Phình đại tràng bẩm sinh

Thế nào là bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể gặp ở tất cả trẻ nam và nữ. Tần suất bệnh được gặp trong khoảng 15% các bệnh và dị tật bẩm sinh cần phải mổ. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng khó đi cầu hay chậm đi cầu ngay sau khi trẻ được sinh ra, hoặc bởi tình trạng táo bón kéo dài xen lẫn những lúc ỉa chảy ở trẻ lớn. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh gây nên các di chứng như trẻ chậm lớn, chậm phát triển tâm thần và cả những biến chứng nguy hiểm như viêm ruột nặng và tắc ruột. Bệnh được chữa khỏi hoàn toàn nhờ phẫu thuật.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có những đặc điểm gì?

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có những đặc điểm sau:

• Trẻ mới sinh xuất hiện bụng chướng căng, không đi cầu phân su sau hơn 1 ngày 1 đêm hoặc chỉ đi cầu khi dùng ống thông đưa vào hậu môn kích thích. Khi được kích thích hậu môn bằng ống thông, trẻ đi cầu ra rất nhiều phân dạng như tháo nút tắc ở cống nước, và được gọi là dấu hiệu ‘tháo cống’. Ngoài ra do bụng chướng căng, nên trẻ nôn nhiều.
• Ở trẻ lớn, bệnh thường được biểu hiện bởi tình trạng táo bón kéo dài nhiều năm xen kẻ những đợt ỉa chảy dạng ‘tháo cống’ với tính chất đặc trưng là phân rất thối và có màu đen (do phân ứ đọng lâu ngày) và bụng chướng. Kèm theo, trẻ luôn trong tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và tâm thần.

Tại sao xảy ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Trong thời kỳ bào thai, sự phát triển của ống tiêu hóa theo hướng từ trên xuống dưới, và cùng với nó là sự phát triển của hệ thống thần kinh chi phối cho ruột. Hệ thống thần kinh này nhận cảm giác có thức ăn hay phân trong lòng ruột, rồi chuyển đến cơ ở thành ruột thông qua các hạch ở hai đám rối thần kinh mang tên là Aubach và Meissner. Nhờ vậy, khi trẻ sinh ra và lớn lên, ruột có được nhu động giúp cho trẻ đi cầu bình thường. Trong quá trình phát triển này, nếu các hạch ở hai đám rối thần kinh đó không có, ruột của trẻ sẽ không co bóp và vì vậy làm cho trẻ không đi cầu được.
Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh và bệnh có tính chất di truyền.

Có thể xảy ra nhầm lẫn khi chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh không?

Ở một số trẻ khó đi cầu ngay sau sinh có thể không do mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh mà do dị dạng hậu môn bẩm sinh. Tuy nhiên, cả hai bệnh này đều cần can thiệp phẫu thuật nên đều phải được phát hiện và điều trị sớm.

Nếu trẻ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh mà không được điều trị kịp thời thì có thể xảy ra những biến chứng gì?

• Suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và trí tuệ
• Viêm ruột tái đi tái lại, có thể gây nên thủng ruột.
• Tắc ruột.

Chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh như thế nào?

Đa số trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh ở nước ta nói chung và ở các địa phương nói riêng thường được phát hiện muộn. Lý do thường gặp là do bố mẹ có quá nhiều con nên không để ý đến tình trạng táo bón kéo dài của trẻ hoặc nhân viên y tế chỉ nghĩ đây là tình trạng táo bón đơn thuần do sữa hay chế độ ăn. Vì vậy, cần nghĩ đến bệnh phình đại tràng sớm để chẩn đoán và điều trị.
Lâm sàng đặc trưng bởi bụng chướng, chậm đi phân su sau 24 giờ (trẻ mới sinh) hay táo bón ở trẻ lớn trên 1 tuổi và dấu hiệu ‘tháo cống’.
Tuy nhiên, xét nghiệm X quang đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán. Chụp X quang bụng không chuẩn bị đơn thuần thấy hình ảnh các quai ruột dãn và bụng chướng. Chụp đại tràng có thuốc cản quang cho hình ảnh giống như cái ‘phễu’ đổ xăng (hình 3). Tuy nhiên, do chụp đại tràng cản quang là một phương pháp chụp và đọc không dễ nên cần được thực hiện tại bệnh viện có đủ điều kiện trang thiết bị.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Do không có các hạch thần kinh ở đoạn ruột gần phía hậu môn (dài hay ngắn tùy từng trẻ) nên đoạn ruột đó không thể co bóp được và teo nhỏ. Hậu quả là đoạn ruột bình thường bên trên phình to ra. Điều trị bệnh bao gồm cắt bỏ đoạn ruột teo nhỏ rồi đưa đoạn ruột bình thường bên trên xuống thay thế. Hiện nay có nhiều cách mổ khác nhau, có thể mổ một lần hay nhiều lần, có thể phải mổ bụng nhưng trong phần lớn trường hợp, chỉ mổ từ dưới hậu môn lên mà không cần mổ bụng.
Hiện nay, trong các bệnh viện lớn có chuyên khoa mổ trẻ em, phẫu thuật bệnh phình đại tràng bẩm sinh qua ngả hậu môn là an toàn. Cháu có thể được cho bú trở lại sau mổ 1-2 ngày và ra viện sau khoảng 1 tuần.

Lúc nào nên nghi ngờ trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Cần nghi ngờ bệnh phình đại tràng bẩm sinh khi nhận thấy một cháu bé mới sinh mà không đi phân su sau hơn 24 giờ. Đặc biệt, nếu như kích thích hậu môn trẻ bằng ống thông chất dẽo mềm gây nên dấu hiệu ‘tháo cống’ thì cần đưa trẻ đến khám ngay bác sĩ chuyên khoa để có thể chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.
Nếu một cháu bé sau 1 tuổi có t ình trạng táo bón kéo dài kèm dấu hiệu ‘tháo cống’ và bụng chướng (hình 2) thì cần nghi ngờ bệnh phình đại tràng bẩm sinh và đưa trẻ đi khám bác sĩ chuyên khoa ngay.