Thiểu năng giáp bẩm sinh

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh là gì?

Đây là một bệnh bẩm sinh liên quan đến tuyến giáp nằm ở phía trước cổ. Tuyến giáp sản xuất ra một loại nội tiết tố (còn gọi là hoóc môn) gọi là Tyroxin rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Nếu tuyến giáp không sản xuất đủ Tyroxin sẽ gây ra thiểu năng tuyến giáp. Nếu tình trạng này có mặt ngay từ khi sinh thì được gọi là thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh.

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có những dấu hiệu như thế nào?

Nhờ sàng lọc sơ sinh bằng mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ nên các trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ được chẩn đoán từ rất sớm, trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Nếu trẻ không được chẩn đoán sớm, sẽ xuất hiện các triệu chứng: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da…
Thiểu năng tuyến giáp cần được chẩn đoán và điều trị sớm sau sinh. Nếu không tình trạng suy giáp bẩm sinh sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần, thể chất và khả năng học tập.

Nguyên nhân gây ra thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và bệnh này có di truyền không?

Trong những tháng đầu của bào thai, khi các cơ quan của thai nhi đang phát triển, tuyến giáp di chuyển từ vị trí từ phía sau lưỡi đến vị trí bình thường của nó ở trước cổ. Ở một số trẻ, sự di chuyển này không xảy ra, và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường, một số trẻ khác có tuyến giáp không phát triển. Nếu bạn đã sinh ra một đứa con bị thiểu năng tuyến giáp thuộc loại này thì nguy cơ sinh đứa con khác bị tương tự sẽ rất thấp. Tuy nhiên có một loại thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh khác rất hiếm gặp, đó là tuyến giáp nằm đúng vị trí của nó nhưng không thể sản xuất Tyroxin. Đây là trường hợp bất thường có tính di truyền và do đó bạn sẽ có nguy cơ sinh đứa một đứa con khác mắc bệnh tương tự.
Nếu bạn lo lắng về vấn đề di truyền của bệnh hỹ hỏi bác sĩ điều trị của con bạn để biết thêm thông tin.

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có phổ biến không?

Tại Việt Nam, trung bình từ 2500 đến 5000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc bệnh này, bệnh phổ biến ở nữ hơn nam.

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Tất cả các trẻ sơ sinh cần được xét nghiệm sàng lọc sớm để phát hiện thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh bằng cách lấy giọt máu khô ở gót chân trẻ để gửi đi xét nghiệm.
Nếu kết quả xét nghiệm sang lọc cho thấy trẻ bị thiểu năng tuyến giáp, trẻ sẽ được giới thiệu đến khám bác sĩ chuyên khoa, thường trước 3 tuần tuổi, để xác định chắc chắn trẻ có bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh thật sự hay không nhằm lên kế hoạch điều trị càng sớm càng tốt.
Tất cả các trẻ đã được xác định là bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ được siêu âm vùng cổ để xem tuyến giáp có hay không hoặc nằm đúng vị trí hay không và đánh giá khả năng hấp thụ của tuyến giáp với một số loại thuốc đặc hiệu. Qua đó, các bác sĩ có thể quyết định phương thức điều trị phù hợp.

Các đánh giá khác

Trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có thể có khả năng nghe bất thường. Vì thế, tất cả trẻ em được chẩn đoán bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh cần được phân tích khả năng nghe vào khoảng 6 tuần tuổi. Mặc dù tình trạng này rất hiếm gặp nhưng cần được theo dõi và phát hiện sớm.

Bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách thay thế nội tiết tố Tyroxin mà cơ thể không thể sản xuất được. Tyroxin được bào chế dưới dạng viên uống và cần phải được uống hàng ngày. Mặc dù việc quên uống thuốc đều đặn sẽ không gây ra những hậu quả gì ngay nhưng tốt nhất là cố gắng đảm bảo cho trẻ uống thuốc đều đặn hằng ngày, nhờ đó có thể duy trì nồng độ Tyroxin ổn định trong máu trẻ.
Trong hai năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ Tyroxin trong máu. Bác sĩ sẽ căn cứ kết quả này để điều chỉnh lượng Tyroxin phù hợp cho từng trẻ, những thay đổi liều lượng này là cần thiết khi trẻ tăng cân và phát triển. Khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi, số lần thử máu sẽ được giảm xuống vì khi đó liều lượng Tyroxin được tính dựa trên sự phát triển của trẻ.
Trẻ cần uống viên Tyroxin trong suốt cuộc đời, việc uống thuốc sẽ dần dần trở thành thói quen của trẻ. Thuốc luôn có sẵn tại các quầy thuốc và bạn có thể mua dễ dàng theo đơn của bác sĩ.

Việc điều trị có gây ra phản ứng phụ nào không?

Vì viên Tyroxin chỉ nhằm thay thế một loại nội tiết tố bình thường do tuyến giáp sản xuất, nên việc cho trẻ thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh uống Tyroxin đúng liều hàng ngày sẽ không gây nên phản ứng phụ nào. Tuy nhiên, nếu trẻ uống liều Tyroxin quá thấp sẽ làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh thiểu năng tuyến giáp. Nếu dùng quá liều Tyroxin, trẻ sẽ bị tiêu chảy, không tăng cân. Và nếu trẻ dùng quá liều trong một thời gian dài sẽ làm trẻ phát triển nhanh hơn bình thường. Tuy nhiên do liều lượng luôn được các bác sĩ tính toán trong suốt quá trình điều trị nên những phản ứng phụ này rất hiếm khi xảy ra.