các triệu chứng

Tùy thuộc vào triệu chứng của bạn, phương pháp điều trị khác có thể được tư vấn để cải thiện các triệu chứng đó. Ví dụ:

• Thuốc chống co thắt để giảm bớt co thắt cơ.
• Thuốc giảm đau đôi khi cũng cần thiết. Có nhiều loại thuốc giảm đau đặc hiệu để cải thiện đau do thần kinh.
• Thuốc cải thiện vấn đề về tiết niệu.
• Thuốc chống trầm cảm đôi khi được khuyên dùng nếu bạn bị trầm cảm.
• Thuốc giúp cải thiện vấn đề cương dương.
• Hiện vẫn còn tranh luận về những lợi ích của cần sa cho những người bị MS.

Các phương pháp và hỗ trợ khác

Có nhiều lựa chọn điều trị và hỗ trợ có thể được khuyến khích, tùy vào tình trạng bệnh và mức độ khuyết tật, bao gồm:

• Vật lý trị liệu (Physiotherapy)
• Hoạt động trị liệu (Occupational therapy)
• Ngôn ngữ trị liệu (Speech therapy)
• Lời khuyên và hỗ trợ từ y tá chuyên khoa
• Liệu pháp tâm lý
• Tư vấn